Dr n. med. Renata Jacewicz Kierownik Pracowni Genetycznej Katedry i Zakładu Medycyny Sądowej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

Analiza genetyczna w medycynie sądowej -zagadnienia egzaminacyjne

1. Omówienie aspektów badań genetycznych przeprowadzanych na użytek
medycyny sądowej:

• identyfikacja osobnicza (badanie śladów biologicznych)

• badanie pokrewieństwa (dochodzenie spornego ojcostwa)

2. Charakterystyka sekwencji DNA warunkujących zmienność osobniczą -
różnice i podobieństwa:

• mikrosatelitarny DNA

• minisateliarny DNA

3. Omówienie metod wykrywania zmienności DNA z uwzględnieniem różnic:

• analiza restrykcyjna - typu SLP oraz typu MLP

• analiza łańcuchowej polimerazy - PCR - warunki jałowej pracy

4. Sekwencjonowanie w analizie mitochondrialnego DNA

5. Znaczenie markerów chromosomu Y w badaniach z zakresu genetyki
   sądowej

6. Omówienie zasady oznaczania polimorfizmu DNA w automatycznym
   sekwenatorze i przewaga tej analizy nad metodami ręcznymi

7. Cechy dobrych markerów genetycznych z punktu widzenia medycyny
   sądowej i parametry ich przydatności do badań

• siła dyskryminacji - badania identyfikacyjne - śladów biologicznych

• siła wyłączenia - badania dochodzenia spornego ojcostwa

8. Ocena wartości dowodowej ekspertyzy:

• szansa ojcostwa - badania dochodzenia spornego ojcostwa

• częstość populacyjna - Prawo Hardy'ego i Weinberga

9. Ekspertyza klasyczna (grupowa) a badania DNA w genetyce sądowej -
różnice w opiniowaniu

lO.Zasady wyłączania w dochodzeniu spornego ojcostwa - Prawa Mendla 11.Markery stosowane w identyfikacji płci 12.Zabezpieczanie materiału dowodowego do badań genetycznych O.Testy jakościowe do różnicowania śladów

• krwi,

• śliny,

• spermy

14.Charakterystyka poszczególnych etapów badań genetycznych w analizie

• wysokocząsteczkowego DNA(izolacja/RFLP lub PCR/analiza produktów

• zdegradowanego DNA (izolacja/ PCR/analiza produktów PCR)
  15.Dlaczego polimorfizm DNA określany jest mianem „daktyloskopii

molekularnej"