Poliploidyzacja, zwielokrotnienie liczby chromosomów w jądrze komórkowym.
Mitoza - schemat przebiegu
Poliploidyzacja może zachodzić w tkankach stałych roślin (tkanki roślinne) w wyniku zaburzeń mitozy, występujących samorzutnie w przyrodzie (endomitoza) lub wywoływanych celowo działaniem różnych czynników, takich jak: gwałtowne szoki termiczne, promieniowanie, działanie substancji chemicznych hamujących mitozę (kolchicyna), w efekcie czego podwojone chromosomy pozostają w jednym jądrze komórkowym.
Poliploidyzacja towarzyszy często różnicowaniu się tkanek o wzmożonej aktywności metabolicznej oraz pełniących funkcje magazynujące i wydzielnicze, np. tkanka miękiszowa, włośniki korzenia, włoski wydzielnicze, bielmo w nasieniu.
Poliploidalność - występuje, gdy dany organizm ma więcej niż dwa kompletne zestawy chromosomów. Organizm taki nazywa się poliploidalnym, poliploidem lub polieuploidem. Takie zwiększenie ilości zestawów chromosomów dzieje się w trakcie tworzenia gamet, gdy po podziale chromosomów nie nastąpi podział komórki.
Gatunki z potrójnym zestawem chromosomów nazywa się triploidami, z poczwórnym tetraploidami itd. Aby uniknąć pomyłek ustalono, że podstawową haploidalną liczbę chromosomów oznacza się jako x, natomiast aktualną haploidalną liczbę jako n. Na przykład heksaploidalna pszenica zwyczajna (Triticium aestivum) zachowuje się jak diploid (jest funkcjonalnym diploidem) i ma liczbę diploidalną 2n = 6x, haploidalną n = 3x.
Należy zaznaczyć, iż tylko parzyste poliploidy są płodne (na drodze mejotycznego podziału nieparzysta liczba chromosomów nie rozdzieli się po równo). Dlatego komórki poliploidalne muszą zachowywać się jak komórki diploidalne, aby ich chromosomy były w stanie wytwarzać homologiczne pary.
Dla zwierząt poliploidyzacja ma zwykle skutki letalne (śmiertelne) lub jest powodem występowania poważnych zaburzeń. Istniejące nieliczne gatunki poliploidalne są hermafrodytami (np. niektóre dżdżownice i płazińce) lub są partenogenetyczne (niektóre chrząszcze, ćmy, skorupiaki, ryby i salamandry). Zwierzęta partenogenetyczne zwykle podwajają swoją liczbę chromosomów poprzez endomitozę (replikacja bez podziału tuż przez mejozą). Rośliny są bardziej tolerancyjne jeśli chodzi o liczbę chromosomów i jest ona bardzo powszechna wśród nich. Wg różnych szacunków od 35%[1] do 47%[2] wszystkich roślin kwiatowych ma liczbę chromosomów będącą wielokrotnością najniższej liczby występującej w danym rodzaju. Ok. 75% roślin naczyniowych odziedziczyło najprawdopodobniej zwielkrotnione zestawy chromosomów od dawnego, poliploidalnego przodka[1]. We florze środkowej Europy mniej więcej połowa roślin jest naturalnymi lub wytworzonymi przez człowieka poliploidami (można tego dokonać np. poprzez zastosowanie kolchicyny, która niszczy wrzeciono kariokinetyczne uniemożliwiając podział komórki). Jako przykłady można podać pszenżyto, ziemniaki, wiele roślin ozdobnych i traw, drzewa owocowe. Odznaczają się one większymi rozmiarami, większą żywotnością i odpornością (dają więc także większe plony).
Jednak w przypadku roślin możliwość krzyżowania jest bardziej skomplikowana. Nowy poliploid może dawać płodne potomstwo tylko wtedy, gdy jego gamety połączą się z gametami o tym samym stopniu ploidalności. Dlatego też poliploidyzacja jest u roślin ważnym mechanizmem specjacji. Na przykład, jeśli tetraploid wytworzy gamety o liczbie chromosomów 2x i połączą się one z gametami haploidalnymi x, potomstwo będzie triploidem (3x, a więc będzie bezpłodne). W takim wypadku płodność może odzyskać jedynie gdy powstaną w nim komórki heksaploidalne (na skutek nieprawidłowej mitozy), które to komórki będą w stanie tworzyć żywotne gamety. Wiele roślin jest zdolnych do rozmnażania wegetatywnego, które pozwala im "przeczekać" do czasu przywrócenia płodności. Rośliny mają także przewagę ze względu na brak komórek szlaku płciowego (z każdej komórki zdolnej do podziału może powstać klon, u którego w gametoficie może dojść do podwojenia ilości chromosomów i odzyskania płodności).
Istnieją przesłanki, jakoby poliploidyzacja miała miejsce w linii rozwojowej strunowców.
