Choroby przewlekłe okresu rozwojowego część 2.

Zakres zagadnień

--Dziecko przewlekle chore

--Choroby układu narządu ruchu

--Zaburzenia hormonalne

--Zaburzenia immunologiczne

--Choroby choroby układu nerwowego

Jak pracować z dziećmi przewlekle chorymi?

Forma wsparcia - terapeuta „wszechstronny” czy raczej wyspecjalizowany w pewnej grupie zaburzeń?

• wszechstronność ułatwia uzyskanie ekonomicznych podstawa działania ośrodka, ale często utrudnia albo wręcz uniemożliwia pogłębienie wiedzy i zgromadzenie odpowiedniego doświadczenia w różnorodnych dziedzin, utrudnia śledzenie zmian zachodzących w sposobach leczenia i diagnozowania

Jak pracować z dziećmi przewlekle chorymi?

wyspecjalizowanie może utrudniać uzyskanie ekonomicznych podstawa działania ośrodka, ale umożliwia zgromadzenie unikalnego doświadczenia w wybranej dziedzinie zaburzeń, „odsłonięcie” mechanizmów niedostrzeganych przy mniej głębokim zaangażowaniu się w terapię, stwarza możliwość opracowania autorskich metod terapii

Gdzie powinien pracować terapeuta - w oddziale szpitalnym, przychodni przy- szpitalnej, czy też w niezależnym ośrodku (kontrakt z instytucją ubezpieczeń zdrowotnych)?

oddział szpitalny - możliwy szeroki kontakt z „białym” personelem, ułatwia udział w szkoleniach i omawianiu pacjenta przez lekarzy, jednak poznanie pacjenta może okazać się zbyt pobieżne, rodzice niedostępni, program terapeutyczny przerwany wypisem do domu, praca terapeuty zazwyczaj jest postrzegana jako usługa potrzebna dla rozwiązania doraźnego problemu

• przychodnia - także kontakt z „białym” personelem, ułatwiony udział w szkoleniach, jednak pacjent przyjeżdża bardziej po poradę lekarską (przedłużenie recept, zapisanie leków, otrzymanie zaświadczenia, itp.) niż dla spotkania z terapeutą, pacjent może przyjeżdżać zbyt rzadko w stosunku do naszych potrzeb albo za każdym razem z innym członkiem rodziny, nie znamy jego warunków środowiskowych - z racji oddalenia opieramy się wyłącznie na wywiadzie i deklaracjach pacjenta

• niezależny ośrodek poza miejscem leczenia somatycznego - mniejsza współpraca i zrozumienie z „białym” personelem, oddalenie od miejsca leczenia somatycznego może być nadmierne, trudniejsze samokształcenie albo zawężone, jednak doskonałe poznanie pacjenta, kontakt z środowiskiem i możliwość kreowania nowych możliwości, „uaktywniania” pacjenta poprzez włączanie w lokalne inicjatywy, itp.

Choroby przewlekłe narządu ruchu

Zarys fizjologiczny

Narząd ruchu:

• szkielet (kościec)

• Stawy (więzadła, torebki stawowe)

• Mięśnie

Proces kostnienia - wytwarzanie blaszek kostnych - rozpoczyna się 6 tygodniu życia płodowego

Kościec dziecka jest bardziej uwodniony, stopniowo z wiekiem podlega mineralizacji

Ciało ludzkie ma 800 ośrodków kostnienia, połowa pojawia się w okresie postnatalnym, stopniowe formowanie się szkieletu doprowadza do uformowania (wyjściowa liczba 270) 206 kości u osobnika dorosłego.

Z masy ciała na mięśnie przypada:

- 23% u noworodka

-33% około 15 roku życia

- 44% około 18 roku życia

Rozwój układu mięśniowego

-W miarę wzrostu masy mięśni wzrasta także ich ukrwienie i polepsza się zaopatrzenie w tlen

-Liczba włókien mięśniowych wzrasta tylko nieznacznie z wiekiem, o około 10%, natomiast średnica o około 800%, zaś długość 15-krotnie pomiędzy 1 i 10 rokiem życia

-Zmęczenie w kurczących się mięśniach pojawia się u dzieci szybciej niż u dorosłych

-Po urodzeniu i w pierwszych miesiącach życia fizjologiczna HIPERTONIA mięśni, zwłaszcza zginaczy

-Stopniowo hipertonia przechodzi w HIPOTONIĘ, najsilniej wyrażoną około 18 miesiąca życia

