Zespoły aberracji chromosomowych:
Zespół Williamsa- Beurena,
mikrodelacja fragmentu na chromosomie 7
(7q11.23) w 60% przypadków pochodzenia matczynego a w 40%
pochodzenia ojcowskiego.
Zespół Angelmana,
70% delecje interstycjalne (de novo) (15q11-13)
matczynego chromosomu 15; zapis 46, XX,del(15)( q11q13)mat lub
46,XY,del(15)(q11q13)mat. Disomia uniparentalna chromosomu 15
pochodzenia ojcowskiego( 2%), defekt imprintingu genowego (3-5%).
Zespół Pradera - Williego,
65-75% delecja interstycjalna ( de nowo)
(15q11-13) pochodzenia ojcowskiego; zapis 46,XX,del (15)(q11q13)pat
lub 46,XY,del(15)(q11q13)pat. Disomia jednorodzicielska matczyna.
Zespół Di George׳a, mikrodelacja (22q11.2)
Zespół cri du chat ( „ kociego krzyku”),
monosomia 5p, delecja terminalna 5p z krytycznym miejscem w regionie
5p15; zapis 46, XX, del (5) (p15) lub 46, XY,del (5)(p15).
Zespół Wolfa -Hirschhorna,
częściowa delecja lub mikrodelecja chromosomu 4 (4p16.3);
zapis 46,XX,del(40(p16.3) lub 46,XY, del(4)(p16.3)
Zespół Downa ,
trisomia chromosomu 21 ( regularna 95%) ( nondysjunkcja
mejotyczna)- 47, XX,+21 lub 47,XY+21,
translokacja niezrównoważona (9%)- 46,XX,der(14;21)(q10; q10),+21
lub osobnik męski o tym samym zapisie.
Fuzje centryczne (14;21), rzadziej (15;21),(13;21) i (21; 22).
Kariotyp mozaikowy 46,XY/47,XY,+21
Zespół Pataua,
trisomia chromosomu 13 ( regularna 75%) 47, XY,+13,
Translokacja niezrównoważona (20%) z udziałem chromosomu 13 (nosicielstwo jednego z rodziców translokacji zrównoważonej [ t(13;14)
Lub t(13;13)]; kariotyp mozaikowy (5%) z linią disomiczną chromosomu 13 i trisomiczną ( 46,XX/47,XX,+13).
Zespół Edwarda,
trisomia chromosomu 18 (47,XY,+18), mozaikowy( 46,XX/47,XX,+18)
rzadko.
Zespół Turnera ZT,
monosomia chromosomu X (45,X) (50-60%), mozaika
45,X/46,XX (20-30%), izochromosom ramienia długiego X- 46,X,i (Xq);
Inne kariotypy: częściowa lub całkowita delecja ramienia krótkiego(2%) lub długiego, chromosom pierścieniowy [r(X)] (2-5%).
Zespół Klinefeltera ,
dodatkowy chromosom X u płci męskiej ( od matki 50%, od ojca 40%)
- 47XXY, mozaika 46,XY/47,XXY, 48XXXY (3%).
Kobiety 47,XXX,
nondysjunkcja w pierwszym podziale mejotycznym u
matki albo w drugim u ojca.
Mężczyźni 47,XYY,
ojcowska nondysjunkcja w II podziale mejotycznym (84%),
postzygotyczny błąd mitotyczny (18%).
Mężczyźni z kariotypem 46,XX,
translokacja większej części ramienia
krótkiego chromosomu Y( Yp11.2) z fragmentem regionu
psudoautosomalnego na ramie krótkie chromosomu X (X p22.3) lub
nieuprawniony crossing-over miedzy X i Y z przyległym do regionu
pseudoautosomalnego sekwencji z genem SRY.
Do wymienionych aberracji wymagane jest opracowanie:
podstawowych objawów klinicznych
wyjaśnienie podłoża genetycznego zespołu
podanie metody z wyboru pozwalającej na wykrycie zespołu
częstość występowania zespołu w populacji