Tematy : Zmiany informacji genetycznej. Choroby genetyczne człowieka

Grupa A

1. Do opisów mutacji dobierz odpowiednie nazwy. (0-4)

substytucja, insercja, delecja, duplikacja, inwersja, translokacja

1. Utrata jednego lub kilku nukleotydów.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

2. Odwrócenie fragmentu chromosomu o 180^o.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

3. Przemieszczenie fragmentu chromosomu na inny chromosom.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

4. Zmiana jednego nukleotydu na inny.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

2. Przyporządkuj nazwy chorób genetycznych do odpowiedniej kategorii, wstawiając znak X. (0-1)

Nazwy chorób	Podział chorób genetycznych ze względu na przyczynę
		jedno-genowe	chromo-somalne	wielo-czynnikowe
Zespół Turnera
Cukrzyca
Daltonizm

3. Wymień procesy, w których wyniku zachodzi rekombinacja genetyczna. (0-1)

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

4. Określ, na czym polegają inwazyjne i nieinwazyjne badania prenatalne (A lub B) oraz przyporządkuj do nich odpowiednie przykłady (1-4). (0-2)

Badania prenatalne	Typ badania	Przykłady badań
		nieinwazyjne . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
		inwazyjne . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Typy badań

1. Wymagają naruszenia tkanek ciężarnej.

2. Są wykonywane bez naruszenia pęcherza płodowego.

Przykłady badań

1. Analiza biochemiczna krwi matki.

2. Amniopunkcja.

3. Ultrasonografia.

4. Biopsja kosmówki.




Grupa B




1. Do opisów mutacji dobierz odpowiednie nazwy. (0-4)

substytucja, insercja, delecja, duplikacja, inwersja, translokacja

1. Podwojenie fragmentu chromosomu.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

2. Przemieszczenie fragmentu chromosomu na inny chromosom.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

3. Zmiana jednego nukleotydu na inny.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

4. Wstawienie jednego lub kilku dodatkowych nukleotydów.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

2. Przyporządkuj nazwy chorób genetycznych do odpowiedniej kategorii, wstawiając znak X. (0-2)

Nazwy chorób	Podział chorób genetycznych ze względu na przyczynę
		jedno-genowe	chromo-somalne	wielo-czynnikowe
Hemofilia
Otyłość
Zespół Edwardsa

3. Wymień procesy, w których wyniku zachodzi rekombinacja genetyczna. (0-1)

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

4. Określ, na czym polegają inwazyjne i nieinwazyjne badania prenatalne (A lub B) oraz przyporządkuj do nich odpowiednie przykłady (1-4). (0-2)

Badania prenatalne	Typ badania	Przykłady badań
		nieinwazyjne . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
		inwazyjne . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Typy badań

1. Wymagają naruszenia tkanek ciężarnej.

2. Są wykonywane bez naruszenia pęcherza płodowego.

Przykłady badań

1. Analiza biochemiczna krwi matki.

2. Amniopunkcja.

3. Ultrasonografia.

4. Biopsja kosmówki.