-Następnie mięśnie uzyskują prawidłowe napięcie i wykształca się stopniowo koordynacja ruchów i pracy mięśni

-Wcześniej rozwijają się ruchu związane z górną połową ciała, szczególnie sprawność dłoni i rąk

-Siadanie z podparciem 5 miesięcy, samodzielne 7 miesięcy

-Opanowanie pozycji pionowej i chód 10 - 12 miesiąc

-Bieganie około 21 miesiąca

-Chodzenie po schodach - 2 lata

Choroby układu ruchu

• Wady wrodzone

• Choroby metaboliczne

• Nabyte skrzywienia kręgosłupa

• Choroby reumatyczne

• Nowotwory kości

Wady wrodzone

• Jatrogenne - np. nieprawidłowe wykształcenie odcinka kończyny, przyczyny: leki, skażenie środowiska

• Genetycznie uwarunkowane:

• dystrofie kostno chrzęstne, n.in. hipochodroplazja [mutacja genu dla receptora dla IGF-I]

• mutacje albo tylko 1 kopia genu SHOX

• zespół kruchego X [ramię długie chromosomu X, częstość 1 : 1000 - 1500 mężczyzn, skolioza, nieprawidłowa budowa kości twarzy]

Nabyte skrzywienia kręgosłupa

• SKOLIOZA - boczne skrzywienie kręgosłupa w odcinku piersiowym i lędźwiowym, najczęściej (3/4) bez ustalenia przyczyny, częściej u dziewcząt, co najmniej 5% populacji - 5. dzieci na 100!

Przyczyny: asymetria długości kończyn dolnych, uraz kręgów, porażenie mózgowe, nerwiakowłókniakowatość [fakomatoza], zespół Marfana, młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów

Skolioza

• Leczenie:

• < 20⁰ ćwiczenia grup mięśni

• > 20⁰ leczenie ortopedyczne, nawet zabieg operacyjny celem stabilizacji

• Skutki: deformacja klatki piersiowej z upośledzeniem pracy płuc i serca

KIFOZA

• nadmierne wygięcie kręgosłupa w odcinku piersiowym, powstają „okrągłe plecy”, w 95% przypadków z powodu nieprawidłowej postawy [powody posturalne]

Leczenie - rehabilitacja, ćwiczenie mięśni grzbietu, dobór krzesła, ławki szkolnej, nasilone skrzywienia wymagają oceny ortopedy

Choroby reumatyczne

-zapalne układowe choroby tkanki łącznej

-przyczyna: zaburzenia autoimmunologiczne

-wyróżnia się:

• gorączkę reumatyczną

• młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów [mrzs, JRA juvenile rheumatoid arthritis]

• inne: toczeń rumieniowaty układowy [systemic lupus erythematosus, SLE]; twardzina skóry [sclerodermia]

MRZS

Przewlekła choroba zapalna obejmująca od jednego do wielu stawów, czynnik zapalny inicjuje odpowiedź immunologiczną i dochodzi do zniszczenia chrząstki stawowej, może rozpocząć się w każdym wieku, najczęściej pomiędzy 1 i 4 rokiem życia

Leczenie: schematy terapeutyczne zależnie od początkowej postaci choroby [3 kategorie], rehabilitacja ruchowa, terapia zajęciowa.

Zaburzenia hormonalne

Główne narządy wytwarzające hormony

Przysadka [kontrola podwzgórza]

Tarczyca

Przytarczyce

Żołądek

Trzustka

Nadnercza

Gonady

Trzustka

Wytwarzane hormony [niektóre!]:

-INSULINA

-GLUKAGON

-PEPTYD TRZUSTKOWY

Zadania - regulowanie gospodarki węglowodanowej

Zaburzenia przemiany węglowodanów

CUKRZYCA - diabetes mellitus

Niejednorodny zespół zaburzeń charakteryzujący się występowaniem hiperglikemii, spowodowany brakiem albo obniżeniem wydzielania insuliny, lub też zaburzeniami działania insuliny na poziomie komórki.

HIPERGLIKEMIA - nadmierne stężenie glukozy we krwi

Cukrzyca typu 1

Przyczyna jednoznacznie nieustalona, wieloczynnikowa:

- czynniki genetyczne

- autoimmunologiczne

- środowiskowe [wirus/wirusy?]

