Przyczyny zmienności

organizmów

• zmienność środowiska
• zmienność informacji epigenetycznej
• zmienność informacji genetycznej

Przykłady zjawisk

epigenetycznych

• kod histonowy = modyfikacje histonów

• „imprinting” genów = „piętnowanie” genów

istnieją geny, które ulegają ekspresji tylko
wtedy gdy pochodzą od ojca lub matki
przyczyną braku ekspresji jest
prawdopodobnie metylacja DNA

Przykłady schorzeń wywołanych

prawdopodobnie przez wadliwy

imprinting

• schizofrenia
• afektywna choroba dwubiegunowa
• demencja starcza
• choroby naczyniowe
• cukrzyca
• rak okrężnicy
• zespół Pradera i Willego
• zespół Angelmana
• zespół Beckwitha i Wiedemanna

Zmienność genetyczna

• różnorodność genomów decydująca o

powstaniu różnych indywidualnych istot
na Ziemi

• obejmuje zarówno stosunkowo

niewielkie różnice między genomami
osobników tego samego gatunku, jak i
znacznie większe różnice występujące
między genomami odrębnych gatunków

Polem działania ewolucji jest sekwencja

DNA, którą każdy organizm dziedziczy po

swoich przodkach: nie istnieje naturalny

mechanizm tworzenia długich odcinków

nowych i losowych sekwencji. W tym

sensie, żaden gen lub genom nie jest

całkowicie nowy. Ewolucja jest bardziej

“majsterkowiczem” niż wynalazcą:

niezwykła różnorodność form i funkcji,

którą obserwujemy wśród organizmów to

wynik powstawania drobnych różnic w

istniejących wcześniej elementach. Te

drobne zmiany, narastające w milionach

kolejno po sobie następujących pokoleń,

decydują o tym, że w ostatecznym efekcie

powstaje radykalna zmiana.

Zmiany zachodzące w genomie komórek
są bogatym źródłem zmienności
genetycznej, będącej przedmiotem
działania doboru naturalnego. Mutacje
mogą się gromadzić w wyniku błędów
replikacji, przemieszczania się
transpozonów oraz wnikania do komórek i
ich opuszczania przez wirusy, czemu
towarzyszy przemieszczanie się
fragmentów DNA między komórkami.

Źródła zmienności

genetycznej

• mutacje
• rekombinacja DNA
• ruchome elementy genetyczne (np.

transpozony)

• wirusy

Mutacje genowe

• punktowe

to zmiany dotyczące pojedynczych zasad

w DNA: delecja, insercja, substytucja

• duże mutacje

to zmiany polegające na przebudowie

większych fragmentów genów: delecja,
insercja, rearanżacja, powtórzenia

dziedziczone lub powstają w gametach rodziców

Mutacje chromosomowe

• struktury

to zmiana kolejności genów w chromosomie:

deficiencja, duplikacja, translokacja, inwersja

• liczby

to nabycie lub utrata jednego lub więcej

chromosomów = aneuploidy

zwykle powstają w gametach rodziców, ale mogą być też

dziedziczone

Mutacje genomowe

• zmiana liczby kopii genomu =

poliploidyzacja

Skutki mutacji

Na poziomie genotypu

• mutacje ciche (polimorfizmy)
• zmiany kodu genetycznego

zmiana sensu
zmiana typu nonsens
zmiana typu odwrócony nonsens
zmiana ramki odczytu

• zmiana regulacji ekspresji genu

Na poziomie fenotypu

• utrata funkcji, np. brak aktywności białka
• nabycie funkcji, np. zwiększona aktywność białka

Choroby genetyczne

• grupa zaburzeń spowodowanych przez

mutacje genowe i chromosomowe

• podział:

jednogenowe

chromosomowe
wieloczynnikowe

Choroby jednogenowe - sposoby

dziedziczenia

• autosomalne dominujące

objawy u heterozygot

• autosomalne recesywne

objawy u homozygot

• sprzężone z chromosomem X

objawy u mężczyzn, ale także u kobiet

Przykłady chorób

jednogenowych (1)

mutacje punktowe

duże mutacje

anemia sierpowata

mukowiscydoza

hemofilia

dystrofia mięśniowa

fenyloketonuria

hemofilia

aklaptonuria

ch. ekspansji trinukleotydowych

galaktozemia

ch. Tay - Sachsa

-talasemia

Przykłady chorób

jednogenowych (2)

Przykłady chorób

chromosomowych

• struktury

nowotwory (aktywacja protoonkogenów)

• liczby

zespół Downa
zespół Turnera (X)
zespół Klinefeltera (XXY)
zespół „supersamicy” (XXX)
zespół „supersamca” (XYY)

Dodatkowe chromosomy X powodują

występowanie zaburzeń poznawczych

Mężczyźni XYY mają mniej problemów

poznawczych niż mężczyźni XXY

Rekombinacja

• mieszanie już istniejącego materiału

genetycznego

• u organizmów rozmnażających się

płciowo zachodzi podczas mejozy

Podczas powstawania haploidalnych

gamet

(mejozy)

dochodzi do rekombinacji

materiału genetycznego

Innym sposobem „rekombinacji”

materiału genetycznego jest

powstanie zygoty

Ruchome elementy

genetyczne

• fragmenty DNA ulegające przeniesieniu z

jednego miejsca genomu w inne, przy
wykorzystaniu różnych mechanizmów

Wirusy

• geny zamknięte w ochronnej otoczce

białkowej, których replikacja i ekspresja
są możliwe tylko po wniknięciu do
komórki gospodarza

• pasożyty, korzystające w rabunkowy

sposób z komórkowego aparatu
biochemicznego

• wirusy mogą infekować wszystkie typy

komórek

Genom wirusa może być

zbudowany z DNA lub RNA

Jak żyją wirusy?

1. Wykorzystują aparat transkrypcji i
translacji komórki aby się powielić
2. Wbudowują się w genom komórki, aby
się powielić lub „przechować”
3. Wycinając się z genomu gospodarza mogą
przejmować z niego pewne odcinki (geny)i
przenosić je do nowego gospodarza (także
innego gatunku).

Reprodukcja wirusa w komórce jest dla niej często letalna:
zainfekowana komórka ulega rozpadowi, uwalniając wirusy potomne,
co gwarantuje im dostęp do sąsiednich komórek.
Natomiast przenoszenie genów między komórkami jest przyczyną
przenoszenia genów między gatunkami jak i rozwoju raka.