KWASY NUKLEINOWE
ZASADA PIRYMIDYNOWA - zasady azotowe zbudowane z sześcioczłonowego pierścienia pirymidynowego. Do zasad pirymidynowych należą : cytozyna, tymina i uracyt.
ZASADA PURYNOWA - zasady azotowe zbudowane z pięcio lub sześcioczłonowego pierścienia pirymidynowego. Do zasad purynowych należą : adenina i ganina,
obecne w DNA i RNA.
KOMPLEMENTARNOŚĆ NICI - zdolność łaczenia sie zasad w pary gdzie adenina łaczy sie z tymina dwoma wiązaniami wodorowymi, natomast guanina łaczy sie trzema wiązaniami wodorowymi z cytozyna. W RNA adenina łaczy sie uracytem.
NUKLEOZYDY - połacznie zasady azotowej i cukru wiązaniem N - glikozydowym,
NUKLEOTYDY - połaczenie wiązaniem N - glikozydowym zasady azotowej,
cukru i grupy fosforanowej.
RODZAJE GENÓW [podstawowa jednostka dziedziczności, odcinek DNA] :
RECESYWNE - działanie ujawnia sie jedynie w organizmach homozygotycznych,
PLEJOTROPOWE - wpływają na wytworzenie kilku różnych cech,
KUMULATYWNE - dzialanie tego genu sumuje sie z dzialaniem innych genów,
DOPEŁNIAJĄCE - współdziałają z innymi genami w celu wykształcenia danej cechy,
DOMINUJĄCE - wykształca częściowo recesywna ceche, oznaczane np. a,b,c,
SUBLETALNE - obniżają żywotność organizmu,
LETALNE - prowadzą do śmierci organizmu,
STRUKTURALNE - zawierają informacje o biosyntezie białka,
REGULATOROWE - regulują aktywność ,
DNA
|
RNA |
- nośnik informacji, |
- zależnie od rodzaju pełni różne funkcje :
- tRNA - transportowa, - snRNA - mały jądrowy RNA, - hnRNA - heterogenny RNA, - rRNA - rybosomalny
- mRNA - matrycowy, |
- w DNA występuja nastepujące nukleotydy : adenina,guanina,cytozyna,tymina |
- w RNA występuja nastepujące nukleotydy : adenina,guanina,cytozyna i uracyl,
|
- podwujnej helisa [dwuniciowa] |
- pojedyncza helisa [jedna nic]
|
- DEOKSYRYBOZA [brak grupy hydroksylowej w pozycji 2' ] |
- RYBOZA [w pozycji 2' ma grupe hydroksylowa]
|
|
|
DWUNICIOWA BUDOWA HELISY DNA :
- polinukleozyd dwuniciowy o kształcie dwuniciowej helisy,
- nici DNA wykazują komplementarność,
- zasady sąsiadujących nici łączą się wiązaniami wodorowymi,
- nici DNA sa antyrównoległe,
- średnia helisy 2nm, na pełny skręt przypada 10 par nukleotydów, w odległości o,34 nm, powtarzalności 3,4 nm i kącie 36',
- helisa prawoskretna,
ALTERNATYWNE STRUKTURY DNA :
- A - DNA [prawoskretna]
- B-DNA [prawoskretna]
- Z - DNA [lewoskrętna]
- in - vitro [poza organizmem]
- in - vivo [w ustroju]
ENZYMY REPLIKACJI :
HELIKAZY - rozcinają nić DNA, proces SEMIKONSERWATYWNY [dwie nici jedna macierzysta i jedna potomna]
TOPOIZOMERY - rozluźniają superskręty, zapewniają odpowiednie obroty wokoł osi cząsteczki DNA,
LIGAZY - łaczą fragmenty DNA, tzw. fragmenty Okazaki po wycięciu starterów,