Występowanie:

okres wczesnomłodzieńczy, ale także w każdym wieku

Objawy: polydipsia i polyuria, chudnięcie

Hormony tarczycy

Tarczyca wytwarza:

- TYROKSYNĘ [T₄]

- TRIJODOTYRONINĘ [T₃]

Do wytworzenia hormonów tarczycy konieczne jest absorbowanie w jelitach soli jodu [jodki] - to tłumaczy potrzebę jodowania soli kuchennej albo produktów spożywczych lub używanie soli morskiej

Choroby tarczycy

-Wrodzona niedoczynność tarczycy

-Przewlekłe zapalenie tarczycy typu Hashimoto, zazwyczaj z umiarkowana albo subkliniczną niedoczynnością

-Nadczynność tarczycy - choroba Gravesa-Basedowa

Nadczynność tarczycy

- etiologia: na tle autoimmunologicznym

- dziewczęta > chłopcy

- sporadycznie przed 5 r.ż.

- początek „podstępny”: zaburzenia emocjonalne, zaburzenia zachowania, trudności szkolne, zaburzenia snu, zaburzenia łaknienia ze wzrostem apetytu przy jednoczesnej utracie masy ciała, zaburzenia termoregulacji ze złą tolerancją ciepła,

Przysadka

Hormony przysadkowe: płat przedni

-GH hormon wzrostu

-TSH hormon tyreotropowy

-ACTH hormon adrenokortykotropowy

-LH i FSH gonadotropiny

-PRL prolaktyna

Hormony przysadkowe: płat tylny

-ADH wazopresyna

-oksytocyna

Choroby przysadki

• wady rozwojowe albo guzy powodują „wypadanie” funkcji poszczególnych hormonów, częściej niedobory wielo- niż mono-hormonalne

• rzadziej niedobory hormonalne po urazach, choć OBECNIE podnosi się potrzebę oceny hormonów przysadkowych u wszystkich osób, które doznały urazu głowy

• u osób starszych stężenie hormonów przysadkowych obniża się fizjologicznie!

Choroby przewlekłe przysadki

- izolowany niedobór GH

- wielohormonalna niedoczynność przysadki

- niedobór ADH - moczówka prosta

Leczenie: substytucja hormonalna

- rhGH biosyntetyczny GH

- niedobór TSH - podawanie hormonów tarczycy

- niedobór ACTH - podawanie gliko- i mineralokortykoidów

Nadnercza

2 gruczoły symetrycznie położone po obu stronach kręgosłupa w pobliżu nerek

Każde nadnercze jest zbudowane kory i rdzenia

Choroby nadnerczy nie są częste, jednak mają poważne konsekwencje zdrowotne

Hormony kory nadnerczy

• GLIKO-kortydoidy:

• Kortyzol [stymulowany przez ACTH]

• MINERALO-kortykoidy

• Aldosteron [kontrola przez układ renina-angiotensyna]

• STEROIDY PŁCIOWE

• Androgeny [DHEA dehydroepiandrosteron, testosteron, estron, estradiol]

Hormony rdzenia nadnerczy

KATECHOLAMINY

• adrenalina, noradrenalina, dopamina

• epinefryna, norepinefryna

Pobudzają receptory adrenergiczne, uczestniczą w przemianach metabolicznych „walki i czuwania”

Zaburzenia kory nadnerczy

• wrodzony przerost nadnerczy [ang. CAH, dawna nazwa zespól nadnerczowo-płciowy]

• zespół CUSHINGA: zespół objawów powstających w następstwie nadmiernego wydzielanie kortyzolu albo jatrogennego działania leków z grupy glikokortykoidów

[choroba Cushinga - guz przysadki wydzielający ACTH i nadmiernie stymulujący nadnercza]

Zaburzenia funkcji rdzenia nadnerczy

Guzy rdzenia nadnerczy:

• phaeochromocytoma

• zespoły MEN, rozsiany nowotwór gruczołów wydzielania wewnętrznego, typ I, II, III

Zaburzenia immunologiczne

Układy obronne gospodarza

• System rozpoznawania obcych substancji

• Główne funkcje:

• odporność na inwazję wirusów, bakterii, grzybów

• utrzymanie homeostazy

• nadzór nad przekształconymi albo złośliwymi komórkami

Rodzaje mechanizmów obronnych

NIESWOISTE

• Bariery anatomiczne [skóra, śluzówki]

• Bariery biochemiczne [ enzymy, kwas żołądkowy]

• Komórki odpowiedzi nieswoistej [granulocyty, mastocyty, makrofagi, itp.]

