KWASY NUKLEINOWE

ZASADA PIRYMIDYNOWA - zasady azotowe zbudowane z sześcioczłonowego pierścienia pirymidynowego. Do zasad pirymidynowych należą : cytozyna, tymina i uracyt.

ZASADA PURYNOWA - zasady azotowe zbudowane z pięcio lub sześcioczłonowego pierścienia pirymidynowego. Do zasad purynowych należą : adenina i ganina,

obecne w DNA i RNA.

KOMPLEMENTARNOŚĆ NICI - zdolność łaczenia sie zasad w pary gdzie adenina łaczy sie z tymina dwoma wiązaniami wodorowymi, natomast guanina łaczy sie trzema wiązaniami wodorowymi z cytozyna. W RNA adenina łaczy sie uracytem.

NUKLEOZYDY - połacznie zasady azotowej i cukru wiązaniem N - glikozydowym,

NUKLEOTYDY - połaczenie wiązaniem N - glikozydowym zasady azotowej,

cukru i grupy fosforanowej.

RODZAJE GENÓW [podstawowa jednostka dziedziczności, odcinek DNA] :

  1. RECESYWNE - działanie ujawnia sie jedynie w organizmach homozygotycznych,

  1. PLEJOTROPOWE - wpływają na wytworzenie kilku różnych cech,

  1. KUMULATYWNE - dzialanie tego genu sumuje sie z dzialaniem innych genów,

  1. DOPEŁNIAJĄCE - współdziałają z innymi genami w celu wykształcenia danej cechy,

  1. DOMINUJĄCE - wykształca częściowo recesywna ceche, oznaczane np. a,b,c,

  1. SUBLETALNE - obniżają żywotność organizmu,

  1. LETALNE - prowadzą do śmierci organizmu,

  1. STRUKTURALNE - zawierają informacje o biosyntezie białka,

  1. REGULATOROWE - regulują aktywność ,


DNA

RNA

- nośnik informacji,

- zależnie od rodzaju pełni różne funkcje :

- tRNA - transportowa,

- snRNA - mały jądrowy RNA,

- hnRNA - heterogenny RNA,

- rRNA - rybosomalny

- mRNA - matrycowy,

- w DNA występuja nastepujące nukleotydy :

adenina,guanina,cytozyna,tymina

- w RNA występuja nastepujące nukleotydy :

adenina,guanina,cytozyna i uracyl,

- podwujnej helisa [dwuniciowa]

- pojedyncza helisa [jedna nic]

- DEOKSYRYBOZA [brak grupy hydroksylowej w pozycji 2' ]

- RYBOZA [w pozycji 2' ma grupe hydroksylowa]

DWUNICIOWA BUDOWA HELISY DNA :

- polinukleozyd dwuniciowy o kształcie dwuniciowej helisy,

- nici DNA wykazują komplementarność,

- zasady sąsiadujących nici łączą się wiązaniami wodorowymi,

- nici DNA sa antyrównoległe,

- średnia helisy 2nm, na pełny skręt przypada 10 par nukleotydów, w odległości o,34 nm, powtarzalności 3,4 nm i kącie 36',

- helisa prawoskretna,

ALTERNATYWNE STRUKTURY DNA :

- A - DNA [prawoskretna]

- B-DNA [prawoskretna]

- Z - DNA [lewoskrętna]

- in - vitro [poza organizmem]

- in - vivo [w ustroju]

ENZYMY REPLIKACJI :

  1. HELIKAZY - rozcinają nić DNA, proces SEMIKONSERWATYWNY [dwie nici jedna macierzysta i jedna potomna]

  1. TOPOIZOMERY - rozluźniają superskręty, zapewniają odpowiednie obroty wokoł osi cząsteczki DNA,

  2. LIGAZY - łaczą fragmenty DNA, tzw. fragmenty Okazaki po wycięciu starterów,

  3. POLIMERAZY - przeprowadzają synteze DNA,

    4. BAKTERYJNE POLIMERAZY

    EUKARIOTYCZNE POLIMERAZY

    - polimerazy DNA I

    - polimerazy DNA II

    - polimerazy DNA III


    - polimerazy DNA

    - polimerazy DNA

    - polimerazy DNA

    - polimerazy DNA

    - polimerazy DNA

    1. BIAŁKA SSB - zapobiegają zwijaniu sie pojedynczych nici ,

    REPLIKACJA

    PROKARIOT

    EUKAYRIOT

    1. INICJACJA - zaczyna się w jednym Orgin, syntetyzowany
      jest starter o długości od 10 - 60 nukleotydów.

    1. ELONGACJA - nici od 3' do 5', łańcuch wydłuża sie w sposób ciągły.

    1. TERMINACJA - replikacja kończy sie po przejsciu widełek w okół calej kolistej cząsteczki.

    1. INICJACJA - zaczyna się w kilku miejscach jednocześnie, startery o długiści ok.10 nukleotydów,

    1. ELONGACJA - na obu niciach zachodzi w sposób nieciągły,

    1. TERMINACJA - konczy sie gdy widełki sie zejdą,

    RODZAJE CHROMOSOMÓW :

