Genetyka- nie pamiętam za dużo to dopiszcie resztę pytań

1.Jakie genotypy występują u wydzielaczy substancji A, B, H do płynów ustrojowych:

1.HH, Hh

2.Sese, Sese

3.Hh, sese

4.wszystkie odpowiedzi są poprawne

2. Wybierz zestaw chorób spowodowanych niestabilnością fragmentów repetytywnych:

1.retinoblastoma, dystrofia mięśniowa typu Beckera

2.zespół łamliwego chromosomu X, zespół Alzheimera, zespół Retta

3.choroba Huntingtona, zespół łamliwego chromosomu X, dystrofia mięśniowa

4.dystrofia miotyczne, dystrofia mięśniowa typu Beckera, dystrofia mięśniowa typu Duchenn'a

3.Jakie objawy w zespole Wolfa- Hirszhorna są rzadziej spotykane od skoliozy?

1.zez

2.upośledzenie umysłowe

3.hiperteloryzm

4.małogłowie

4.Słony pot jest objawem (I), a przerośnięta łydka(II):

1. zwłóknienia torbielowatego trzustki(I); MDM(II)

2. mukowiscydoza (I); mukowiscydoza (II)

3. MDM(I); mukowiscydoza(II)

4.nie pamiętam

5.Przeszczep serca to przeszczep:

6.Matka na MS, a ojciec MNs. Jakiego genotypu nie może posiadać ich dziecko?

7.Co zachodzi w mózgu w chorobie Huntingtona? ( w odpowiedzi była degradacja jakiś komórek mózgu tylko już nie chce mi się szukać)

8.Stopa cepowata to objaw….

1.Zespołu Angelmana

2.Zespołu Pataua

3.Zespołu Edwardsa

4.Zespołu Downa

9.Ilu poziomowe jest DNA?

1. jedno

2.dwu

3. trzy

4. cztero

10.Jaki genotyp ma kobieta z grupą MNSs?(nie jestem pewna czy taka była grupa)

11.Delecja krótkich ramion chromosomu 5 to(I), a delecja interstycjalna długiego ramienia chromosomu 15 to(II)

1. zespół cri du chat(I), zespół Angelmana(II)

2. zespół Di George(I), zespół Pataua(II)

3. zespół Angelmana(I), zespół cri du chat(II)

4. zespół Wolfa- Hirszhorna(I), zespół Di George

12. Mutacja 92XXXX to mutacja typu:

1.aneuploidia

2.poliplodia

3.euploidia

4.tetraploidia

5.triploidia

6.monoploidia

13.Gdzie nie występują antygeny HLA?

1.na plemniku i erytrocytach

2.na plemniku i trombocytach

3.na plemniku i limfocytach

4.na plemniku i leukocytach

14.Które z podanych cech dziedziczą się jednogenowo recesywnie?

1. czarne włosy

2. przyrośnięty płatek uszny

3. niebieskie oczy

4. nie zdolność zwijania języka w trąbkę

5.szerokie nozdrza

6. rzęsy długie

To co pamiętam z parazytów, ale bez odpowiedzi niestety musicie same trochę poszukać:

1.czym różni się cykl rozwojowy Schistoma od Clonorsis?

2. gdzie bytuje Wuchereria bancrofti?

3.jakie wspólne cechy posiadają pasożyty wewnątrzkomórkowe?

4.jak nazywa się postać tasiemca: „ pęcherzyk zawierający skoleks z haczykami i jakimiś gruczołami”?

5.wybierz cechy charakterystyczne dla Echinococcus granulosus:

1.człowiek bywa przypadkowym żywicielem ostatecznym

2. larwy typu bąblowca rozwijają się w żywicielach ostatecznych, głównie przeżuwaczy wszystkożernych i gryzoni

3.proglotyd maciczny odrywa się od reszty strobili i samodzielnie wydostaje się przez odbyt na powierzchnię skóry żywiciela pośredniego

4. pęcherz bąblowcowy wytwarzający skoleksy jest nazywany bąblowcem płodnym

6.dopasuj przenoszone choroby do odpowiedniego pasożyta:

1. Ixodes ricinus

2. Blatella germanica

3. Pediculus humanus

1. wirusy kleszczowego zapalenia mózgu, brucelozy, pałeczki tularemia

2. WZW, prątki gruźlicy, pałeczki salmonelli, cysty pierwotniaków i jaja robaków

3. Riketsje duru plamistego, dur powrotny endemiczny

7.wybierz cechy charakterystyczne dla Trichinella spinalis:

