ZESPOŁY ABERRACJI

CHROMOSOMÓW

PŁCIOWYCH

Aleksandra Kicińska

Agnieszka Pawlak

Marta Raciborska

Grupa 3

• Zespół Klinefeltera
• Mężczyźni z kariotypem

46,XX

• Zespół mężczyzny 47,XYY
• Zespół Turnera
• Zespół nadkobiety 47,XXX

ZESPÓŁ KLINEFELTERA

• Zespół Klinefeltera w większości przypadków spowodowany jest

obecnością dodatkowego chromosomu X, rzadziej aberracje

chromosomalne wywołujące fenotyp zespołu mają postać innych

aberracji liczbowych (dwa, trzy, cztery dodatkowe chromosomy

płci) albo aberracjami strukturalnymi. Możliwe kariotypy są

następujące:

• 47,XXY - większość (80%) przypadków
• 48,XXXY
• 48,XXYY
• 49,XXXXY
• 46,XY/47,XYY (mozaicyzm)- około 15%
• 46,XY i aberracje strukturalne.
• Przyczyną nieprawidłowej liczby chromosomów X w komórce jest

nondysjunkcja, zachodząca albo w pierwszym bądź drugim

podziale mejotycznym w gametogenezie, albo w podziale

mitotycznym rozwijającej się zygoty

• Zespół XXY jako jedyna aberracja chromosomowa w dużej

części (około 50%) jest spowodowany nondysjunkcją w
pierwszym podziale mejotycznym gamety męskiej.

PAN KLINEFELTER

Zespół nazwę zawdzięcza
Harry'emu Flitchowi
Klinefelterowi (1912-1990),
który opisał 9 przypadków
pacjentów z dysgenezją
gonad

Chromosomalne
podłoże zespołu
odkryli Patricia A.
Jacobs i J.A.
Strong z Western
General Hospital
w Edynburgu w
1959 roku u 24-
letniego
mężczyzny; było
to pierwsze
doniesienie o
aneuploidii u
człowieka.

Częstość urodzeń 1:1000

Objawy u pacjentów z kariotypem 47,XXY
wysoki wzrost (powyżej 180cm)
Twarz o słabym zaroście,chłopięcy wygląd
Linia włosów na czole pólkolista bez łysienia

skroniowego
Wydłużone kończyny
Kobieca sylwetka-wąskie barki, szerokie biodra
Ginekomastia (może być jednostronna)
Skąpe owłosienie łonowe i pachowe,typ żenski
Brak zębów ósmych
Nieznaczne upośledzenie umysłowe(niższe IQ)
Małe prącie
Słabo rozwinięta moszna
Bardzo małe jądra
Zeszkliwienie i zwłóknienie kanalików

nasiennych
Pierwotna bezpłodność
Stopniowy zanik potencji
Zmiany radiologiczne w obrębie czaszki

Zeszkliwienie i zwłóknienie kanalików nasiennychw

gonadach nie zachodzi spermatogeneza, czego

konsekwencją jest azoospermia i niepłodność,

dotycząca blisko 100% pacjentów z zespołem

Klinefeltera; objętość ejakulatu jest prawidłowa.

Kariotyp 46,XY/47,XXY

• Kariotyp mozaikowaty-cechy mniej

nasilone niż w XXY

• Wzrost prawidłowy
• Zarost na twarzy, typ męski owłosienia
• Łysienie skroniowe
• W początkowym okresie dojrzałości

płodność, postępowy zanik jąder,
prowadzący do bezpłodności

48,XXYY i 48,XXXY

 Objawy i przebieg u pacjentów z większą liczbą chromosomów

X są dużo cięższe niż w klasycznym zespole Klinefeltera.

 Wszystki cechy zespołu Klinefeltera oraz:
 hiperteloryzm oczny
 płaską nasadę nosa
 synostozę promieniowo-łokciową
 klinodaktylię V palca

• Wszyscy pacjenci z większą niż jeden dodatkową liczbą

chromosomów X prezentują umiarkowane do ciężkiego

upośledzenie umysłowe:

obliczono, że każdy dodatkowy

chromosom X wiąże się z obniżeniem IQ o przeciętnie 15-16

punktów

X= -15 IQ

Kariotyp

49,XXXXY(Fraccaro)

płaską nasadę nosa,
 mongoidalne ustawienie szpar

powiekowych),
mogą urodzić się z rozszczepem

podniebienia i języczka,
nierzadkie są wady wrodzone

serca (najczęściej przetrwały

przewód Botalla),
 synostoza promieniowo-

łokciowa,
stopa wydrążona (pes cavus),
 kolana koślawe (genu valgum),
hipotonia i wiotkość w stawach.