    1. METACENTRYCZNY

    2. SUBMETACENTRYCZNY

    3. TELOCENTRYCZNY

    4. AKROCENTRYCZNT

    5. CHROMOSOM POLITENICZNY - jest to chromosom powstajacy w wyniku endoreplikacji u muszki owocówki,

    6. CHROMOSOM SZCZOTECZKOWY - profaza mejozy w oocytach np. płazy, ryby, gady, ptaki,

    POZIOMY ORGANIZACJI CHROMATYNY :

    1. NUKLEOSOMY - czyli rdzenie bialkowe zbudowane z 4 rodzajów histaminy, który potem zostaje opleciony nicia DNA,

    2. SOLENOIDY - ograniczone w wyższego rzędu, łańcuchy nukleosomów,

    3. BIAŁKA NIEHISTAMINOWE - fałdowanie solenoidów i spiralizacja struktur,

    4. CHROMATYNA

    KOD GENETYCZNY - jest to uniwersalny system kolejności ułożenia aminokwasów w DNA i RNA, cechy kodu :

    1. TRÓJKOWY - 20 roznych aminokwasów kodowany przez 4 rodzaje zasad,

    2. BEZPRZECINKOWY - miedzy 3-mi kodujacymi nie ma innych elementów,

    3. NIEZACHODZĄCY - kodony nie zachodza na siebie ,

    4. ZDEGENEROWANY - jeden aminokwas moze byc kodowany przez kilka 3-jek,

    5. JEDNOZNACZNY - jedna 3 zawsze koduje jeden aminokwas,

    6. UNIWERSALNY - we wszystkich organizmach kod jest taki sam.

    AUG - start

    UAA - stop

    UAG - stop

    UGA - stop

    EKSPRESJA I REGULACJA FUNKCJI GENÓW
    U PRO- I EUKARYOTA

    PROKARIOT

    EUKARYOT

    TRANSKRYPCJA

    transkrypcja i translacja nie śa rozdzielone w czasie i przestrzeni,

    mRNA jest kopia kilku kolejnych genów, i po transkrypcji jest gotowe do dalszych procesow nie podlegajac protranskrypcji,


    transkrypcja zachodzi w jądrze, a translakcja na rybosomach,

    mRNA jest kopią jednego genu,

    produktem jest pre-mRNA, które podlega obróbce czyli wycięciu intronów potem dochodzi do dojrzewania mRNA,

    POTRANSKRYPCJA

    nie zachodzi

    jest to obróbka, której ulega pre-mRNA u eukariota, polega ona na wycieciu niekodujących odcinków tzw. intronów,

    TRANSLACJA
    [tłumaczenie inf. genetycznej z mRNA na białko]

    aby zaszła wymagane są czynniki inicjacji, GTP jest źródłem energii,

    może przebiegać na dwa sposoby :
    -zależne od czapeczki
    [czynnik inicjacji +czapeczka+białko]
    -niezaleznie od czapeczki, nie wymaga wędrówki rybosomu,

    „ EKSPRESJA GENÓW ”

    wytworzenie produktu genu w postaci białka zakodowanego w określonej sekwencji nukleotydów, poprzez transkrypcje[z DNA do RNA] i translacje [z mRNA na białko].

    BUDOWA GENÓW

    - redion 5' - flankujący,
    - region 3' - flankujący,

    - introny- części niekodujące,

    - eksony - części kodujące genu,

    PSEUDOGENY

    Są to sekwencje które są zmiennymi elementami rodzin genowych, ale nie ulegają transkrypcji i translacji.

    TRANSKRYPCJA

    jest to przepisywanie informacji genetycznej z DNA na mRNA,


    enzymatyczna polimeryzacja zaktywowanych monorybonukleotydów przebiegajaca w uporządkowanej koleności określonj przez pełniący rolę matrycową DNA,

    przebiega w 3 częściach ; inicjacji, elongacji i terminacji.

