Aminokwasy przekształcone w amfiboliczne związki pośrednie tworzące glikogen: Ala, Hyp, Arg, Met, Asp, Pro, Cys, Ser, Glu, Gly, Thr, Val, His,
Typowo ketogenny: leucyna
Takie i takie: Ile, Lys, Phe, Trp, Tyr.
Sześć aminokwasów tworzą pirogronian: treonina -> glicyna -> seryna -> pirogronian, cystyna przez cysteinę, alanina bardzo prosto.
Glicynuria - zwiększone wydalanie glicyny w moczu, tendencja do tworzenia kamieni szczawianowych w nerce.
Pierwotna hiperoksaluria - więcej wydalanych szczawianów z moczem dostarczane jest z dieta, szczawiany mogą pochodzić z deaminacji glicyny i glioksylanu.
Kamica moczowa szczawianowo-wapniowa, wapnica nerek, zakażenia dróg moczowych prowadzi to do zgonu w młodym wieku spowodowanym niewydolnością nerek lub nadciśnieniem.
Choroby związane z katabolizmem cysteiny:
Sulfituria (sulfocysteinuria) - brak oksygenazy siarczanowej
Disulfiduria 3-merkaptopirogroniano-cysteinowej - brak siarkotransferazy.
Cystynuria (cystyno-lizynuria) - nadmierne wydalanie cystyny przez nerki, byłoby ok, bo jest normalnie wydalana, ale wykazuje słabą rozpuszczalność, tworzą się złogi i kamienie.
Cystynoza - choroba spichrzania cystyny, zaburzenie funkcjonowanie lizosomów, złogi zaburzają prace komórek (nerki) - śmierć w młodym wieku, niewydolność nerek
Katabolizm proliny, hydroksyproliny, treoniny, fenyloalaniny, tyrozyny.
Zaburzenia katabolizmu Phe:
Hiperfenyloalaninemia typu I - (fenyloketonuria) - niedobór 4-monooksygenazy fenyloalaninowej, gromadząca się Phe opóźnia rozwój umysłowy, padaczka, psychoza, mysi zapach, wypryski; leczenie - dieta bez Phe,
Hiperfenyloalaninemia typu II i III - niedobór reduktazy dihydropiopterynowej
Hiperfenyloalaninemia typu IV i V - niedobór dihydrobiopteryny
Alternatywne katabolity Phe - przejście do fenyloacetyloglutaminy (w nerkach)
Zaburzenia katabolizmu Tyr:
Tyrozyniemia typu I (tyrozynoza) - niedobór hydrolazy fumaryloacetooctanowej, nagromadzenie dużych ilości metabolitów Tyr które blokują enzymy, zapach kapusty, śmierć w ciągu pół roku.
Zespół Richtera Hanharta - brak aminotransferazy tyrozynowej
Tyrozynemia noworodków
Alkaptonuria - pierwsze objawy na początku XVI w., mocz ulega ciemnieniu pod wpływem tlenu, niedobór 1,2-dioksygenazy homogentyzynianowej (rozrywa pierścień) - gromadzi się homogentyzynian, w późniejszym stadium choroby występuje uogólniona pigmentacja tkanki łącznej (ochronoza) oraz pewna postać zapalenia stawów.
Katabolizm lizyny
Okresowa hiperlizynemia z towarzyszącą hiperamonemią - lizyna kompetycyjnie blokuje arginazę, nie można skatabolizowac jonu amonowego; leczenie - dieta bez lizyny
Trwała hiperlizynemia bez hiperamonemii
1
made by witek coś źle? witekto@wp.pl