Kariotyp

49,XXXXY(Fraccaro)

INNE KARIOTYPY

• 46,XX- MĘŻCZYZNA????????
1:20 000 urodzeń, brak

chromosomuY(translokacja Y, utrataY,
mutacja genu związanego z różnicowaniem
płciowym), cechy podobne do Klinefeltera

• 47, XYY-NADMĘŻCZYZNA
1:1000 urodzeń, wysoki wzrost (powyżej

190cm),powikłania po trądziku,nadmierna
agresywność, płodni.

ZESPÓŁ TURNERA

•izochromosom długiego ramienia chromosomu X (i(Xq)) 5-13%

•chromosom pierścieniowy (kolisty, ring-chromosome, r(X)) ok.1%

•mozaicyzm, czyli obecność więcej niż dwóch linii komórkowych u
jednej osoby, najczęściej 45,X/46,XX i 45,X/46,XY.

•zmiany strukturalne
X

•monosomia
chromosomu X
(45,X albo 45,XO)
60%

•częściowa lub
całkowita delecja
krótkiego ramienia
chromosomu X
(delXp) 2%

•całkowita delecja
długiego ramienia
chromosomu X
(delXq) 2%

Częstość urodzeń
1:3000

5 GRUP OBJAWÓW

1.

Zaburzenia wzrastania

2.

Specyficzny fenotyp

morfologiczny

3.

Rózne wady narządów

wewnętrznych

4.

Pierwotna

niewydolność jajników

5.

Specyficzny fenotyp

rozwoju i zachowania

ZABURZENIA

WZRASTANIA

•Waga i wzrost przy
urodzeniu niskie

•Brak skoku
pokwitaniowego

•Niski wzrost w wieku
dorosłym

•U 45,X przyczyną tego
jest monosomia
segmentów terminalnych
Xp

SPECYFICZNY FENOTYP

MORFOLOGICZNY

• Obrzęki limfatyczne

grzbietu rąk i stóp

• Wysoki czoło,

szeroka nasada
nosa,szerokie
szpary powiekowe,
hiperteloryzm,zmar
szczka nakątna

• Krótka szyja,

płetwistość szyi
„szyja sfinksa”

CZY WIESZ ŻE...

 Niski wzrost( 143-155cm)
 Krępa budowa,brak talii
 Skłonność do nadwagi
 Koślawość łokci
 Klatka piersiowa

szeroka,uwypulona na boki

 Małe brodawki sutkowe,

blade i szeroko rozstawione

 Zmiany barwnikowe na

skórze szyi i klatki

 Zewnętrzne narządy

płciowe niedorozwinięte

bez hiperpigmentacji

 Skąpe owłosienie łonowe i

pachowe

 Wczesne występowanie

zmarszczek

WADY NARZĄDÓW

WEWNĘTRZNYCH



Nie występują u każdej
kobiety z zespołem Turnera



20% posiada wady
ukł.krążenia (zwężenie łuku
aorty, ubytki w przegrodach)



Skrócenie IV k.śródręcza
(objaw Archibalda)



Wypustki kostne na
kłykciach piszczeli (objaw
Kosowicza)



Wczesna osteoporoza



Wady zgryzu, hipoplastyczne
siekacze, gotyckie
podniebienie,szeroka
żuchwa



Wady nerek

PIERWOTNA

NIEWYDOLNOŚC JAJNIKÓW

• Spowodowana jest hipoplazją

jajników.

• Powoduje zaburzenie dojrzewania

płciowego.

• Mała spłaszczona macica
• brak miesiączki
• mała pochwa
• Bezpłodność

ROZWÓJ I ZACHOWANIE

• Trudności w uczeniu się,

dyslekcja

• Brak koordynacji

wzrokowo-ruchowej

• Trudności w matematyce
• IQ w normie
• Normalne życie

zawodowe i rodzinne

NADSAMICA 47,XXX

• Nondysjunkcja mejozy I lub II u

kobiety, II u mężczyzny

• Wzrost i budowa prawidłow

acechy

nasilone, III-rzędowe

• 20%-lekkie upośledzenie umys

łow

e

• Wcześniejsza menopauza

• Zaburzenia miesiączkowania

• 75%płodna

• Wada ta jest silnie związana z

wiekiem matki, im większy wiek

matki, tym większe

prawdopodobieństwo triso

mi

i XXX

u córki. Występuje z częstością

1/1000 urodzeń (szacuje się, że

0,1% populacji kobiet ma ten

zespół)