• Białka osocza [np. układu krzepnięcia, CRP]

• Czynniki uwalniane przez komórki [np. interferony, interleukiny]

SWOISTE - immunogenna odpowiedź na obce substancje

• Odporność HUMORALNA

• Odporność KOMÓRKOWA

Odpowiedź immunogenna

Cząsteczki znajdujące się w błonie komórkowej - antygeny - mają zdolność rozpoznawania i długotrwałego „zapamiętywania”, łączą się ze swoistymi przeciwciałami.

Antygenem jest każda substancja wywołująca odpowiedź immunologiczną humoralną albo komórkową, bądź oba rodzaje jednocześnie.

Odporność humoralna

Skierowana przede wszystkim przeciw zewnątrzkomórkowym fazom zakażenia bakteryjnego albo wirusowego:

• tworzona przez limfocyty B i komórki plazmatyczne

• tworzona przez przeciwciała osocza, immunoglobuliny G, M, A, D i E [IgE]

Odporność komórkowa

Skierowana przede wszystkim przeciw wewnątrzkomórkowym zakażeniom wirusami, grzybami, pasożytami oraz komórkom złośliwym i obcym:

• tworzona przez limfocyty T

• tworzona przez czynniki uwalniane z limfocytów T

Niedobory immunologiczne

Wrodzony niedobór któregoś ze składników systemu obrony prowadzi do zwiększonej podatności na zakażenia, częstsze występowanie chorób autoimmunologicznych i nowotworów.

Zespół nabytego upośledzenia odporności

AIDS Acquired immune deficiency syndrome

Znaczne upośledzenie

odporności limfocytów T,

a u dzieci także i limfocytów B

8 przyczyna śmierci dzieci

w wieku 1 - 4 lata

6 przyczyna śmierci młodzieży i młodych dorosłych w wieku 15 - 24 lata

Etiologia / 1.

• Retrowirusy HIV-1 i HIV-2 [mniej patogenny]

1. U dzieci w 85% zakażenie wewnątrz- maciczne od matki zakażonej HIV

• 20 do 25% dzieci matek zakażonych HIV zostaje także zakażonych

• Najprawdopodobniej najczęściej zakażenie w czasie porodu

Etiologia / 2.

2. Podczas przetaczania krwi i jej pochodnych oraz poprzez przeszczepianie narządów albo tkanek

3. Drogą płciową albo dożylnie - narkomania!

. Objawy kliniczne zakażenia HIV

• Niemowlęta narażone w czasie ciąży [infekcja HIV nie jest potwierdzona ani wykluczona]

• Niemowlęta zakażone HIV bez objawów choroby

• Łagodne objawy: nawracające zapalenia górnych dróg oddechowych i ucha środkowego, zapalenie ślinianek przyusznych, powiększenie wątroby i węzłów chłonnych

2. Objawy kliniczne zakażenia HIV

• Umiarkowane objawy: przewlekłą drożdżyca jamy ustnej, biegunki, zahamowanie rozwoju fizycznego, nawracające, różnorodne zapalenia, zwyrodnienie mięśnia sercowego, limfocytowe zapalenie płuc

• Ciężkie objawy:

• nawracające ciężkie zakażenia bakteryjne

• uogólnione infekcje oporne na leczenie - rozsiana gruźlica, toksoplazmowe zapalenie mózgu, kandydoza przełyku, i inne

• zespół postępującego wyniszczenia

• postępujące objawy neurologiczne - otępienie, niedowłady, zaniki mózgu i nerwów obwodowych

Reakcje nadwrażliwości

Reakcje obronne mogą czasami być nadmiernie silne albo mieć niewłaściwą postać

Antygen wywołujący reakcje nadwrażliwości pochodzi najczęściej z poza organizmu

Wyróżnia się 4 typy nadwrażliwości:

np. typ I, tzw. natychmiastowy, to reakcje atopowe i anafilaktyczne [katar sienny, astma], dostający się do organizmu antygen reaguje z przeciwciałami IgE, co uwalnia z komórek różne substancje, głównie histaminę

Choroby autoimmunologiczne

Z nieznanych przyczyn system obrony ulega czasami spaczeniu i rozpoznaje własne tkanki jako obce, stają się one autoimmunogenami

Choroby przewlekłe przewodu pokarmowego

Objawy

Powszechnie znane:

• ból brzucha, biegunka, wymioty, zażółcenie powłok i śluzówek

Rzadziej łączone z chorobą przewlekłą przewodu pokarmowego:

• zahamowanie wzrastania, zaburzenia zachowania

• niechęć do jedzenia

Zaburzenia żołądkowo-jelitowe

Szczególnie u małych dzieci mogą być objawem wielu różnorodnych chorób, często infekcyjnych, jak np. zapalenie gardła, oskrzeli, płuc

