Poznanie genów Człowieka

a) genom to całkowity DNA zawarty w komórce. Jak wiadomo każdy organizm danej grupy różni się od siebie. To tyczy się również genomów. Zacznijmy od najmniejszych:
- Wiroidy= posiadają małe genomy, tylko w postaci kulistego RNA
- Wirusy= posiadają genomy wytworzone z RNA bądź też z DNA, nie mogą żyć samodzielnie, dlatego żyją tylko w żywej komórce gospodarza. Ich genomy są haploidalne (1n)
-Prokariota:
°DNA w postaci nukleoidu np bakteria E.coli
°DNA w postaci plazmidów w cytoplaźmie
°Operony zawierają śladową ilość genów
-Eukariota:
°geny mogą być wielokrotnie kopiowane
°Materiał genetyczny tworzy większa liczba cząsteczek DNA

b) DNA to makrocząsteczka składająca się z nukleotydów, umownie oznaczonymi literkami A C T G.
Adenina połączona jest wiązaniem podwójnym z Tyminą (A=T)
Cytozyna połączona potrójnym wiązaniem z Guaniną (C≡G)
Gen składa się z 3 kodonów. W czasie przepływu informacji genetycznej od genu do peptydu zamieniamy zgodnie z podanymi wartościami:
nić matrycowa DNA: TAC GGG CCC
mRNA: AUG CCC GGG

p.s. załączam jeszcze tabele kodu genetycznego niżej, powinna troszkę rozjaśnić :)

c) Mutacja nazywamy utrwalona zmianę w materiale dziedzicznym. Zmiany w DNA mogą być rożnego typu (w zależności jakiej części genomu dotyczy). Wyróżniamy zatem :
* mutacje punktowe - dotyczą zmiany w pojedynczym genie
* mutacje chromosomowe - strukturalne - dotyczą zmiany w obrębie określonego chromosomu
* mutacje chromosomowe - liczbowe - dotyczą zmian w obrębie całego lub części garnituru chromosomalnego

Mówiąc o mutacjach warto wspomnieć o czynnikach, które je wywołują tzw. mutageny. Właśnie te mutagenne czynniki są główna przyczyna pojawiania się zmian w materiale dziedzicznym.

d) choroby te przekazywane są z pokolenia na pokolenie, przy czym rodzice nie muszą mieć widocznej oznaki chorobotwórczej. Przykładem takiej choroby może być albinizm, hemofilia, dziedziczna karłowatość, fenyloketonuria. Wiele chorób jest niewykrywalnych jednak można je wykryć podczas badan prenatalnych, dodając do nich testy metaboliczne podnosimy skuteczność wyniku.

---