1.płodnośc jednej samicy waha się w granicach 200 do 2500 larw i związana jest z długością jej życia, które trwa od 9 do 73 dni

2.składane przez samice jaja wypadają wprost do przestrzeni chłonnych, wędrują do przewodu piersiowego, dalej z krwią żylną do prawej połowy serca i płuc

3.jedna larwa atakuje zazwyczaj jedną komórkę mięśniową, przebijając się z naczyń krwionośnych

4.zwykle po 6-18 miesiącach zaczyna się proces inkrustowania torebki włośnia solami wapnia

8.wrotami inwazji Toxoplasma gondii są:

1.jama ustna

2.uszkodzona skóra

3.błona śluzoa rectum

4.przetaczana krew

9.Postać dojrzała Wuchereria bancrofti bytuje u człowieka:

1.w naczyniach i węzłach chłonnych jamy brzusznej

2.w komorze przedniej oka

3.w górnej powłoce

4. w okolicach aorty, żyły czczej i nerek

10.Gdzie osadzają się cysty bąblowca( wybierz uszeregowanie malejące):

1.wątroba, mózg, kości, płuca

2.mózg, wątroba, kości, płuca

3.wątroba, mózg, płuca, kości

4.mózg, wątroba, płuca, kości

11. jakim żywicielem jest człowiek dla Dipylidium caninum?(nie jestem pewna tego pytania, a konkretnie czy ten pasożyt):

1.pośrednim

2.przpadkowym

3.ostatecznym

4.właściwym

5.paratenicznym

12.Zakażenie Trichomonas vaginalis:

1.ma charakter wstępujący

2.następuje po zarażeniu cystą lub trofozoitem

3.u dzieci zakażenie jest bezobjawowe

4.nie pamiętam

13.co jest charakterystyczne dla zakażenia Toxocara canis:

1.eozynofilia

2.powiększenie wątroby

Nie pamiętam więcej objawów

14.trzeba było wybrać pasożyty monokseniczne

15.pytanie o Cimex lectiralis jeśli dobrze pamiętam

16. cechTo co jeszcze pamiętam z pytań:

• częstość występowania zespołu Martina-Bella (łamliwego chromosomu X) u kobiet i mężczyzn

Źródła polskie podają, że choroba występuje u chłopców z częstością 1/1200-3600, a u dziewczynek z częstością 1/4000-6000

- było pytanie o nukleozyd i wiązania jakieś

• hemofilia A - albo locus albo którego czynnika krzepnięcia brak

Hemofilia A- spowodowana mutacją w locus Xq28 powodującą niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi (czynnika antyhemolitycznego); klasyczna hemofilia.

• Hemofilia B - mutacja w locus Xq27.1-q27.2, niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Christmasa).

- topoizomerazy i tam jakieś dziwne odpowiedzi były do tego ale nie pamiętamy

GENATYK

1.Defekt tkanki mezenchymalnej charakterystyczny dla zespołu Marfana jest skutkiem-

a) mutacji w genie fibryliny (15q21)

2. Co powoduje czynnik eIF-1 u Eucariyotów:

a)wiazanie tRNA

b)Uwalnianie innych czynników

c) wiazanie mniejszych jednostek rybosomu

d)wiazanie mRNA z kompleksu inicjonujacym

3. Wymienić objawy zespołu Downa od tej która objawia sie najczęściej
do tej która objawia się najrzadziej bruzda poprzeczna dłoni, plamki brushfielda - zmarszcza nakątna, - otwarte usta - wrodzon wady serca
4. W trakcie replikacji histony

1. nie ulegają syntezie

2. syntezienie ulegają dysocjacji

3. ulegają rozdwojeniu w obrębie widełek predysocjacji (?)