POLIMERAZY - przeprowadzają synteze DNA,
BAKTERYJNE POLIMERAZY |
EUKARIOTYCZNE POLIMERAZY |
- polimerazy DNA I - polimerazy DNA II - polimerazy DNA III
|
- polimerazy DNA - polimerazy DNA - polimerazy DNA - polimerazy DNA
|
BIAŁKA SSB - zapobiegają zwijaniu sie pojedynczych nici ,
REPLIKACJA |
|
PROKARIOT |
EUKAYRIOT |
|
|
RODZAJE CHROMOSOMÓW :
METACENTRYCZNY
SUBMETACENTRYCZNY
TELOCENTRYCZNY
AKROCENTRYCZNT
CHROMOSOM POLITENICZNY - jest to chromosom powstajacy w wyniku endoreplikacji u muszki owocówki,
CHROMOSOM SZCZOTECZKOWY - profaza mejozy w oocytach np. płazy, ryby, gady, ptaki,
POZIOMY ORGANIZACJI CHROMATYNY :
NUKLEOSOMY - czyli rdzenie bialkowe zbudowane z 4 rodzajów histaminy, który potem zostaje opleciony nicia DNA,
SOLENOIDY - ograniczone w wyższego rzędu, łańcuchy nukleosomów,
BIAŁKA NIEHISTAMINOWE - fałdowanie solenoidów i spiralizacja struktur,
CHROMATYNA
KOD GENETYCZNY - jest to uniwersalny system kolejności ułożenia aminokwasów w DNA i RNA, cechy kodu :
1. TRÓJKOWY - 20 roznych aminokwasów kodowany przez 4 rodzaje zasad,
2. BEZPRZECINKOWY - miedzy 3-mi kodujacymi nie ma innych elementów,
3. NIEZACHODZĄCY - kodony nie zachodza na siebie ,
4. ZDEGENEROWANY - jeden aminokwas moze byc kodowany przez kilka 3-jek,
5. JEDNOZNACZNY - jedna 3 zawsze koduje jeden aminokwas,
6. UNIWERSALNY - we wszystkich organizmach kod jest taki sam.
AUG - start
UAA - stop
UAG - stop
UGA - stop
EKSPRESJA I REGULACJA FUNKCJI GENÓW
U PRO- I EUKARYOTA
PROKARIOT
|
EUKARYOT |
TRANSKRYPCJA |
|
transkrypcja i translacja nie śa rozdzielone w czasie i przestrzeni, |
|
POTRANSKRYPCJA |
|
nie zachodzi |
jest to obróbka, której ulega pre-mRNA u eukariota, polega ona na wycieciu niekodujących odcinków tzw. intronów,
|
TRANSLACJA |
|
aby zaszła wymagane są czynniki inicjacji, GTP jest źródłem energii, |
może przebiegać na dwa sposoby :
|
„ EKSPRESJA GENÓW ”
wytworzenie produktu genu w postaci białka zakodowanego w określonej sekwencji nukleotydów, poprzez transkrypcje[z DNA do RNA] i translacje [z mRNA na białko].
BUDOWA GENÓW
- redion 5' - flankujący,
- region 3' - flankujący,
- introny- części niekodujące,
- eksony - części kodujące genu,
PSEUDOGENY
Są to sekwencje które są zmiennymi elementami rodzin genowych, ale nie ulegają transkrypcji i translacji.
TRANSKRYPCJA
jest to przepisywanie informacji genetycznej z DNA na mRNA,
enzymatyczna polimeryzacja zaktywowanych monorybonukleotydów przebiegajaca w uporządkowanej koleności określonj przez pełniący rolę matrycową DNA,
przebiega w 3 częściach ; inicjacji, elongacji i terminacji.
Potrzebne są do nich matryca [dwuniciowa lub jednoniciowa DNA] aktywne prekursory ATP, GTP, UTP, CTP, dwuwartościowe jony metali Mg i Mn, polimeraza RNA zależna od DNA.
