GENETYKA 21 LISTOPADA 2009
ĆWICZENIA 3

Dziedziczenie Mędlowskie cześć I

1. Dziedziczenie jednej cechy

2. Dziedziczenie dwóch cech niezależnych

3. Dziedziczenie dwóch cech sprzężonych ze sobą

4. Wykonywanie krzyżówek, dziedziczenie wyżej wymienionych cech,

Gen- jest to jednostka dziedziczności, która warunkuje daną cechę. Jest to fragment dna charakteryzując się określoną sekwencja nukleotydów, które warunkują daną cechę.

Alle jest to gen należący do określonej pary genów lub szeregu genów umiejscowiony w określonym miejscu chromosomu. Jest to jedna z kilku alternatywnych form genu leżącego w danym locus.

Allele to dwa geny warunkujące różne odmiany tej samej cechy umiejscowione w tych samych locji homologicznej pary chromosomów.

Locus jest to pozycja zajmowana przez gen w chromosomie.

Osobnik homozygotyczny jest to osobnik u którego w określonej locji występują dwa jednakowe allele.

Heterozygotyczny osobnik jest to osobnik u którego w określonej locji występują dwa przeciwstawne allele.

Gemom to wszystkie geny w organizmie.

Genotyp to allele obecne w dany locus, niektóre locji różnią się znacznie miedzy osobnikami a inne mniej.

Fenotyp jest to cecha lub zespół cech organizmu, których pojawienie się i stopień ekspresji określony jest przez udział czynników genetycznych i środowiskowych. Dwa różne genotypy mogą mieć ten sam fenotyp.

Chromosomy homologiczne to takie chromosomy które w tych samych locji posiadają geny warunkujące tę samą cechę.

Zygota może być:

1. homozygotą dominującą A A

2. homozygotą recesywną

Gen dominujący to gen warunkujący daną cechę ujawniającą się w fenotypie. Maskuje on działanie leku recesywnego.

Gen recesywny to gen warunkujący ujawnienie się danej cechy w fenotypie, tylko jeżeli jest to układ homozygotyczny.

Krzyżówka testowa- jest wykonywana jeżeli chcemy sprawdzić genotyp osobnika o którym nie wiemy czy jest homozygotą dominującą czy jest heterozygotą. Nie znamy genotypów przy widocznym geotypie. Żeby to sprawdzić krzyżujemy tego osobnika z homozygotą recesywną z pokolenia rodzicielskiego.

Jeżeli uzyskamy fenotyp z ujawnioną cechą dominującą to badany osobnik był homozygotą dominującą. natomiast jeżeli otrzymamy stosunek fenotypów 1 do 1 to ten osobnik był heterozygotą.

Krzyżówka wsteczna heterozygotycznego z pokolenia F1 z osobnikami pokolenie rodzicielskiego P. zarówno z cechą dominującą jak i recesywną.

Dziedziczenie jednej cechy:

Przykład 1:

P –Barents AA x aa

G – gamety AA aa

F1 pierwsze pokolenie Aa Aa Aa Aa- cztery heterozygoty, cztery osobniki czerwone.

AA- czerwony

aa- biała

fenotypowy 4:0

genotypowy: 4:0

Przykład 2:

F2 Aa x Aa

G A a A a

F2 AA Aa aA aa

Genotypowy 1:2:1

Fenotypowy 3:1

Pierwsze prawo Mendla prawo częstości gamet, mówi o tym że gameta zawiera jeden allel danej pary. Do każdej gamety przechodzi po jednym genie z danej pary.

Jeżeli mamy heterozygotę w czerech parach alleli i homozygotę w jednej parze alleli to ile będzie gamet.

Wzór na liczbę gamet to 2ⁿ

N- liczbę gamet w układzie heterozygotycznym.

Zad 1. Krzyżówka na dwie cechy niezależne. Geny warunkujące te cechy leżą na różanych parach chromosomów.

1. Przykład AA BB x aa bb

AA BB x aa bb A nasiona żółte, a- nasiona zielone, B nasiona białe, b- gładkie pomarszczone.

G AB AB AB AB ab ab ab ab

F AaBb ..

Genotypowo To heterozygota w dwóch parach alleli

Fenotypowo nasiona żółte i gładkie

1. Przykład AaBb x AaBb

	AaBb x AaBb
	AB	Ab	aB
AB	AABB	AABb	AaBB
Ab	AABb	AAbb	AaBb
aB	AaBB	AaBb	AaBB
ab	AaBb	Aabb	AaBB
4 różne fenotypy
cechy dziedziczą się niezależnie

Druga reguła Mendla niezależności dziedziczenia się.

Mówi ona o tym że cecha uwarunkowana jedną parą genów dziedziczy się niezależnie od cechy uwarunkowanej drugą parą genów. Ale przy założeniu że geny warunkujące te cech leżą na innych chromosomach.

Zad 2.

Przypadek pierwszy – geny leżą na dwóch różnych parach chromosomów.

Geny warunkujące dane cechy leżą na dwóch rożnych parach chromosomów
P
G

Przypadek drugi- geny leżą na dwóch różnych parach chromosomów

Geny warunkujące dane cechy leżą na tej samej parze chromosomów P G A B F1

Przypadek trzeci- geny leżą na tej samej parze chromosomów

1:2:1 Genotyp

3:1 Fenotyp

Przy niezależnym dziedziczeniu się cech układ jest 9:3:3:1
Przy zależnych jest 3:1

Zależne zaznaczamy na chromosomach
Niezależne rozrysowywujemy w tabelce

Zad 3.