4. ulegają syntezie, ale w obrębie widełek (coś też o dysocjacji)

5..Które z podanych chorób dziedzicza sie autosomalnie i sa zwiazane z płcia ( i tam byl zepoł Retta, Klinefertera, daltonizm, hemofila i cos
tam jeszcze)

6..OPERON laktozowy

7. Cepowata stopa odp Zespół Edwarda

8. Na jakiej populacji będziemy badali gen odpowiedzialny za chorobę Huntingtona

9. Co oznacza 2pq w tym całym wzorze

10.Objawy mukowiscydozy. : było na pewno locus; jaki czynik tzn. co jest nieprawidłowo wydzielane
11 Jeżeli mamy córki chore, a synów zdrowych, to jaka to choroba.
13, Etapy tworzenia rRNA (kolejność)

14. „Miauczenie kota” (jaka to delecja? )

15,Zdrowi rodzice mają syna chorego na alkaptonurię, jakie jest prawdopodobieństwo, że urodzi się kolejne chore dziecko?

16,Co występuje u ludzi niewrażliwych na fenylotiomocznik (PTU) →Β-galaktozy w peronie laktozowym

17.brak 1-2 dioksygenazy homogentyzynionowej jest charakterystyczny dla

18.Co powoduje mutacja genu NF-1?

19.Jaką chorobę wynaleziono po raz pierwszy w 19…5? Związane z chromosomem 15

20.Test Guthriego (co wykrywa?)

21.Która z chorób związana jest z nieprawidłową liczbą chromosomów?

1. daltonizm, zespoł Retta, zespół Tunera czy tureta (?)

2. daltonizm, hemofilia, z. Retta

3. z.Turnera, z. zespół Klinefel (?), z.Retta

4. zespół Patau, z. Tunera czy tureta (?) , z. Retta

PARAZYTY

1.argulus refluxus nie wywołuje

a) duru brzusznego

b) riketsji Q

c) tularemii (?)

d) żadna odpowiedź nie jest prawidłowa

2. Przedstawicielem żywiciela monoksemicznego jest?

a) tylko rzęsistek pochwowy

b) tylko wesz ludzka

c) tylko pchła ludzka (?)

d) wszystkie odp

3. Człowiek w rozwoju Cimex Lectularius jest:

a) żywicielem przypadkowym

b) ż. Rezerwuarowym

c) ż. Głownym

d) ż. Właściwym

4. Różnica w cyklu rozwojowym I Chlonoris II Schistosoma

a) brak wolnożyjącego miracidium

b) żywicielem pośrednim są ryby

c) rozdzielnopłciowość

d) cerkarie nie żyjące w środowisku wodnym

e) wnikanie cerkarii do żywiciela pośredniego

5. Larwy ascaris lumbriculozis po otorbieniu tworzą: (nie było napisanej odp b)

a) askoriozy

c) pęcherze bąblowcowi

d) bąblowcowiguzki Lisha

6. Uporządkować malejąco częstość osadzania się onkosfery E.(theroccocus ?) granulosis

a.b.c.d -> płuc, wątroby, nerek, kości, mózgu

7. Przez łożysko mogą przechodzić

a) toxoplasma gonidii

b) trypanosoma cruzi

c) /plasmodium vivax

d) wszystkie wymienione

e)Trypanosoma gambiense (?????)

8. Które mają formy schizonty + sporozoit + mezozoit

a) …coli

b) …canini

c) …vivat

d) gondi

e) …farolo (?)

9. Plamy błękitne pojawiają się po ukąszeniu odp.: A- wszy łonowej( pthirus pubis )

10.Trofozoit owalny, gruszkowaty lub okrągły rzadziej wrzecionowaty. Kształt i wielkość pierwotniaków zależy od postaci klinicznej zarażenia. Opis dotyczy:

1. Trichomonas vaginas, ale kształt nie zależy od postaci

2. Trichomonas vaginas opis jest prawidłowy klinicznej

3. Gardia lambdia opis jest gruszkowaty

4. Gardia lambdia kształt nie jest gruszkowaty

11. Zarażenie przez połknięcie jaj inwazyjnych z ziemi najczęściej dotyczy:

1. geofilów

2. dorosłych

3. marynarzy

4. Osób z obniżoną odpornością

12. Preparat bezpośredni w kropli 0, 1% roztworu sarkaniu

13. Protozoologia lekarska zajmuje się?

a)płazińcach

b) obleńcach

c) pierwotniakach

d) .roztoczach

14. Schistosoma hematobium pasożytuje w?




15. sploty żylne:

1. j.cienkiego

2. j.grubego

3. wątroby i inne

4. sploty

15.Wydostaje się z jaja macicy? T. spiralisb Trichuris trichiurac enterobius vermicularisd

16.Cimex lectularius - człowiek jakim jest żywicielem dla niego?

17.Co jest przenosicielem mechanicznym u pierwotniaków?