Cechy charakterystyczne :
- przebiega w kierunku 5' do 3',
- polega na ataku grupy 3' OH,
-nie wymaga startera,
- synteza RNA na matrycy DNA jest konserwatywna,
- polimerazy RNA nie mają właściwości nukleolitycznych,
- wszystkie rodzaje RNA są syntetyzowane przez jedną polimerazę u Prokariota i 3 polimery u Eukaruiota,nowo powstale RNA jest komplementarne i antyrównoległe do DNA matrycowego,
- transkrypcja zachodzi jedynie na jednej nici w określonym regionie genu,
ENZYMY TRANSKRYPCJI |
|
PROKARIOTA
|
EUKARIOTA |
polimeraza - wiąze matryce DNA,
|
polimeraza RNA II - w nukleoplazmie, transkrypcja mRNA [pre-mRNA] snRNA polimeraza RNA III - nukleoplazma - transkrypcja pre-tRNA, rRNA, snRNA, |
TRANSLACJA
tłumacznie informacji genetycznej z mRNA na białko,
Inicjacja translacji u Eukariota :
- elf - 1 - wiązanie mRNA z kompleksem inicjującym,
- elf - 2 - tworzenie tRNA,
- elf - 3 - mRNA+kompleks inicjujący,
- elf - 4A - wiązanie mRNA i ATP,
- elf - 4B - wiązanie mRNA,
- elf - 4C - wiązane podjednostki rybosomalne,
- elf - 5 - uwalnianie czynnika elF-2 i elF-3,
- elf - 6 - inhibacja połączenia dużej i małej podjednostki rybosomu,
TERMINACJA
jej miejsce jest ściśle określonym miejscem w DNA, gdzie kompleks polimeraz RNA-DNA-RNA ulega dysocjacji.
sygnał terminacji niesiony przez DNA polega na pojawianiu sie powtarających sie sekwencji polidromowych rozdzielonych zasadami wtrąceń.
KODONY
Kodony określające ten sam aminokwas nazywamy SYNONIMAMI [kodony synonimowe].
Większość synonimówrózni sie tylko trzecia zasadą tripletu. 61 kodonów określa aminokwasy. Trzy nie kodują aminokwasów, lecz są rozpoznawane jako miejsca zakonczenia syntezy łańcucha polipeptydowego. Należą do nich :
- UAG - amber [N-1,rozpoznany przez czynniki RF-1]
-UAA-ochre [N-2, rozpoznany przez czynniki RF-1 i RF-2]
- UGA-opal [N-3, rozpoznany przez czynniki RF-2]
Wyróżniamy róenież KODONY SENSOWNE - zawierające informacje o aminokwasach i kodony NONSENSOWNE - UAA-orche/: UAG - amber/: UGA-opal
HIPOTEZA TOLERANCJI CRICA
Przy parowaniu miedzy kodonem w mRNA a antykodonem w tRNA dwa pierwsze nukleotydy kodonu łączą sie w sposób regularny z dwoma ostatnimi nukleotydami antykodonu.
Dozwolone jest jednak „nieprecyzyjne” oddziaływanie pomiędzy trzecią zasadą kodonu i pierwszą zasadą antykodonu.
PIERWSZA ZASADA ANTYKODONU |
TRZECIA ZASADA KODONU |
C A U G I
|
G U A lub G C lub U A, C, U |
ZMIENNOŚĆ OSOBNICZA. MODYFIKACJA I MUTACJA.
CZYNNIKI MUTAGENNE I RODZAJE MUTACJI.
ZMIENNOŚĆ - jest to występowanie dziedzicznych lub niedziedzicznych różnic. Możemy ją podzielić na zmienność :
- wewnątrzosobową - pomiędzy komórkami danego organizmu,
- osobniczą - pomiedzy osobnikami należacymi do tej samej populacji,
- zmiennosc grupową - występuje pomiędzy populacjami.