    Potrzebne są do nich matryca [dwuniciowa lub jednoniciowa DNA] aktywne prekursory ATP, GTP, UTP, CTP, dwuwartościowe jony metali Mg i Mn, polimeraza RNA zależna od DNA.

    Cechy charakterystyczne :

    - przebiega w kierunku 5' do 3',

    - polega na ataku grupy 3' OH,

    -nie wymaga startera,

    - synteza RNA na matrycy DNA jest konserwatywna,

    - polimerazy RNA nie mają właściwości nukleolitycznych,

    - wszystkie rodzaje RNA są syntetyzowane przez jedną polimerazę u Prokariota i 3 polimery u Eukaruiota,nowo powstale RNA jest komplementarne i antyrównoległe do DNA matrycowego,

    - transkrypcja zachodzi jedynie na jednej nici w określonym regionie genu,

    ENZYMY TRANSKRYPCJI

    PROKARIOTA

    EUKARIOTA


    zachodzi w cytoplaźmie i uczestniczy w niej tylko jeden typ polimerazy RNA,

    polimeraza - odszukuje miejsca promotorowe, polimeraza - wiąże białka regulatorowe, polimeraza - wiąże trifosforany rybonukleozydów,

    polimeraza - wiąze matryce DNA,


    polimeraza RNA I - w jąderku, transkrypcja rDNA [gen kodujący rRNA]

    polimeraza RNA II - w nukleoplazmie, transkrypcja mRNA [pre-mRNA] snRNA

    polimeraza RNA III - nukleoplazma - transkrypcja pre-tRNA, rRNA, snRNA,

    TRANSLACJA

    tłumacznie informacji genetycznej z mRNA na białko,

    Inicjacja translacji u Eukariota :

    - elf - 1 - wiązanie mRNA z kompleksem inicjującym,

    - elf - 2 - tworzenie tRNA,

    - elf - 3 - mRNA+kompleks inicjujący,

    - elf - 4A - wiązanie mRNA i ATP,

    - elf - 4B - wiązanie mRNA,

    - elf - 4C - wiązane podjednostki rybosomalne,

    - elf - 5 - uwalnianie czynnika elF-2 i elF-3,

    - elf - 6 - inhibacja połączenia dużej i małej podjednostki rybosomu,

    TERMINACJA

    jej miejsce jest ściśle określonym miejscem w DNA, gdzie kompleks polimeraz RNA-DNA-RNA ulega dysocjacji.
    sygnał terminacji niesiony przez DNA polega na pojawianiu sie powtarających sie sekwencji polidromowych rozdzielonych zasadami wtrąceń.

    KODONY

    Kodony określające ten sam aminokwas nazywamy SYNONIMAMI [kodony synonimowe].

    Większość synonimówrózni sie tylko trzecia zasadą tripletu. 61 kodonów określa aminokwasy. Trzy nie kodują aminokwasów, lecz są rozpoznawane jako miejsca zakonczenia syntezy łańcucha polipeptydowego. Należą do nich :

    - UAG - amber [N-1,rozpoznany przez czynniki RF-1]

    -UAA-ochre [N-2, rozpoznany przez czynniki RF-1 i RF-2]

    - UGA-opal [N-3, rozpoznany przez czynniki RF-2]

    Wyróżniamy róenież KODONY SENSOWNE - zawierające informacje o aminokwasach i kodony NONSENSOWNE - UAA-orche/: UAG - amber/: UGA-opal

    HIPOTEZA TOLERANCJI CRICA

    Przy parowaniu miedzy kodonem w mRNA a antykodonem w tRNA dwa pierwsze nukleotydy kodonu łączą sie w sposób regularny z dwoma ostatnimi nukleotydami antykodonu.
    Dozwolone jest jednak „nieprecyzyjne” oddziaływanie pomiędzy trzecią zasadą kodonu i pierwszą zasadą antykodonu.

    PIERWSZA ZASADA ANTYKODONU

    TRZECIA ZASADA KODONU

    C

    A

    U

    G

    I

    G

    U

    A lub G

    C lub U

    A, C, U

    ZMIENNOŚĆ OSOBNICZA. MODYFIKACJA I MUTACJA.

    CZYNNIKI MUTAGENNE I RODZAJE MUTACJI.

    ZMIENNOŚĆ - jest to występowanie dziedzicznych lub niedziedzicznych różnic. Możemy ją podzielić na zmienność :

    - wewnątrzosobową - pomiędzy komórkami danego organizmu,

    - osobniczą - pomiedzy osobnikami należacymi do tej samej populacji,

    - zmiennosc grupową - występuje pomiędzy populacjami.