UWAGA! Nie należy mylić poliploidalności z aneuploidalnością, która charakteryzuje się niewłaściwą liczbą pojedynczych chromosomów.
Poliploidy bardzo często powiększają komórki (zwłaszcza u roślin, co prowadzi do gigantyzmu, u zwierząt zwykle się go nie obserwuje, co jest prawdopodobnie zasługą sprawniejszych mechanizmów regulacji rozwoju - większe komórki są rekompensowane ich mniejszą liczbą). Poliploidy dojrzewają wolniej w porównaniu z osobnikami diploidalnymi. Poliploidalność często jest wykorzystywana dla zwiększania atrakcyjności produktów (np. większe komórki poprawiają strukturę owoców i warzyw takich jak truskawki, jabłka czy ziemniaki). Sterylność triploidów jest przydatna przy produkcji owoców beznasiennych (np. beznasienne ogórki są mniej gorzkie). Poliploidyzacja prowadzi do stabilizacji genomów (może eliminować skrajne genotypy).
Kompleksem poliploidalnym nazywamy grupę spokrewnionych organizmów o różnym stopniu ploidalności. Gatunki należące do grupy krzyżują się między sobą, a ponieważ każdy mieszaniec podwaja swoją liczbę chromosomów aby odzyskać płodność, poziom ploidalności w grupie stopniowo wzrasta. Początkowo kompleks składa się z wielu gatunków diploidalnych i kilku poliploidalnych, które się rozpowszechniają. Kompleks dojrzewa po ok. 500 tysiącach do 10 milionach lat, wtedy gatunki diploidalne stają się rzadsze, żyją w izolowanych środowiskach. Pierwotne diploidy zaczynają zanikać. W końcu pozostaje już tylko kilka gatunków o wysokiej ploidalności.
Introgresją nazywa się przepływ genów z jednego gatunku do innego. Zazwyczaj dotyczy mieszańców między gatunkami z różnym stopniem ploidalności i prowadzi do jej wzrostu. Ponieważ gatunki podwajają liczbę chromosomów w celu odzyskania płodności, następuje introgresja, czyli przejście genów z gatunku o niższej do wyższej ploidalności. Proces ten nie może zachodzić w odwrotnym kierunku.
Autopoliploidy mają zwiększoną liczbę chromosomów pochodzącą z tego samego gatunku (lub nawet tego samego osobnika). Jest to rezultat błędów w podziale mitotycznym lub produkcji gamet o niezredukowanej liczbie chromosomów (po błędach w drugim podziale mejotycznym). Ponieważ posiadanie trzech lub więcej chromosomów homologicznych uniemożliwia powstanie prawidłowych biwalentów w mejozie, tworzą się wtedy multiwalenty - trzy lub więcej połączone chromosomy. Powstałe później gamety są niekompletne, a więc organizm jest bezpłodny.
W przeciwieństwie do autopoliploidów, allopoliploidy są wynikiem tworzenia mieszańców (po łączeniu gamet spokrewnionych gatunków). Diploidalny mieszaniec może mieć na tyle różne dwa zestawy chromosomów, że w mejozie nie dochodzi między nimi do tworzenia biwalentów. Rezultatem są nieprawidłowe lub nieżywotne gamety.
Nieprawidłowy rozdział jąder potomnych w mitozie może podwoić liczbę chromosomów w komórce, co prowadzi do powstania allotetraploida. Każdy chromosom łączy się wtedy ze swoją własną kopią, tworząc parę. Powstałe gamety będą miały podwojoną liczbę chromosomów n = 2x.
Poliploid, organizm posiadający w swych komórkach somatycznych zwielokrotnioną, tzn. większą niż dwa, liczbę zespołów chromosomów (genomów).
Poliploidy występują głównie wśród roślin.
Polieuploidy lub poliploidy - organizmy, u których zostaje zwielokrotniony cały garnitur chromosomów, np. 3n, 4n, 5n. Mutację tę można wywołać sztucznie (np. kolchicyną), blokując rozejście się chromosomów w czasie podziału komórki.
Istnieją:
* autopoliploidy - zwielokrotnienie garnituru chromosomów zachodzi w obrębie jednego gatunku.
* allopoliploidy (amfiploidy) - zwielokrotnienie garnituru chromosomów zachodzi przy tworzeniu mieszańców, np. żubroń, pszenżyto, kuro-indyk. U tych osobników brak chromosomów homologicznych. Nie tworzą gamet.