18.Wymieniono pasożyty człowieka

1. T. vaginalis

2. B. lumbricoides

3. fowleni

4. trichomonas trichynia (?)

5. Gardia lambdia

6. ….

7. ….

8. ….

9. …..

19Niedokrwienie serca może powodować

a) Lambi

b) trichinella spiralis

c) trypanosoma cruzi

d)wszystkie odp.

20.pałeczek tuleremii canis nie przenosza:

a) argas refleksu

b) ixodes

c) pediculus humans

d )sinalium ornatume Pulex

21.Kto jest przenosicielem Onchocerca volvulus:

-komar z rodziny ...
- komar z rodziny...
-meszka z rodziny...
-slepak?
-mucha z rodziny

22. ktory robak wywoluje daną chorobę

Choroby :PAM, śpiączka afrykańska, świerzb, ch. Chagasa, ch. kala-azar, czerwonka pełzakowata, beh...

24.Holometabolizm czyli przeobrażenie zupełne występuje u: odp. różne kombinacje muchy, pchły, meszki,komary i inne latające.
25.T. bąblowcowy (onkosfera)jak przenika do ciała - do jakich
najczęściej: np. -mózg, kości, trzustka...kości

26.Objawy Toxocara canis

1. - eozynofilia
   - powiększenie wątroby
   - jakieś plamy
   Test Guthriego:

- jest metodą wykrywania zwiększonego stężenia fenyloalaminy(prawda)

- test z rozwtorem chlorku żelazowego, wykrywający w moczu obecność kwasu fenylopirogronowego ( prawda)

2. Częstość wsytępowania poszczególnych zaburzeń somatycznych w zespole Downa:

- skośne ustawienie szpar powiekowych 97,3%

- obniżone napięcie mięśniowe 96%

- opuszczone kąciki ust 88,5%

- szeroka przestrzeń między I i II palcem stopy 80,2%

- otwarte usta 80%

- zapadnięty grzbiet nosa 79,1%

- krótkogłowie 77,8%

- wąskie podniebienie 76%

- krótka szyja 74,5%

- zmarszka nakątna 69%

- krótkie, szerokie dłonie 68,2%

- bruzda poprzeczna na dłoni „małpia bruzda” 67,5%

- nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne 64,5%

- krótki V palec ręki 55,3%

- duży pobrużdżony język 54,9%

- wsytający język 47%

- plamki Brushiefielda na tęczówce 37,5 %

- wrodzone wady serca 32,4%

(wszystko prawda)

3. Coś o operonie:

- brak glukozay, niskie cAMP( czy coś takiego, nie znam prawidłowej odpowiedzi)

4. Achondroplazja - gen zlokalizowany na ramieniu krótkim chormosomu 4 ( 4p16.3), jest to gen receptora czynnika wzrostu fibroblastów FGFR3(prawda)

5. Zespół Marfana (arachnodaktylia) gen odpowiedzialny FBN1( gen fibryliny), zlokazlizowany na ramieniu długim chromosomu 15 (15q 21.1),

- skutkiem mustacji jest defekt tkanki mezenchymalnej powodujący zmiany w układzie kostno-stawowym

- przyczyną zespołu jest uwarunkowane genetycznie uszkodzenia włókien sprężystych i zaburzenie w tworzeniu łańcuchów alfa kolagenu oraz sustancji podstawowej tkanki łącznej

(wszystko prawda)

6. Nerwiakowłóknikowatość

- dwie postacie NF1(17q11.2) i NF2 22(22q12.2)

- odpowiedzialny jest gen autosomalny dominujący

- w obrębie genu mutacje typu delecje wsytępują z jednakową częstością u mężczyzn jak i u kobiet

- wyróżnia się włókniaki i nerwiakowłókniaki oraz glejaki nerwu wzrokowego

NF2 22(22q12.2)

- dziedziczy się autosomalnie z pełną penetracją

- mutacja tego genu powoduje powstawanie nerwiaków osłonkowych nerwu słuchowego i oponiaków rdzenia, zmętnienie soczewek

(wszystko prawda)

7. Choroba Huntingtona

- częstość występowania 4-7:100 000

- gen HD odpowiedzialny za chorobę

- zlokalizowany na ramieniu krótkim chromosomu w regionie 4p.16.3

- gen koduje białko o nazwie huntingtina

- dziedziczy się autosomalnie dominująco

(wszystko prawda)

