PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO

NA WYDZIALE LEKARSKIM I

ROK AKADEMICKI 2012/2013

PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla II roku

1.

NAZWA PRZEDMIOTU

: „Podstawy genetyki klinicznej”

2.

NAZWA JEDNOSTKI (jednostek ) realizującej przedmiot

:

Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

3 . Adres jednostki odpowiedzialnej za dydaktykę

:

Adres: ul. Grunwaldzka 55 paw.15 60-352 Poznań

Tel. /Fax: [phone]

Strona WWW: kgm.ump.edu.pl

E-mail : [e-mail]

4.

Kierownik jednostki

:

Prof. dr hab. med. Anna Latos-Bieleńska

5.

Osoba odpowiedzialna za dydaktykę na Wydziale Lekarskim I (koordynator

przedmiotu) :

Nazwisko: Dr n. med. Magdalena Badura-Stronka

Tel. kontaktowy: tel. [phone]

Możliwość kontaktu (dni, godz., miejsce): wtorek 11-12, KiZGM

E-mail: [e-mail]

Osoba zastępująca: Dr n. roln. Anna Skorczyk

Kontakt: [e-mail]

6.

Miejsce przedmiotu w programie studiów

:

Rok: II

Semestr: III i IV

7.

Liczba godzin ogółem

: 40

liczba pkt.ECTS: 5

Jednostki uczestniczące w nauczaniu

przedmiotu

Semestr zimowy liczba godzin
W

Ć

Ćwiczenia

kategoria

S

Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

8

8

A

24

Razem:

40

Jednostki uczestniczące w nauczaniu

przedmiotu

Semestr letni liczba godzin

W

Ć

Ćwiczenia

kategoria

S

Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

_

8

A

24

Razem:

8 .

Cel nauczania przedmiotu

Genetyka człowieka ze szczególnym uwzględnieniem diagnostyki mutacji genowych i
chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne i nowotworowe.
Czynniki genetyczne w etiologii chorób wszystkich układów. Postępowanie
diagnostyczne. Poradnictwo genetyczne. Metody molekularne-stosowanie i interpretacja
wyników.

Efekt kształcenia – umiejętności i kompetencje:

Rozumienia mechanizmów dziedziczenia, etiologii i symptomatologii; rozumienia
zasad postępowania lekarskiego w: chromosomopatii, zaburzeniach rozwoju cielesno-
płciowego,

chorobach

jednogenowych

i

chorobach

uwarunkowanych

wieloczynnikowo; określania wskazań do poradnictwa genetycznego, badań
cytogenetycznych i molekularnych oraz diagnostyki prenatalnej; pobierania materiału
biologicznego do badań genetycznych oraz interpretacji uzyskanych wyników

9. SYLABUS

10.Tematyka poszczególnych wykładów, ćwiczeń i seminariów

Wykłady - Semestr zimowy

Tematyka wykładów

Imię i nazwisko osoby

prowadzącej zajęcia

Wykład 1.

Genetyka kliniczna – krotka historia, wielka
przyszłość

prof. Anna Latos-
Bieleńska

Wykład 2.

Determinacja płci u człowieka i jej
zaburzenia

prof. Maciej
Krawczyński

Wykład 3.

Problemy psychologiczne i etyczne w
genetyce człowieka

prof. Anna Latos-
Bieleńska

Wykład 4.

Klasyfikacja i przykłady wad wrodzonych

dr n. med. Marzena
Wiśniewska

Ćwiczenia - Semestr zimowy i letni

Tematyka ćwiczeń

Osoba odpowiedzialna

Ćwiczenie 1.

Ćwiczenia z cytogenetyki. Interpretacja
wyników.

dr n.roln. Anna
Skorczyk

Ćwiczenie 2.

Ćwiczenia z genetyki molekularnej.
Interpretacja wyników

mgr inż. Joanna
Walczak-Sztulpa

Seminaria - Semestr zimowy

Tematyka seminariów

Imię i nazwisko osoby

prowadzącej zajęcia

Seminarium 1.

Znaczenie genetyki w medycynie.
Podstawowe pojęcia genetyczne. Rodzaje
chorób genetycznie uwarunkowanych.

prof. dr hab. n med.
Anna Latos-
Bieleńska

Seminarium 2.

Budowa i funkcja genomu ludzkiego -
praktyczne znaczenie jego poznania.

mgr inż. Katarzyna
Wicher

Seminarium 3.

Typy mutacji. Mutacje germinalne i
somatyczne i ich znaczenie kliniczne.
Polimorfizmy.

mgr inż. Katarzyna
Wicher

Seminarium 4.

Genom mitochondrialny i choroby
mitochondrialne.

dr n. biol. Anna
Wawrocka

Seminarium 5.

Podstawy dysmorfologii. Cechy
dysmorficzne.

dr n.med. Marzena
Wiśniewska

Seminarium 6.

Chromatyna. Prawidłowe chromosomy
człowieka. Rodzaje aberracji
chromosomowych i ich kliniczne skutki.

prof. dr hab. med.
Maciej
Krawczyński

Seminarium 7.

Dziedziczenie mendlowskie. Typy
dziedziczenia jednogenowego u człowieka
fizjologia i patologia. Analiza rodowodów.

dr n.med. Marzena
Wiśniewska

Seminarium 8.

Przykłady chorób jednogenowych

dr n.med. Marzena
Wiśniewska

Seminarium 9.

Algorytm diagnostyki cytogenetycznej.
Techniki badania kariotypu.

mgr inż. Łukasz
Kuszel

Seminarium 10.

