Zespół Retta
Zespół Retta - choroba neurologiczna uwarunkowana genetycznie. Jedna z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu intelektualnego u dziewczynek. Zespól Retta jest ciężkim, kompleksowym schorzeniem neurologicznym. Występuje głównie u dziewczynek i kobiet.
Mimo, ze objawy zespołu Retta mogą być początkowo nie zauważalne, pojawiają się w kilka miesięcy po urodzeniu i staja sie bardziej widoczne w drugim roku życia. Osoby cierpiące na zespól Retta są fizycznie głęboko niepełnosprawne i całkowicie uzależnione od pomocy otoczenia przez cale życie.
Zespół jako pierwszy opisał austriacki pediatra, Andreas Rett w 1965 roku.
Występowanie
Choroba pojawia się u dziewczynek z częstotliwością od 1:10.000 do 1:23.000 żywych urodzeń. Dla większości mężczyzn jest wadą , która prowadzi do śmierci na etapie rozwoju zarodka. Jeżeli dziecko się urodzi jest bardzo upośledzone i umiera w niedługi czas po urodzeniu.
Przyczyna
Najczęściej chorobę wywołuje mutacja genu MECP2 w chromosomie X. Mutacja często jest spontaniczna, tzn. zachodzi w narządach rozrodczych jednego z rodziców i nie występuje wcześniej wśród członków rodziny.
Białko kodowane przez MECP2 steruje pracą innych genów, m.in. odpowiadających za produkcję mózgowego czynnika wzrostu nerwów.
Objawy
Zespół Retta często mylnie jest rozpoznawany jako autyzm lub porażenie mózgowe. W klasycznej postaci zespół Retta to postępująca choroba neurologiczna. Dotknięte nią dzieci przy urodzeniu nie wykazują żadnych niepokojących objawów .
Typowe objawy:
normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca życia
utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna mikrocefalia)
stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie, wkładanie do ust), zgrzytanie zębami,
problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki, unikanie kontaktu wzrokowego,
napady padaczkowe w 81%
problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe.
Leczenie
Aktualnie nie istnieje żadna sprawdzona metoda leczenia przyczynowego. Dzięki intensywnej rehabilitacji obejmującej m.in. edukację dopasowaną do możliwości dziecka, opiekę logopedy i psychologa dziecięcego, od 2 do 15 proc. pacjentek może samodzielnie funkcjonować. Ważna jest odpowiednio skomponowana dieta.
Każde dziecko jest indywidualnością i dlatego efektywne nauczanie zależy od wiedzy o dziecku i zrozumienia jego trudności. Dziewczynka z RS oczekuje akceptacji. Trzeba uwzględnić jej godność i akceptować jej indywidualność. Rozwój może się wydawać bardzo wolny w czasie, ale powinien następować.
Terapia ruchowa
Odpowiednie ćwiczenia kręgosłupa mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest to szczególnie ważne by zapobiegać skrzywieniom. Fizjoterapia jest bardzo ważna we wczesnych fazach choroby. Do fizjoterapeuty należy opracowanie odpowiednich ćwiczeń. Pomocna może być hydroterapia, hippoterapia oraz muzykoterapia.
ODŻYWIANIE
Olbrzymią wagę przywiązuje się do kwestii żywienia dziewczynek z zespołem Retta. Słaby przyrost wagi większości z nich, jak również przypadki wychudzenia sprawiły, iż dieta i sposób podawania pokarmu stały się podstawą, na której oparte są wszystkie terapie stosowane w RS.
Osoba chora na RS jest szczupła i pomimo tego, że dopisuje jej apetyt ma ona trudności z przybraniem na wadze.
"Poprzez swoje oczy One mówią nam, że rozumieją więcej niż możemy sobie wyobrazić"
A.Rett
1