 | Pobierz cały dokument genetyka.medycyna.sum.rok.1.biologia.medyczna.doc Rozmiar 129 KB |
1. Jakie jest stosunek fenotpów w pokoleniu F2 w epistazie?
- 12:3:1
2. Jeżeli organizm pentoploidalny posiada 60 chromosomów to ile ma w wersi 2n?
- 24
3. Przekształc zapis łańcucha DNA na mRNA ( no i trzeba przekrztałcić:) oczywiście pamiętając, że tymina zamienia się na uracyl)
4. Jak dziedziczy się dystrofia mięśniowa Duchena?
- recesywnie sprzężona z X
5. Odczytaj zapis: 46,X,i(Xq)
- izochromosom X
6. Odczytaj zapis: 46,XX,del(5,q11)
- delecja ramienia długiego chromosomu 5 na odcinku od q11.
7. Rozproszone powtarzające się sekwencje w liczbie 100 - 500
- LINE
8. Mutacja w genie kodującym CFTR.
- Mukowiscydoza
9. Było też narysowane drzewko na którym były pokazane osoby chore i trzeba było określić sposób dziedziczenia się choroby
10. Jaką chorobą jest choroba Huntingtona?
- dynamiczną
11. Która chorba dziedziczy się autosomalnie dominująco?
- Achondroplazja
12. Jak dziedziczą się choroby metabliczne?
- autosomalnie recesywnie
13. Jakie jest skutet nondysjunkcji chromosomów w mitozie?
- mozaicyzm
1.w jakiej metodzie wykorzystuje sie dideoksy...,
metoda Sangera
2.która choroba nie jest mikrodelecją
3. co nie jest wskazaniem do badan prenatalnych
4. co służy za materiał do badania w amniocentezie
komórki płodu
5. cecha zależna od płci
łysienie
6. metoda wykrywania RNA
Northern bloot
7. mutacja bar u drosophila melanogaster
duplikacja
8. wady wykrywane cytomeria przepływowa
9. mutacja w genie cftr
mukowiscydoza
10.kliniczny skutek mutacji zrównoważonych
brak zmian w fenotypie
11. jaki procent poronień to aberracje
60
1. Co jest najczęściej powodem zespołu Downa (nondysjunkcja w
oogenezie, nondysjunkcja w spermatogenezie, translokacja, mozaikowatość)
2. Jakie kanały są zablokowane w mukowiscydozie (chlorkowe, wapniowe, magnezowe...)
3. Jak się wykrywa zespół Angelmana
4. Rutynowe badanie kariotypu (FISH, prążki G, C, Q)
5. Prawdopodobieństwo poronienia podczas biopsji kosmówki w 10-12 tyg.
6. Aberracje chromosowe stanowią ... poronień samoistnych (60%, 40%, 20%, 10%)
7. Która choroba nie pasuje do pozostałych (Huntington, Achondroplazja, z. Marfana, Dystrofia Duchenna)
8. Jakie jest prawd że urodzi się zdrowe dziecko jeśli ojciec ma chorobę autosomalną recesywną a matka jest nosicielką
9. W wyniku insercji lub delecji innego nukleotydu (powstaje białko bez zmian, zmiana ramki odczytu i mutacja nonsens, wypada egzon)
10. Ile procent dzieci rodzi się z chorobami wrodzonymi
 | Pobierz cały dokument genetyka.medycyna.sum.rok.1.biologia.medyczna.doc rozmiar 129 KB |