    - fenotypowa - jest ciągła i daje sie określić w jednostkach miary np. waga, IQ, wzrost,

    - alternatywna - jest skokowa i nieciągła np. układ grupowy Rh

    - rekombinacyjna [homologiczna,zlokalizowana,transpozycyjna]

    REKOMBINACJA HOMOLOGICZNA [crosing-over] - proces wymiany fragmentów DNA miedzy chromosomami homologicznymi lub dwuniciowymi helisami DNA, nie prowadzi do wytworzenia nowych alleli genów tylko do ciągłego ich przetasowywania co prowadzi do powtania różnych kombinacji genowych,

    - polega na wymianie odpowiadajacych sobie położeniem odcinkow miedzy homologicznymi grupami sprzężeń,

    - zachodzi w wyniku syntetycznych pęknięć i pionowego połaczenia sie odcinkow chromatyd chromosomow homologicznych,

    REKOMBINACJA ZLOKALIZOWANA

    - dotyczy wymiany niehomologicznych ale specyficznych fragmentów,

    - przykładem jest tworzenie przeciwciał i receptorów limfocytów T,

    - w komorkach bakteryjnych zachodzi podczas wbudowania plazmidow do genonium bakterii,

    REKOMBINACJA TRANSPOZYCYJNA

    -zachodzi w momecie wbudowania transpozonow w nowe miejsca genomu, [sa to nieruchliwe geny kodujace transpozaze]

    - wymagane jest istnienie specyficznej sekwencji DNA w miejscu akceptorowym IS [wbudowane pomiedzy podwojone fragmenty]

    MUTACJA - jest to zmiana dziedziczna powstala na skutek zmiany genu w jego nowy allel [mutacja genowa] zmiany struktury chromosomow [mutacja liczbowa] badz zwielokrotnienia haploidalnego zestawu chromosomow [ mutacja genomowa]

    1. MUTACJE CHROMOSOMOWE :

    - INWERSJA [obrócenie o 180']


    - TRANSLOKACJA [przemieszcznie fragmentu chromosomu w obrębie tego samego bądz inego chromosomu]


    - DUPLIKACJA [podwojenie tych samych odcinkow chromosomow]


    - DELECJA [utrata odcinaka chromosomu np. terminalna - utrata czesci dystralnej i interstycjalna - utrata fragmentu środkowego]


    - IZOCHROMOSOMY [powstaje w wyniku nieprawidłowego poprzecznego podziału centromeru chromosomu metafazowego]


    - CHROMOSOMY KOLISTE [powstają w wyniku pękniecia a nastepnie złaczenia końca chromosomu]

    1. EUPLOIDIE - zwiekszenie całego haploidalnego zestawu chromosomow [3n, 4n, 5n itd]

      - ALLOPOLIPLOIDIE

    maja dwa lub wiecej niehomologicznych zespołow chromosomow, powstaja wwyniku podwojenia liczby chromosomow u mieszanców np. AABB[2n]+CCDD[2n]=AACCBBDD[4n]

    1. GENOWE :

      - TRANZYCJE [punktowe] - zmiana prawidłowych nukleotydów w DNA na inne w ramach jednej grupy zasad azotowych (puryn lub pirymidyn) - adeniny na guaninę, a cytozyny na tyminę (i na odwrót),


    - TRANSWERSJE [punktowe] - punktowa zmiana chemiczna w obrębie nici DNA, w której zasada purynowa ulega zamianie na pirymidynową lub odwrotnie,


    - DELECJE


    - INSERCJE - polega na wstawieniu krótkiej sekwencji DNA w obrębie pojedynczego genu albo wstawieniu dłuższego fragmentu chromosomu,


    - INWERSJE

    CZYNNIKI MUTAGENNE

    tzw. mutageny - czyli czynniki wywołujace mutacje, dzielimy je na :

    - chemiczne - np. niektore leki, kwas azotowy, dym nikotynowy, wolne rodniki, barwniki itd,

    - fizyczne - promieniowanie jonizujące, promieniowanie UV,

    - biologiczne - np. wirusy,

    TRANSLOKACJA ROBERTSONOWSKA

    łączą sie całe badz prawie całe ramiona długie [Q] dwóch różnych chromosomow [połaczenia centryczne] miejscem połaczenia jest rejon centromeru. Dochodzi do utraty funkcjonalnie nieistniejacej czesci materiału genetycznego. Możemy ja podzielic na zrównoważona [ nie zmienia sie ilosc materiału genetycznego, brak objawow fenotypowych] i niezrównoważona [zmienia sie ilosc materiału genetycznego]