podzial na rodzaje dziedziczenia

background image

Autosomalne dominujące:

-achondroplazja

-zespol Marfana

-Huntington

-MEN

-nerwiakowłókniakowatość

-porfiria

-niedobór A1AT

-wielotorbielowatosc nerek (6-7 dekada)

-kardiomiopatia przerostowa (dzieci; młodzi dorośli)/rostrzeniowa(typu LVNC w niemowlęctwie lub
później)

-z Romana Wardo (wydłużony QT; 12 lat)

-z Brugadów(skrócony QT; 3-4 dekada)

-polimorficzny katecholaminergiczny częstoskurcz komorowy (młodość)

-zespół Ehrlsa-Danlosa
-marfanoidalny zespół nadmiernej ruchomości stawów,
-neurofibromatoza typu I – gr. phakos = naznaczony przy urodzieniu,
-zespół Legiusa

Autosomalne recesywne:

-fenyloketonuria

-mukopolisacharydoza

-albinizm

-mukowiscydoza

-anemia sierpowata

-porfiria(tylko ta z niedoboru dehydratazy ALA)

-hemochromatoza

-choroba Willsona

-hemofilia C

background image

-DMD

-wielotorbielowatosc nerek (dzieciństwo)

-kardiomiopatia przerostowa/rostrzeniowa (rzadko)

-z J-L-Nielsena (wydłużony QT)

Sprzężone z X dominujące:

-zespol łamliwego X

-zespół Alporta

-krzywica hipofosfatemiczna,
-zespół Retta,
-zespół Conradiego-Hunermana.

Sprzężone z X recesywne:

-hemofilia a/b

-zespół Alporta

Typu 2 – jednogenowe:

MODY 1 – najrzadziej

MODY 2 i 3 10-65/20-65

MODY 4-7 rzadko

1 i 3 – młody, młody dorosły

4 i 6 – młody dorosły

7 – dorosły

Poligenowa cukrzyca: kalpaina i rec ppar gamma, KCJN11, rec insulinowy


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
podzial na rodzaje dziedziczenia
Strofika, dominanty kompoycyjne, kryteria podziału na rodzaje literackie
podział na rodzaje i gatunki literackie, Język polski - opracowanie epok, pojęć i lektur
zajęcia 2 (PODZIAŁ NA RODZAJE), politologia UMCS, I rok II stopnia
Kryteria podziału na rodzaje literackie
69a We fragmencie wiersza podanym w trakcie egzaminu rozpoznaj system wersyfikacyjny i format Kryter
69b We fragmencie wiersza podanym w trakcie egzaminu rozpoznaj system wersyfikacyjny i format Kryter
52a Postać w dramacie (także jako koryfeusz, porte parole, rezoner) Kryteria podziału na rodzaje lit
Podział wirusów ze względu na rodzaj kwasu nukleinowego, Ratownicto Medyczne, MIKROBIOLOGIA
Podział ze względu na rodzaj ruchu
Enzymy podział na klasy
Program kurs online eduwczesnos z podzialem na 3 zakresy celow
Podział na 5 grup narażenia drogą oddechową, BHP
Podział na grupy konsultacyjne IPB 2014 2015 końcowy
podział na sylaby wyrazów z głoską w
Test na rodzaj?ry
POLSKA MAPA KONTUROWA Z PODZIAŁEM NA WOJEWÓDZTWA
Wzory rodowodów i rodzaje dziedziczenia

więcej podobnych podstron