- fenotypowa - jest ciągła i daje sie określić w jednostkach miary np. waga, IQ, wzrost,
- alternatywna - jest skokowa i nieciągła np. układ grupowy Rh
- rekombinacyjna [homologiczna,zlokalizowana,transpozycyjna]
REKOMBINACJA HOMOLOGICZNA [crosing-over] - proces wymiany fragmentów DNA miedzy chromosomami homologicznymi lub dwuniciowymi helisami DNA, nie prowadzi do wytworzenia nowych alleli genów tylko do ciągłego ich przetasowywania co prowadzi do powtania różnych kombinacji genowych,
- polega na wymianie odpowiadajacych sobie położeniem odcinkow miedzy homologicznymi grupami sprzężeń,
- zachodzi w wyniku syntetycznych pęknięć i pionowego połaczenia sie odcinkow chromatyd chromosomow homologicznych,
REKOMBINACJA ZLOKALIZOWANA
- dotyczy wymiany niehomologicznych ale specyficznych fragmentów,
- przykładem jest tworzenie przeciwciał i receptorów limfocytów T,
- w komorkach bakteryjnych zachodzi podczas wbudowania plazmidow do genonium bakterii,
REKOMBINACJA TRANSPOZYCYJNA
-zachodzi w momecie wbudowania transpozonow w nowe miejsca genomu, [sa to nieruchliwe geny kodujace transpozaze]
- wymagane jest istnienie specyficznej sekwencji DNA w miejscu akceptorowym IS [wbudowane pomiedzy podwojone fragmenty]
MUTACJA - jest to zmiana dziedziczna powstala na skutek zmiany genu w jego nowy allel [mutacja genowa] zmiany struktury chromosomow [mutacja liczbowa] badz zwielokrotnienia haploidalnego zestawu chromosomow [ mutacja genomowa]
MUTACJE CHROMOSOMOWE :
STRUKTURALNE :
- INWERSJA [obrócenie o 180']
- TRANSLOKACJA [przemieszcznie fragmentu chromosomu w obrębie tego samego bądz inego chromosomu]
- DUPLIKACJA [podwojenie tych samych odcinkow chromosomow]
- DELECJA [utrata odcinaka chromosomu np. terminalna - utrata czesci dystralnej i interstycjalna - utrata fragmentu środkowego]
- IZOCHROMOSOMY [powstaje w wyniku nieprawidłowego poprzecznego podziału centromeru chromosomu metafazowego]
- CHROMOSOMY KOLISTE [powstają w wyniku pękniecia a nastepnie złaczenia końca chromosomu]
LICZBOWE
- ANEUPLOIDIE [ MONOSOMIE, TRISOMIE, NULLISOMIE ]
2n+a lub 2n - a - powstaja w wyniku zmniejszenia lub zwiekszenia diploidalnej liczby chromosomow o pojedyncze chromosomy,
EUPLOIDIE - zwiekszenie całego haploidalnego zestawu chromosomow [3n, 4n, 5n itd]
- ALLOPOLIPLOIDIE
maja dwa lub wiecej niehomologicznych zespołow chromosomow, powstaja wwyniku podwojenia liczby chromosomow u mieszanców np. AABB[2n]+CCDD[2n]=AACCBBDD[4n]
GENOWE :
- TRANZYCJE [punktowe] - zmiana prawidłowych nukleotydów w DNA na inne w ramach jednej grupy zasad azotowych (puryn lub pirymidyn) - adeniny na guaninę, a cytozyny na tyminę (i na odwrót),
- TRANSWERSJE [punktowe] - punktowa zmiana chemiczna w obrębie nici DNA, w której zasada purynowa ulega zamianie na pirymidynową lub odwrotnie,
- DELECJE
- INSERCJE - polega na wstawieniu krótkiej sekwencji DNA w obrębie pojedynczego genu albo wstawieniu dłuższego fragmentu chromosomu,
- INWERSJE
CZYNNIKI MUTAGENNE
tzw. mutageny - czyli czynniki wywołujace mutacje, dzielimy je na :
- chemiczne - np. niektore leki, kwas azotowy, dym nikotynowy, wolne rodniki, barwniki itd,
- fizyczne - promieniowanie jonizujące, promieniowanie UV,
- biologiczne - np. wirusy,
TRANSLOKACJA ROBERTSONOWSKA
łączą sie całe badz prawie całe ramiona długie [Q] dwóch różnych chromosomow [połaczenia centryczne] miejscem połaczenia jest rejon centromeru. Dochodzi do utraty funkcjonalnie nieistniejacej czesci materiału genetycznego. Możemy ja podzielic na zrównoważona [ nie zmienia sie ilosc materiału genetycznego, brak objawow fenotypowych] i niezrównoważona [zmienia sie ilosc materiału genetycznego]