6n - amfiheksaploidy - np. ziemniaki, rzepak, fasola, groch, wszystkie zboża. Powstają na skutek zwielokrotnienia własnego i obcego garnituru chromosomów: 2n + 2n + 2n
Aneuploidia (z gr. α̉- (a-) lub (an-) - zaprzeczenie, brak, bez (czegoś) + gr. ευ̉- (eu-) - „dobry, prawidłowy, prawdziwy” + gr. -πλοος (-ploos)- -krotny, wielokrotny, mnogi, złożony” + gr. εΐδος (eidos) - „podobny do”) - określenie oznaczające zaburzenie ilości materiału genetycznego (DNA) znajdującego się w jądrze komórkowym (ploidia). Aneuploidia jest jednym z kilku zaburzeń ilości materiału genetycznego i oznacza, że jego ilość w komórkach nie jest wielokrotnością zawartości DNA w jednym garniturze chromosomów typowym dla danego osobnika lub gatunku (euploidia), ale ma wartość pośrednią.
Zjawisko aneuploidii jest określeniem z zakresu onkopatologii, gdyż najczęściej obserwuje się je w komórkach nowotworów złośliwych, w których w trakcie odróżnicowania się dochodzi do nieprawidłowej syntezy, replikacji i rozdziału materiału genetycznego do komórek potomnych i powielania tych zaburzeń na następne ich pokolenia (w sposób przypadkowy w poszczególnych komórkach). Ilość DNA w w poszczególnych komórkach nowotworów aneuploidalnych jest zróżnicowana i jest opisywana przy pomocy rozkładów statystycznych (graficznie przedstawianych jako histogramy). Pomiar ploidii jest uważany za jeden z obiektywnych sposobów pomiaru złośliwości guza, natomiast wyraźna aneuploidia komórek nowotworu złośliwego zwykle oznacza wysoką agresywność jego rozrostu oraz świadczy o bardzo głębokim zaburzeniu cyklu komórkowego.
Metody oznaczania ploidii opierają się na pomiarach morfometrycznych (cytometrii przepływowej bądź obrazowej, czyli statycznej), które z pomocą wykresów i odpowiednich miar statystycznych określają, ilokrotnie ilość substancji genetycznej w zbiorze komórek przekracza ilość odpowiadającą jednemu garniturowi chromosomów (jako wartość odniesienia uznaje się diploidalną ilość DNA obecną w prawidłowych komórkach somatycznych u danego osobnika, oznaczaną symbolem "2c"). Zatem nie jest to pomiar w skali ciągłej, ale w skali dyskretnej lub skokowej: stąd słowo wywodzi się od pojęcia „krotności”. W przypadku aneuploidii wynik pomiaru nie może być przedstawiony w skali dyskretnej (tzw. rozkład aneuploidalny).
W biologii i genetyce pojęciem "aneuploidów" określa się osobniki, u których prawidłowy zestaw chromosomów (typowy dla danego gatunku i płci) we wszystkich komórkach somatycznych został wzbogacony lub zubożony o jeden lub więcej chromosomów, według powtarzalnego, określonego i rozpoznawanego wzoru (w przeciwieństwie do aneuploidii "onkologicznej", gdzie ilość DNA w komórkach nie ma powtarzalnego wzorca).
Przykłady aneuploidii w genetyce
* nullisomia (2n-2) - brak jednej pary chromosomów,
* monosomia (2n-1) - jedna kopia danego chromosomu,
* disomia (2n) - dwie kopie danego chromosomu (stan naturalny w komórkach somatycznych),
* trisomia (2n+1) - trzy kopie jednego chromosomu.
Przyczyną tej mutacji jest nondysjunkcja polegająca na niewłaściwym rozejściu się (braku rozejścia) chromosomów w czasie mejozy. Konkretnie dzieje się to w procesie anafazy. Główną przyczyną nondysjunkcji jest nieprawidłowo wykształcone wrzeciono podziałowe. Czynnikiem mutagennym chemicznym, który prowadzi do zaburzeń w prawidłowym wytwarzaniu wrzeciona podziałowego jest przede wszystkim kolchicyna.
Skutkami mutacji genomowej z nondysjunkcją jest powstanie chorób genetycznych wynikających z zaburzenia prawidłowej liczby chromosomów:
* Zespół Downa - trisomia 21 pary chromosomów. Objawami są niedorozwój umysłowy, mały wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, zbyt duży język, wady narządów wewnętrznych.
* Zespół Edwardsa - trisomia 18 pary chromosomów. Objawami są głęboki niedorozwój umysłowy, wady rozwojowe.
* Zespół Pataua - trisomia 13 pary chromosomów
* Zespół Warkany'ego 2 - trisiomia 8 pary chromosomów
* Trisomia chromosomu X
* Tetrasomia chromosomu X
* Zespół Turnera - monosomia chromosomów płci X. Występuje tylko u kobiet. Objawami są bezpłodność, niedorozwój jajników, mały wzrost, krępa budowa ciała.
* Zespół Klinefeltera - Występuje tylko u mężczyzn (XXY). Objawami są: bezpłodność, niedorozwój jąder, zmienione proporcje ciała, cechy kobiece w wyglądzie. Bywają anomalie seksualne.
* Zespół XYY - disomia chromosomu Y. Mężczyźni charakteryzują się wysokim wzrostem, zwiększoną pobudliwością emocjonalną , są płodni.