Hej.

Ponizej sa pytania z testu z genetyki, ktory byl na zaliczenie nieobecnosci na cw badz seminariach. Test byl wielokrotnego wyboru:(, nie wiem na ile sie to powtorzy w czwartek. Pisze tylko odp prawidlowe

1)Chor AD u 2 dzieci, rodzice zdrowi. Skad to sie wzielo?

a)zla dgn

b)mozaikowatosc germin u 1 z rodzicow

c)obj poronne u 1 z rodzicow

2)2 rodzicow, ta sama chor AR. Jaka szansa u dzieci?

a)100%

b)nie nalezy robic bad prenat

3)Stwierdz mut w genie dystrofiny

a)nie daje dgn

b)daje mozliwosci rozpoz ciezki/lagod typ

c)rozpoz u nosicieli bezobj

4)Z. lamliwego X

a)jest mut dynamiczna

b)u kobiet mniejsza ekspresja niz u mezczyzn

5)Prawdopodob heterozygotycznosci u zdrowego rodzenstwa dziecka chorego na mukowiscydoze

a)2/3

6)Kariotyp zesp Turnera

a)45X

b)45X/46XX

7)Cechy klin osoby z zesp Turnera, ktore NIE sa charak

a)gluchota

b)opoz rozw psychomotor

c)spadek nap mies

8)Zdrowi rodzice, blizniaki:dziewczynka zdrowa, chlopiec 47XY der(21,21)+21

a)nie ma wskazan do bad genet u rodziny ?????

9)Kiedy wzrasta ryzyko powtorzenia aneuploidii, gdy 1 dziecko chore

a)wiek kobiety >35rz

b)wzrasta dla aneuploidii 1%

10)Translokacja zrownowazona 13,21 u kobiety

a)wzrost ryzyka urodzenia dziecka z z. Downa o 10-15%

b) " " " " z. Patau

c)skierowanie do dgn prenat, bad cytogenet rodziny

X)Nieswoiste ryzyko populac wad wrodz

a)3-4%

11)Ktore z ponizszych badan jest niewystarczajace do dgn z.Smmith-Lemlie-Opitz ( wzrost cholesterol małogłowie, upośledzenie, syndaktylia, dysmorfia twarzy, opadanie powiek, AR) (UWAGA tu i w kolejnych pytaniach nie wiem, ktore odp sa prawidl)

a)lipidogram

b)kariotyp

c)7dehydrocholesterol

d)analiza genu 7dehydrochol

12)Dieta nowor z z. fenyloketonurii matczynej

a)niepotrzebna

13)Naznaczenie genomowe

a)jest fizjol

b)zawsze zw z obj chor

c)wygaszenie akt genu u 1 rodzica

d)aktywnosc u 1 rodzica

e)rozne obj-zal od plci

14)Przesiewowe testy

a)nalezy zrobic u dziecka ze wzrostem ryzyka

b)w kazdym okresie ciazy

c)mozna rozpoznac z. Downa

d)USG=te testy->wiekszy stopien rozpoz nieprawidlowosci

e)mozna ocenic wielkosc ryzyka ????

15)Bad genet sa do oceny ryzyka i porady genet, nie do dgn chorob

16)Jedno pyt o sposob dziedzicz->analizujcie doklanie!!! rodowody

17)Mloda pacjentka ma brata z z. Downa, ktorego matka urodzila w wieku 40 lat. Jakie jest ryzyko, ze to sie powtorzy w jej przypadku?

a)zrob kariotyp bratu, potem ewntualnie badaj dalej

Tyle udalo nam sie skompletowac.

Powodzenia

---