Choroby rdzenia

Choroby rdzenia

kręgowego

kręgowego

Choroby neuronu ruchowego

Choroby neuronu ruchowego

o początku w wieku dorosłym

o początku w wieku dorosłym

 Stwardnienie zanikowe boczne

(Sclerosis lateralis amyotrophica-SLA, choroba

Charcota,

choroba Lou Geringa).
• Częstotliwość ok.50 przypadków na 1 mln.
• Wiek zachorowania: średni i starszy.
• Dwukrotnie częściej chorują mężczyźni.

• 5% przypadków zachorowania rodzinne AD-

Mutacja w genie dla dysmutazy nadtlenkowej SOD1 chr.

21.

Mutacja genu alsyny- postać młodzieńcza.
Mutacja genu dynaktyny- dolny neuron młodzi dorośli.
Mutacje genów kinezyny, dyneiny, spastyny.

Patogeneza SLA

Patogeneza SLA

• Postać sporadyczna: w motoneuronach wtręty

neuronalne zawierające ubikwitynę, struktury
podobne do ciałek Lewy’ego.

• Postać rodzinna: złogi hialinowe, składające się z

neurofilamentów, nie zawierają ubikwityny.

Przyczyna sporadycznego SLA jest

nieznana.

Objawy SLA

Objawy SLA

• Osłabienie siły mięśniowej kończyn lub mięśni

opuszkowych-często dłonie są zajęte jako pierwsze,
zwykle asymetrycznie.

• Kurcze mięśniowe (nadwrażliwość odnerwionych

mięśni).

• Spadek masy ciała (zanik mięśni+dysfagia).
• Układ czuciowy nie jest zajęty, funkcje pęcherza

moczowego są zaoszczędzone, wyjątkowo zajęte są
mięsnie gałek ocznych.

• Zaburzenia oddechowe – późno - niedowład mięśni

międzyżebrowych i przepony.

• Objawy uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego- na

języku fibrylacje, fascykulacje mięśni kończyn.

• Odruchy ścięgniste mogą być wzmożone lub osłabione.

SLA cd.

SLA cd.

• Patognomoniczne jest połączenie wygórowanych

odruchów z osłabionymi, zanikłymi mięśniami i

fascykulacjami.

• Zespół rzekomoopuszkowy, chwiejność

emocjonalna.

• Przebieg postępujący.
• Śmierć w wyniku niewydolności oddechowej,

zachłyśnięcia lub zatorowości płucnej.

• Średni czas trwania choroby 4 lata.
• U 10% pacjentów towarzyszy otępienie.

• Rozpoznanie kliniczne powinno być potwierdzone

w badaniu EMG obecnością czynnego

odnerwienia w co najmniej trzech kończynach.

Diagnostyka różnicowa:

Diagnostyka różnicowa:

1. Wieloogniskowa neuropatia ruchowa z blokiem

przewodzenia.

2. Miastenia (dyzartria, dysfagia).
3. Stwardnienie rozsiane, spondyloza szyjna,

niedobór wit.B12, adrenoleukodystrofia
(parapareza spastyczna).

4. Miopatie.
5. Zespół postpolio.
6. Zespół łagodnych fascykulacji i skurczów
(zespół Denny’ego-Browna i Foleya).

SLA-leczenie

SLA-leczenie

• Brak skutecznego leku.

• Riluzon (Rilutek)-inhibitor glutaminianu-

wydłuża życie chorych o kilka miesięcy.

• Leczenie objawowe:
- Ślinotok (atropina, amitryptylina).
- Spastyczność (baklofen)
- Dysfagia (przezskórna gastrostomia)
- Niewydolność oddechowa (wentylacja

nieinwazyjna

dodatnim ciśnieniem).

Zanik mięśni rdzeniowo-opuszkowy

Zanik mięśni rdzeniowo-opuszkowy

sprzężony z chr. X- zespół Kennedy’ego

sprzężony z chr. X- zespół Kennedy’ego

• AR dziedziczenie.
• Po 40 rż.
• Gen dla receptora androgenowego.
• Dyzartria, dysfagia, wiele lat później niedowład

kończyn proksymalny, fascykulacje, odruchy
zniesione.

• Brak cech uszkodzenia górnego neuronu

ruchowego.

• Ginekomastia.