1. Krzyżujemy samicę czerwonooką z samcem białookim.

1. Samica białooka a i samiec czerwonooką.

1. Samica homozygotyczna.

1. Samica czerwonooka i samiec białooki.

1. Krzepliwość krwi, przykład 1.

1. Krzepliwość krwi, przykład 2.

Dziedziczenie Mędlowskie część II

1. dziedziczenie cech sprzężony z płcią

2. dziedziczenie układu grupowego krwi AB 0

3. dziedziczenie czynnika L H

4. wykonywanie krzyżówek

Cechy sprzężone z płcią to takie cechy które są uwarunkowane genami leżącymi na chromosomie X

Cechy związane z płcią to takie cechy które są uwarunkowane genami leżącymi na autosomach.

Krzepniecie krwi polega na wytraceniu sie z rozpuszczalnego białka osocza zwanego fibrynogenem w nierozpuszczalna postać zwana włóknikiem albo fibryna. Jest to złożony proces uwarunkowany działaniem szeregu enzymów i ciał czynnych występujących w osoczu i tkankach. Krzepniecie krwi ma dla organizmu znaczenie obronne gdyż zapobiega jej utracie po zranieniach. W procesie krzepnięcia krwi odgrywają ważna role tzw. komórki płytkowe czyli trombocyty. Na klasyczny schemat krzepnięcia krwi składają sie 4 zasadnicze składniki. Z osocza wytraca sie cześć białka zwana fibrynogenem w postaci włóknika czyli fibryny. Reakcja ta zachodzi tylko wówczas gdy we krwi pojawi sie substancja zwana trabina. Trombina znajduje sie we krwi w postaci nieczynnej która nosi nazwę protrombiny. Protrombina jest ciałem białkowym powstającym w wątrobie. Do syntezy protrombiny w wątrobie konieczna jest witamina K. Protrombina ulega aktywacji czyli przemianie na aktywna trombine pod wpływem trombokinazy przy udziale jonów wapnia.

DZIEDZICZENIE GRUPY KRWI

Kodowanie- produkty każdego allela są widoczne dominująco.

Grupa Krwi	Antygen	Przeciwciała
A	A	antygen B		przeciwciała naturalne, oligosacharydy, glikoproteiny, glikolipidy
B	B	antygen A
O	H	antygen A i antygen B
AB	A i B	brak

Swoistość antygenową warunkuje ostatnia cząsteczka cukru, czyli cząsteczka zajmująca ostatnią cząsteczkę w łańcuchu oligocukrowym.

Powstanie antygenów układu ABO
Allele decydujące o biosyntezie antygenów A, B, H na krwinkach czerwonych i komórkach innych tkanek.

Locus	Allele
9 q 34,2	A, B, O
19 q 13	H, H
19 q 13	Se, Se

Glikolizo transferazy budują łańcuch oligo…

Transferaza H typu 2
Transferaza Se typu 1- nie kodują żadnego białka to geny amorficzne bez tego nie jest możliwe dołączenie cząsteczki glukozy.

Geny kodują białka enzymatyczne.

Fenotyp Bombajski brak transferaz H i Se

Dziedziczenie grupy krwi układu AOB

Rodzic	O	A	B	AB
O	O	A lub B	O lub B	A lub B
A	O lub A	O lub A	O, A, B lub AB	A, B lub AB
B	O lub B	O, A, B lub AB	O lub B	A, B lub AB
AB	A lub B	A, B, lub AB	A, B lub AB	AB

Pilmorfizm RhD- dodatni/Rhd- ujemny u rasy kaukaskiej.

RHD i RHCE- znajdują się na krótkim ramieniu chromosomu I

Gen RHD- koduje polimorfizm

Gen RHCE- odpowiada

Rh + fenotypowo

Osoby nie mające antygenu D mają Rh –

Delecja genu RHD

Konflikt serologiczny- choroba hemolityczna, erystoplazdoza płodowa niedokrwistość

Metody zapobiegawcze hipoproteinemia- obrzęk płodu, bilirubina, żółtawka jąder podkorowych mózgu.

Dziedziczenie grupy krwi w układzie RH, D- obecność genu RHD, d – delecja genu RHD

Rodzic	DD (Rh+)	Dd (Rh+)	dd (Rh-)
DD (Rh+)	DD Rh+	DD lub Dd Rh+	Dd Rh+
Dd (Rh+)	DD lub Dd Rh +	DD lub Dd Rh+ lub dd Rh +	Dd Rh+ lub dd Rh-
dd (Rh-)	Dd Rh +	Dd Rh + lub dd Rh-	dd Rh-

Dziedziczenie grup krwi w układzie AB0 i Rh

Neurony nie mają antygenów grupowych. Wydzielacze- wydzielają antygeny do płynów ustrojowych. Antygenów nie ma w płynie mózgowo rdzeniowym.

Układ grupowy AB0 jest uwarunkowany genami, które leża na chromosomie 9. W tym locus na chromosomie może znajdować się gen, który ma 3 odmiany: allel a, allel b, allel 0.

Allelizm wielokrotny- więcej niż dwa allele

Allel a jest dominujący do allela 0 allel B jest dominujący do allela 0 a allel B i allel A są równe.

Cztery różne fenotypy A, B, 0, AB

Antygeny i przeciwciała w układzie AB0….

Tabela zgodności grup krwi

	Tabela zgodności grup krwi
BIORCA
	AB+
	AB-
	A+
	A-
	B+
	B-
	O+
	O-

Serologia - oznaczenia w kierunku grup krwi układu ABO
Jeżeli pacjentowi przetoczymy  inną