Genetyka pytania

23.04.2010

1. Wektory Mi (Ti?) (roślinne) to plazmid bakteryjny włączany do genomu roślinnego

2. Wektor M13 -jednoniciowy (pozwala otrzymać klonowany fragm.DNA w formie 1-niciowej)

3. EMBL -jaki rodzaj, Eucaryota (wektorami najczęściej stosowanymi do klonowania genów są wektory lamdaEMBL3, DASH)???

4. Wektory wahadłowe- plazmidy mogące transferować kom.bakteryjne i kom.eukartioyczne

5. Di Georgia -mikrodelecja rejonu q11.2 chromosomu 22. wąska twarz, rozszczep podniebienia, anomalie serca (Fallot), niedobór odporności, brak rozw.grasicy i przytarczyc, mało limf.T, dużo niedobór, RZS

6. Światłowstręt, wysypka na skórze (Xeroderma pigmentosum???)

7. RNA -Northern Blot, DNA-Southern, białka-Western

8. Mikromacierze-definicje

9. FISH -kiedy się stosuje, interfaza oraz podczas podziału kom. Jaki FISH kiedy

10. Choroba z takim samym locus, co hipertermia złośliwa -CCD

11. Zesp.Angelmana -jaka diagnostyka (FISH, met.prążkowa o podwyższonej rozdzielczości HRT, klinika)

12. Brak enzymu- jaki to typ hemofilii, zespołu Ehlersa-Danlosa ????

13. Zesp.Alporta -kol.IV typ…łańcuch alfa 5

14. Klinefelter- częstość 1na500 mężczyzn

15. Ehlersa-Danlosa 7c spadek akt.aminopeptydazy prokolagenowej lub inaczej PNP lubBMP1 lub mTld lub ADAMTs - kofaktorem tych enz.są Cn i Ca

16. Najczęstsza trisomia (aneuploidia) (trisomia 21- u żywych noworodkow)

30.04.2010

1 Co koduje gen oporności wielolekowej (gen MDR1chromosom 7q21)????
2 Z jakim czynnikiem transkrypcyjnym współdziała b-katenina (Brak fosforylacji β-kateniny prowadzi do jej stabilizacji oraz przetransportowania do jądra, gdzie tworzy kompleksy z czynnikami transkrypcyjnymi Tcf/Lef)?
3 Jaki kolagen w chrząstce hipertroficznej ( Macierz chrzęstna zawiera kolagen typu II, IX i XI . W chrząstce hipertroficznej występuje również kolagen typu X. ), jaki w kom mięsakomięsaka (nowotwory-trymer kolagenu typu I o wzorze [alfa1(I)]3)
4 Co jest czynnikiem uwalniającym w koniugatach molekularnych (domena 3 ale co konkretnie?)
5 Na którym chromosomie defekt w fenyloketnurii 12q22-q24.1
6 co jest jako pierwsze potrzebne do rekombinacji homologicznej odp ATP czy ssDNA czy recA wszystko???
7 Jakie białka katalizują przesuwanie ramion odp ruvA i B
8 Na jakim chromosomie defekt w ch. von Willebranda odp 12
9 Jakie cukry w kw. Hialuronowym kw.glukuronowy i acetyloglukozamina
10 Co niszczy rna w dupleksie rna-dna odp RnazaH
11 Jak powstaje cDNa odp odwrotna transkrypcja z mRNA
12 Który wektor ma najmniejszą pojemność: kosmid fag YAC czy BAC
13 Opis kliniczny pacjenta ( miotonie, zaćma, łysienie, zab endokrynologiczne) odp dystrofia miotoniczna
14 Jakie białko katalizuje wymianę nici w rekombinacji homologicznej recA
15 Z czym związany efekt by-stander odp eliminacja komórek
16 Jakie geny zmutowane w zespole Jewerella- i Lange-Nielsena odp KCNQ1 i KCNE1

• Dystrofia Duchena -jaki chromosom, jaki locus

Pytania o białka uczestniczące w rekombinacji homolog.

---