Rdzeniowy zanik mięśni u dzieci

Rdzeniowy zanik mięśni u dzieci

(SMA)

(SMA)

• Dziedziczenie AR, gen SMN (survival motor neuron gene)
SMA I- postać wczesnodziecięca – zespół wiotkiego

dziecka.

SMA II- 6mc – 1 rż- nigdy nie chodzą.
SMA III- postać młodzieńcza, chodzą, różny stopień
niedowładu proksymalnego, odruchy zniesione.
• Diagnostyka:
EMG-odnerwienie.
Podwyższone poziomy CK.
Prawidłowy rozwój intelektualny.
Terapie eksperymentalne.
Rehabilitacja.

Jamistość rdzenia (syringomyelia)

Jamistość rdzenia (syringomyelia)

• Częściej u mężczyzn.
• Rozpoczyna się w 3-4 dekadzie życia.
• Postępuje bardzo powoli, przebieg

wieloletni.

• Zwykle towarzyszą innym anomaliom- w 2/3

przypadków związany z zespołem Arnolda-
Chiariego, rzadziej z obecnością guza.

• Może to być późne powikłanie urazu

rdzenia.

Jamistość rdzenia

Jamistość rdzenia

(syringomyelia)

(syringomyelia)

Objawy:
Zależą od lokalizacji jamy.
Najczęściej w dolnej części szyjnego odcinka
rdzenia-
uszkadzają włókna rdzeniowo-wzgórzowe
przewodzące
czucie bólu i temperatury.
Zachowane czucie dotyku wibracji i ułożenia.

= Rozszczepienne zaburzenia czucia

Stawy Charcota-

neurogenne artropatie.

Jamistość opuszki (syringobulbia)

Dysfagia, asymetryczne osłabienie i zanik języka,
ubytek czucia w zakresie unerwienia n. V.

Diagnostyka:

Diagnostyka:

• RM rdzenia, głowy, pogranicza czaszkowo-

mózgowego.

• Diagnostyka różnicowa:
SLA.
Stwardnienie rozsiane.
Guzy wewnątrzrdzeniowe.
Spondyloza szyjna.

• Leczenie:
Drenaż jam albo korekcja zaburzeń

powodujących

rozwój jam.

Inne przyczyny uszkodzenia

Inne przyczyny uszkodzenia

rdzenia

rdzenia

• Choroby naczyniowe rdzenia kręgowego
-unaczynienie rdzenia

Zawał rdzenia kręgowego

Zespół tętnicy rdzeniowej przedniej

-charakterystycznie

ból korzeniowy na początku, nagle występująca
para/tetraplegia,kończyny wiotkie, w ciągu dni spastyczne,
zanik odruchów w ciągu dni wygórowane, ubytek czucia bólu
i temperatury poniżej poziomu uszkodzenia, zachowane

czucie

głębokie, zatrzymanie moczu.

Rdzeniowa malformacja

Rdzeniowa malformacja

tętniczo-żylna

tętniczo-żylna

• Najczęściej w odcinku dolnym piersiowym i lędźwiowym,

zwykle są to przetoki tętniczo-żylne opony twardej.

• Najczęściej ujawniają się u mężczyzn w wieku 40-70rż.
• W 80-90% stopniowy początek, objawy przypominają

ucisk rdzenia, często występuje ból.

• Nad malformacją czasem zmiany skórne w linii

pośrodkowej-naczyniaki, znamiona barwnikowe lub

naczyniako-tłuszczaki.

• Nagły początek i objawy ostrego uszkodzenia rdzenia gdy

krwiak nad lub podtwardówkowy, krwotok śródrdzeniowy

(w 10-15%).
• Postępowanie: - diagnostyka RM.
- embolizacja; leczenie operacyjne.

Krwiaki nadtwardówkowe i

Krwiaki nadtwardówkowe i

podtwardówkowe rdzenia

podtwardówkowe rdzenia

kręgowego

kręgowego

• Nagle występująca parapareza/paraplegia
• Częściej występują krwiaki nadtwardówkowe
• Przyczyny:

Pękniecie rdzeniowej malformacji tętniczo-żylnej, po

urazie,

nakłuciu lędźwiowym, samoistnie np. u pacjentów ze

skazą

krwotoczną, chorobami wątroby lub leczonymi lekami
przeciwkrzepliwymi.

• Diagnostyka: RM
• Postępowanie: możliwa konieczność pilnego

odbarczenia.