DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Współcześnie obserwuje się wzrost liczby osób identyfikowanych jako posiadające wyższe niż przeciętne prawdopodobieństwo poczęcia lub urodzenia dziecka z wadą.

Osoby te najczęściej albo same są chore, albo też są nosicielami schorzeń genetycznie uwarunkowanych.

Do osób ryzyka zalicza się również kobiety, które ukończyły 35-37 rok życia, ze względu na wzrastające wraz z wiekiem prawdopodobieństwo urodzenia dziecka niepełnosprawnego (głównie z zespołem Downa).

Choroby genetyczne występują często, większość z nich przebiega z objawami ciężkiego upośledzenia fizycznego i psychicznego.

Ponad trzy tysiące chorób zidentyfikowano jako patologie uwarunkowane genetycznie.

W Polsce defekt genetyczny stwierdza się u co dziesiątego żywo urodzonego dziecka.

Rocznie rodzi się 14 - 21 tysięcy dzieci z różnego typu wadami, w tym:

• 15 % chorób uwarunkowanych jest genetycznie, tzn. o ich wystąpieniu zadecydowało wyposażenie genetyczne komórki płciowej męskiej lub/i żeńskiej,

• 5 % spowodowanych jest identyfikowalnym czynnikiem szkodliwym (teratogenem),

• 20 % ma pochodzenie wieloczynnikowe,

• w 60 % przyczyna wystąpienia wady wrodzonej jest nieznana.

Wady rozwojowe mogą ujawniać się na różnym etapie życia. Jeśli ujawniają się w okresie zarodkowym, są zwykle związane z dużymi wadami strukturalnymi i powodują poronienie samoistne.

Te wady są najczęstszą przyczyną utraty dziecka - na wszystkie zaistniałe poczęcia 40 - 50 % kończy się obumarciem zarodka.

Strata ta może być bardzo wczesna, jeszcze przed implantacją w ściance macicy (może to sugerować niepłodność) lub we wczesnych etapach rozwoju, np. ok. 60 - 70 % poronień przed upływem dziewiątego tygodnia ciąży spowodowanych jest dużymi wadami budowy dziecka.

Ta naturalna eliminacja dzieci z mnogimi wadami jest mechanizmem prewencji wad w populacji.

Wady wrodzone są również przyczyną martwych urodzeń i śmierci okołoporodowej noworodków (25 %).

Duże wady rozwojowe stwierdza się zaraz po urodzeniu

u 3 % dzieci,

u 5 - 7 % defekt ujawnia się w okresie niemowlęcym.

W ostatnich latach zwiększyła się liczba zgonów z powodu wad rozwojowych powstałych w prenatalnym okresie rozwoju dziecka (w tym 52 % to zgony z powodu wad serca i układu krążenia, a 20 % - bezmózgowie, rozszczep kręgosłupa i inne wady układu nerwowego).

Według danych WHO (1993) w umieralności niemowląt z powodu wad rozwojowych Polska zajmuje drugie miejsce na świecie w przypadku chłopców i trzecie w przypadku dziewczynek. Do tak wysokiego wskaźnika przyczynił się Górny Śląsk, gdzie dwoje niemowląt na tysiąc umiera z powodu zaburzeń w kodzie genetycznym.

Nieefektywność porady genetycznej wynika z trudności w osiągnięciu głównego celu porady, jakim jest dostarczenie pacjentowi informacji o ryzyku i o dostępności diagnostyki prenatalnej.

Informacje te są bowiem błędnie interpretowane i nieadekwatnie przypominane.

Przekaz informacji o ryzyku zawiera nie tylko pewien zasób wiedzy, ale również jest silnym stresorem, nawet jeśli ryzyko jest niskie.

W proces zapamiętywania, przechowywania i odtwarzania informacji włączają się oprócz elementów poznawczych (np. percepcja ryzyka) również czynniki pozaintelektualne (np. osobowość doradcy, sposób przeżywania sytuacji sterowych przez pacjentkę, liczba posiadanych dzieci, wykształcenie, aktywność zawodowa, hierarchia wartości, poziom niepokoju, wewnątrzsterowność, religijność, pochodzenie społeczne).

Czynniki te wpływają na ocenę ryzyka:

• lekceważenie (słabe nastawienie na życie rodzinne i posiadanie dzieci),

• przecenianie (szukanie argumentów dla usprawiedliwienia we własnych i cudzych oczach niechęci do poświęcania się dziecku i preferencji wartości pozarodzinnych),

• zaniżanie (daje poczucie kontroli zdarzeń, podwyższa poczucie mniejszej wartości, zmniejsza lęk o przyszłość, urealnia plany prokreacyjne).

Stan emocjonalny rodziców blokuje i utrudnia przyswojenie rzetelnej informacji.

Doradca przekazując rodzicom prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z wadą operują prawem wielkich liczb, natomiast myślenie kobiety o jej ryzyku opiera się nie na prawach statystki i logiki indukcyjnej, lecz jest podporządkowane właściwościom myślenia analogicznego.