Algorytm diagnostyki molekularnej.
Techniki molekularne.

dr n. biol. Anna
Wawrocka

Seminarium 11.

Dziedziczenie wieloczynnikowe.

dr n.med.
Magdalena Badura-
Stronka

11.

Organizacja zajęć:

Aktualny podział grupy studenckiej na stronie internetowej jednostki :

www.kgm.ump.edu.pl

REGULAMIN ZAJĘĆ:

Zajęcia z podstaw genetyki klinicznej obejmują 4 wykłady (tematyka podana
powyżej) oraz 8 dni obowiązkowych zajęć seminaryjno-ćwiczeniowych raz w
tygodniu po 4 godziny dla każdej z grup (tematyka podana powyżej). W trakcie
zajęć grupa studencka jest podzielona na podgrupy podczas zajęć ćwiczeniowych.
Możliwa jest jedna usprawiedliwiona nieobecność. W przypadku 2 nieobecności,
konieczne jest ich odrobienie z inną grupą ćwiczeniową, ale możliwe jest
przystąpienie do kolokwium zaliczeniowego z własną grupą.
W razie więcej niż dwóch nieobecności, student nie może przystępować do
kolokwium zaliczeniowego z własną grupą, a może to zrobić z inną grupą dopiero po
odrobieniu zaległości. W przypadku niemożności odrobienia zajęć z inną grupą
ćwiczeniową, można zdać zaległe kolokwium u asystenta prowadzącego dany temat.
Dwa spóźnienia traktowane są jak jedna nieobecność (konsekwencje j.w.).
Odrobienie zajęć z inną grupą studencką jest możliwe jedynie w wyjątkowych,
uzasadnionych przypadkach i wyłącznie po uprzednim uzgodnieniu terminu.

PROGRAM ZAJĘĆ

:

Poznanie aktualnego stanu wiedzy w zakresie podstaw genetyki klinicznej. Udział
czynników genetycznych w patologii człowieka. Rodzaje chorób genetycznie
uwarunkowanych. Genom człowieka. Strategia postępowania diagnostycznego w
chorobach genetycznie uwarunkowanych. Najnowsze techniki badawcze stosowane
w cytogenetyce i w genetyce molekularnej, praktyczne ich wykorzystanie oraz
interpretacja wyników.

PROGRAM NAUCZANIA

Wymagania wstępne: podstawowe wiadomości z biologii człowieka, budowy genomu,

organizacji komórki; znajomość rozwoju embrionalnego człowieka, budowa ciała

ludzkiego;

Przygotowanie do zajęć: powtórzenie podstawowych wiadomości dotyczących

genetyki człowieka: budowa genomu, chromosomów, sposobów dziedziczenia;.

Wymagania końcowe: znajomość budowy genomu człowieka, chromosomów i

podstawowych aberracji chromosomowych; znajomość technik diagnostycznych

stosowanych w genetyce klinicznej; interpretacja wyników badań genetycznych;

poznanie podstawowych terminów dysmorfologicznych i umiejętność opisania

pacjenta z cechami dysmorfii; znajomość podstawowych chorób jednogenowych i

wieloczynnikowych; analiza rodowodów i sposobów dziedziczenia;

12

.

Kryteria zaliczenia przedmiotu: zaliczenie, egzamin teoretyczny i praktyczny

Zaliczenie – kryterium zaliczenia

Kolokwium zaliczeniowe obejmuje materiał z seminariów i ćwiczeń i odbywa się w
formie pisemnej w ostatnim dniu zajęć lub w terminie uzgodnionym przez grupę.
Jego wyniki (bez ocen, a jedynie w formie zaliczenia) ogłaszane są najpóźniej po
tygodniu.
W razie nie zaliczenia pisemnego kolokwium zaliczeniowego, kolokwium
poprawkowe odbywa się w formie ustnej u jednego z asystentów prowadzących
zajęcia.
Zaliczenie przedmiotu następuje po odrobieniu wszelkich zaległości i nieobecności.

13. Literatura:

Zalecana literatura:

1. Konspekty na stronie internetowej KiZGM z zajęć obowiązkowych :

www.kgm.ump.edu.pl

.

2. Bradley JR, Johnson DR, Pober BR: Genetyka medyczna. Wyd. I,

Wydawnictwo Lekarskie PZWL , Warszawa 2009 – podstawowy
podręcznik

Literatura uzupełniająca:

1. Friedman JM I wsp.: Genetyka (red. wyd. pol. J. Limon),

Urban & Partner, Wrocław 2000

2. Connor JM, Ferguson-Smith MA: Podstawy genetyki

medycznej. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 1998

3. Korf BR: Genetyka człowieka. Rozwiązywanie problemów

medycznych. Wyd.Naukowe PWN, Warszawa 2003

4. Bal J.: Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki

klinicznej. Wyd. II, Wydawnictwo Naukowe, Warszawa 2006

5. Jorze L.B. i wsp.: Genetyka medyczna. Wyd. I polskie, Czelej,

Lublin 2004

6. Passarge E.: Genetyka. Ilustrowany przewodnik. Wyd. I

polskie, Wydawnictwo Lekarskie PZWL ,Warszawa 2001

14. Studenckie koło naukowe

Opiekun koła: lek. med. Karolina Matuszewska

Tematyka: Genetyka kliniczna.

Miejsce spotkań: Sala seminaryjna Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej

UM; ul. Grunwaldzka 55, pawilon 15

15. Podpis osoby odpowiedzialnej za nauczanie przedmiotu lub koordynatora

16. Podpisy osób współodpowiedzialnych za nauczanie przedmiotu ( w przypadku
przedmiotów koordynowanych)