Oligofrenopedagogika cz 3 – Zespół Patau



Zapoznanie obrazem klinicznym Zespołu
Patau



Zapoznanie się z epidemiologią i etiologią
Zespołu Patau



Zespół Patau nazywany jest także



trisomią 13



zespołem Bartholina-Patau



Trisomią D,

ponieważ aberacja liczbowa dotyczy najczęściej chromosomu 13 z grupy D

.



Został on opisany przez Patau w 1960 r.



Występowanie wacha się pomiędzy
1:5000 a 1:15000 żywo narodzonych dzieci



Statystycznie podobna ilość chłopców i
dziewcząt



Wysoka śmiertelność



50% w pierwszym tygodniu życia



90% nie przeżywa piątego miesiąca życia



średni czas przeżycia 4,5 miesiąca

Kariotyp osoby z
Zespołem Patau

Zespół Pataua jest zespołem wat
wrodzonych spowodowanych
trisomiom chromosomu 13 która
spowodowana jest nierozcięciem
się chromosomów podczas I lub II
podziału mejotycznego u któregoś
z rodziców (opóźnione
rozchodzenie się chromosomów w
anafazie).

dodatkowy

chromosom



u około 20% jedno z rodziców

jest nosicielem translokacji.



wiek matki. Choć obecnie

problem narodzin dzieci z

Zespołem Patau występuje u

coraz młodszych matek



u około 5% chorych diagnozuje

się mozaikowatość*

* - Mozaikowatość jest to obecność u jednej osoby
dwóch (albo więcej) linii komórkowych o różnych
kariotypach

Diagnostyka preimplantacyjna –
czerwone 3 sygnały fluorescencyjne
wskazujące na ryzyko wystąpienia
zespołu Patau



niska masa urodzeniowa



ubytek skóry skalpu (aplazja skóry głowy)



naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła



holoprozencefalia przebiegająca z wadami narządu wzroku
(anoftalmią, mikroftalmią, hipoteloryzmem lub cyklopią)
nieprawidłowo wykształconym nosem oraz tzw. trąbką
(proboscis), rozszczepem wargi i (lub) podniebienia



wady małżowin usznych (niskie osadzenie, zniekształcenie
małżowin)



anomalie kończyn (polidaktylia pozaosiowa, ustawienie palców w
kształcie "kurka od strzelby", pojedyncza bruzda zgięciowa,
wydatna pięta)



wady sercowo-naczyniowe (przetrwały przewód tętniczy,
dekstrokardia, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek
przegrody międzyprzedsionkowej)



wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze)



wady rozwojowe mózgowia i cewy nerwowej



napady drgawek



hipotonia mięśniowa



przepukliny, przepuklina pępkowa



Wnętrostwo



wady rozwojowe macicy.

1. Czym jest Zespół Patau
2. Podaj i opisz przyczyny Zespołu Patau
3. Podaj epidemiologie Zespołu Patau

 Bradley J.R., Johnson D.R., Pober B.R. (1997): Genetyka medyczna,

Warszawa

 Connor, J. M., Ferguson-Smith, M. A. (1991): Podstawy genetyki medycznej.

Warszawa:

 Carey J.C., Jorde L.B., Bamshed M.J., White R.L. (2000): Genetyka medyczna,

Warszawa

 de Walden Gałuszko K. (2004): Podstawy opieki paliatywnej, Warszawa
 Siemińska-Piekarczyk B., Młynarska-Zduniak E. (2006): Stomatologia

Zespołu Patau – obserwacje własne, [w] Czasopismo Stomatologiiczne 2006,
LIX,