Przekaz informacji nie jest więc dostosowany do myślenia naturalnego.

Poradnictwo genetyczne nie powinno być dyrektywne. Ma mieć charakter informacyjny a podejmowane w jego wyniku decyzje co do prokreacji, poddania się diagnostyce prenatalnej i aborcji mają być własnymi decyzjami rodziców.

Jednak celem podawanych w czasie porady informacji jest kształtowanie postaw pacjenta wobec prokreacji i diagnostyki.

Stosunek doradcy do diagnostyki, do aborcji w ogóle i do aborcji dzieci z wadami - aborcji selektywnej jest częściowo odczytywany przez pacjenta z faktu miejsca pracy i przyjętej przez lekarza roli, jest też przekazywany zarówno poprzez używanie pewnych terminów, jak i poprzez przebieg porady, np. ilość czasu przeznaczonego na określony temat, stopień emocjonalnego zaangażowania (mimika, gesty), kolejność podawania informacji, przemilczania (np. aspektów moralnych aborcji selektywnej).

Przekaz własnej opinii przez lekarza na drodze pozawerbalnej jest ułatwiony z powodu pozycji zależności rodziców, ich zwiększonej niepokojem podatności na sugestie, jak też wybiórczej wrażliwości na zdobycie informacji potwierdzających własne pragnienia czy usprawiedliwiających wybór nie w pełni akceptowany, ze względy na posiadany system wartości, przekonania moralne klub religijne.

Często pacjenci sami stawiają lekarzowi pytanie o jego opinię co do słuszności różnych decyzji prokreacyjnych.

Szczególny sposób dyrektywności porady zawiera w sobie używana terminologia. Określenie ryzyka jako małe, średnie, duże zostało przyjęte arbitralnie. Wskaźnikami tymi można manipulować akcentując albo ryzyko urodzenia się dziecka z wadą 5 na 100, albo szansę urodzenia dziecka zdrowego 95 na 100.

Posługiwanie się pojęciem ryzyka jest już interpretacją. Fakt czy dany poziom prawdopodobieństwa wystąpienia u dziecka wady jest ryzykiem, czy nie jest faktem psychologicznym. To człowiek nadaje zdarzeniom znamiona ryzyka.

Uświadomienie rodzicom, że nieco większa niż populacyjna możliwość posiadania dziecka z wadą jest ryzykiem, narzuca im interpretację tegoż faktu.

Ryzyko oznacza bowiem coś, czego należy unikać, co jest niepożądane, co człowiekowi grozi, przed czym należy się strzec.

Dziecko nie spełniające wymogu zdrowia i sprawności stanowi zagrożenie dla rodziny i może zgodnie z prawem podlegać selekcji (poprzez aborcję).

Etykietowanie rodziców jako osób „z ryzykiem” przydziela ich do klasy niepełnowartościowych w funkcji prokreacyjnej.

Określając aborcję selektywną dziecka z wadą używa się terminu aborcja terapeutyczna - a przecież pozbycie się choroby wraz z chorym nie jest terapią.

W literaturze przedmiotu utożsamia się pozytywny stosunek do diagnostyki prenatalnej z wewnątrzsterownością i chęcią panowania nad jakością własnej prokreacji.

Poddanie się diagnostycznym badaniom prenatalnym jest jednak najczęściej wynikiem zewnątrzsterowności - kierowania się negatywnymi postawami otoczenia wobec osób niepełnosprawnych we własnych decyzjach życiowych.

Diagnostykę przedstawia się jako „metodę sprawdzenia płodu”.

Rzadko akcentuje się aspekt pozytywny, że informacja ta pozwoli rodzicom przygotować się do narodzin dziecka specjalnej troski i da im możliwość wczesnej interwencji.

Optymalny termin dla zastosowania amniocentezy (14 - 16 tydzień) i otrzymania wyników (w 2 - 3 tygodnie później) interpretowany jest jako wczesny okres ciąży. Nie uświadamia się natomiast rodzicom poziomu rozwoju i umiejętności dziecka w tej fazie życia prenatalnego.

Odczuwanie ruchów dziecka, jego widok w czasie badania USG i słyszane tony serca wpływają na wytworzenie się więzi matki z dzieckiem. Siła tego przywiązania okazuje się czasem zbyt słaba w konfrontacji z przewidywanymi trudami wychowania dziecka niepełnosprawnego. Aborcja dokonana w piątym miesiącu ciąży wywołuje z reguły reakcję żałoby po stracie i długotrwałe poczucie winy.

Diagnostyka prenatalna jest jednym z elementów poradnictwa genetycznego.

Opracowane na podstawie:

Kornas-Biela D. 1996) Psychologiczne problemy poradnictwa genetycznego i diagnostyki prenatalnej, Wyd. Towarzystwa Naukowego KUL, Lublin

dr Anna Kobylańska, Dziecko z niepełnosprawnością w przedszkolu,

Wspomaganie rozwoju dziecka z niepełnosprawnością

D

---