Upośledzone wchłanianie jelitowe pogarsza wzrastanie, może stanowić istotny powód niedoboru wzrostu, a nie tylko niedoboru masy ciała

Sposoby badania

-Wywiad

-Zdjęcia rtg z kontrastem, USG

-„ph-metria” przełykowa

-Manometria przełyku

-Badania radioizotopowe

-Endoskopia z pobraniem wycinków błony śluzowej

-Biopsja wątroby

Podział

-Choroby przełyku

-Choroby żołądka

-Choroby jelit

-Choroby trzustki

-Choroby wątroby i dróg żółciowyc

Choroby przełyku

• Zaburzenie motoryki przełyku:

• odpływ żołądkowo-przełykowy [skłonność do wymiotów, zgaga, zaburzenia połykania i żucia, cuchnący oddech]

• zwężenia przełyku na skutek oparzeń chemicznych i obecności ciał obcych

Choroby żołądka

• Zwężenie odźwiernika, dotyczy noworodków i niemowląt, leczenie operacyjne

• Zapalenie błony śluzowej i choroba wrzodowa

• obecność bakterii Gram-ujemnej Helicobacter pylori

• do 6 r.ż. częstość niezależna od płci

• powyżej 6 r.ż. M > K

• lęk, stres może ujawnić chorobę

Choroby jelit 1.

• Biegunki przewlekłe:

• pasożyty, m.in. lambioza [Giardia lamblia, pierwotniak], amebioza [Entamoeba histolytica]

• zależne od rodzaju pokarmu

• celiakia

• nietolerancja mleka krowiego i białka sojowego

• nietolerancja węglowodanów m.in. laktozy, fruktozy

Celiakia

Choroba trzewna, enteropatia glutenowa

- nietolerancja gliadyny wchodzącej w skład glutenu, białka zbóż

- choroba może wystąpić w każdym wieku!

- zahamowanie rozwoju fizycznego

- potwierdzenie biopsjami śluzówki jelita cienkiego

Choroby jelit 2.

• Przewlekła nieswoista biegunka [zespół colon irritabile, zespół podrażnionego jelita] patogeneza nieokreślona, zaburzenia motoryki żołądka i jelit, najczęstsza i najmniej charakterystyczna przyczyna przewlekłego bólu brzucha u dzieci, nasila dieta oraz stres i niepokój - psychoterapia

• Zapalne choroby jelit: 30% < 20 r.ż.

• wrzodziejące zapalenie okrężnicy [colitis ulcerosa]

• choroba Leśniowskiego-Crohna

Colitis ulcerosa i ch. L-C

Patogeneza złożona, m.in.. Immunologiczne

Objawy: biegunki, bóle brzucha, słane łaknienie, niedobór wzrostu

Leczenie: 1. często sterydy, co nasila zahamowanie rozwoju fizycznego 2. dieta i specjalne sposoby karmienia, także pozajelitowe

Choroby jelit 3.

• Zakażenia bakteryjne typu Yersinia

• Zaparcia jako objaw choroby jelit:

• choroba Hirschprunga, nieprawidłowe unerwienie dystalnej części odbytnicy

1 : 5000 dzieci, leczenie operacyjne

Choroby wątroby i dróg żółciowych

-Przewlekłe zapalenie wątroby

-Choroby metaboliczne wątroby

-Zespół Reye'a

Przewlekłe zapalenie wątroby

Proces zapalny > 6 miesięcy

Często jako zejście wirusowego zapalenia wątroby, polekowe, inne

Leczenie:

-interferon w przypadku WZW B

-przeszczep

Choroby metaboliczne wątroby

Choroba Wilsona:

dziedziczona autosomalnie recesywnie

uszkadzają odkładające się złogi miedzi

rzadko przed 5 r.ż.

objawy neurologiczne i zmiany osobowości, zwykle po 10 r.ż.

Zespół Reye'a

Występuje najczęściej do 16 roku życia

Współcześnie częściej obserwowany - zbyt częste stosowanie aspiryny?

Przyczyny: infekcja wirusowa, np. ospa wietrzna, zatrucia toksynami np. grzybów pleśniowych

Objawy: wymioty → pobudzenie, zaburzenia świadomości, śpiączka

W 20% rokowanie niekorzystne

Choroby trzustki

• Niewydolność trzustki - często w przebiegu mukowiscydozy

• Zapalenie trzustki - towarzyszy zapaleniu intensywny ból w nadbrzuszu, promieniujący do pleców

1

---