8. Fenyloketonuria

- przyczyną choroby jest brak enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej

- locus genu znajduję się na ramienu długim chromosomu 12(12q24.1)

(wszystko prawda)

9. Mukowiscydoza

- gen CFTR znajduje się na ramieniu długim chromosomu 7(7q31-q32)

(prawda)

10. Uwarunkowane choroby uwarunkowane genami sprzężonymi z chormosomem X

- mężczyzna posiada tylko jeden chromosom X i tylko jedną kopię każdego genu sprzęzonego z chromosomem X( hemizygoty)

- u mężczyzny chromosom X pozostaje aktywny w każdej komórce, stąd też każdy allel w chromosomie X( prawidłowy lub zmutowany) ulega ekspresji

- chory mężczyzna ma wyłacznie chore córki a zdrowych synów

(wszystko prawda)

11. Odczuwanie gorzkiego smaku fenylotiomocznikaPTU. Osoby nieczujące tego smaku są bardziej podatne na choroby:

- palenie tytoniu(prawda)

- niedoczynność tarczycy ( prawda)

- nadczynność ( nieprawda

12. Do chorób powstałych w wyniku mutacji dynamicznych zaliczamy:

- zespoł łamliwego chromosomu X

- dystrofię monotoniczną

- pląsawice Huntingtona

(wszystko prawda)

13. Zespół Patau

- przyczyna, dodoatkowy chromosom 13 pary

- kariotyp 47,XY, +13 i 47, XX, +13 (75%)

- translokazja niezrównoważona (20%) w obrębie pary chromosomu 13 z powodu tego, że jedno z rodziców było nosicielem translokacji zrównoważonej

(wszystko prawda)

14. Zespół Edwardsa

- charakterystyczne zniekształcenie stóp tzw. stopa”cepowata” z wystająco kością piętową, krótkim paluchem i zrostami palców (prawda)

15. Zespól Wolfa-Hirschhorna

- przyczyną zespołu jest delacja terminalna części krótkiego ramienia chromosomu 4

- krytycznym miejscem pękniecia jest region 4p16.3

- skrócony zapis tego kariotypu 46, XY, del(4)(p16.3) i 46,XX del(4)(p16.3) odpowiednio dla płci żenskiej i męskiej

(wszystko prawda)

16. zespól „miauczenia kota”

- delecja krótkich ramion chromosomu 5

- zapis kariotypu 46,XX, del(5)(p15) lub 46,XY, del(5)(p15)

(wszystko prawda)

17. Zespół Pradera - Willego

18. - przyczyną zespołu jest delecja interstycjalna długiego ramienia chromosomu

15 (15q11-q13) który jest pochodzenia ojscowskiego(75%)

- zapisa kariotypu 46, XX, del(15)(q11q13) lub 46, XY, del(15)(q11q13)

(wszystko prawda)

18. Kliniczne kryteria w diagnostyce zespołu Pradera Willego (kryteria małe ½ punktu każde)

- obniżone ruchy płodu obserwowane w okresie penatralnym

- zaburzenia zachowania dziecka

- zaburzenia snu ( okresy bezdechu)

- niższy wzrost w stosunku do rówieśników

- hipopigmentacja skóry i włosów

- małe i wąskie ręce oraz małe stopy

- zez zbieżny, krótkowzroczność

- wydzielanie gęstej i lepkiej śliny

- zaburzenia artykulacji

- skubanie, dłubanie skóry

(wszystko prawda)

19. Zespól Angelmana

- delecja interstycjalna długiego ramienia chromosomu 15 w regionie 15q11-q13

- zapis kariotypu 46, XX, del(15)(q11q13) lub 46, XY, del(15)(q11q13)

- wyróżnia się również mutacje pojedynczego genu podobnego do genu UBE3A

(wszystko prawda)

20. Zależności liczbowe między częstością genów a częstością genotypów w populacji określa wzór ustalony przez angielskiego matematyka G.H Hardy'ego i niemieckiego lekarza W.Weinberga:

(p+q)² = p² + 2pq + q²

gdzie:

p - częstość genu dominującego ,

q - częstość genu recesywnego

(wszystko prawda)

21. Typy selekcji ( wykresy)

- pierwszy kierunkowy

- drugi utrwalający ( z tymi strzałkami)

- trzeci rozdzielczy

18

---