47, XYY

Występuje z częstością 1 na 1000 urodzeń chłopców i nie zależy od wieku rodziców. Częstość zespołu jest większa wśród mężczyzn upośledzonych umysłowo w stopniu lekkim, więźniów zakładów karnych.

Pacjenci są zwykle wysocy, lecz mają normalne proporcje ciała i nie wykazują innych objawów klinicznych.

Powstaje wskutek wytworzenia plemnika YY podczas drugiego podziału mejotycznego u ojca lub nondysjunkcji chromosomu Y po zapłodnieniu.

Rodzice dziecka z kariotypem 47XYY prawdopodobnie nie ponoszą zwiększonego ryzyka ponownego wystąpienia tej nieprawidłowości u potomstwa

występuje przeciętnie z częstością 1 na 1000 urodzeń chłopców, przy czym ryzyko zwiększa się wraz z wiekiem matki. Częstość tego zespołu jest większa wśród mężczyzn z azospermią i wśród pensjonariuszy zakładów dla upośledzonych umysłowo.

Zespół jest najczęstszą przyczyną hipogonadyzmu i bezpłodności u mężczyzn. Jądra są małe i nie wytwarzają wystarczającej ilości testosteronu. Powoduje to ginekomastję. Kończyny są długie od wczesnego dzieciństwa. Może występować skrzywienie boczne kręgosłupa, rozedma płuc, cukrzyca i osteoporoza

Ryzyko ponownego urodzenia dziecka z zespołem Klinefeltera nie wydaje się większe od ryzyka populacyjnego.

Występuje z częstością 1 na 1000 urodzeń dziewczynek i na częstość jego występowania ma wpływ wiek matki

Osoby z kariotypem 47XXX są klinicznie prawidłowo, lecz 15-25% ma cechy upośledzenia umysłowego w stopniu lekkim. Około 75% kobiet z tym zespołem jest płodna, potomstwo ma zazwyczaj prawidłowy kariotyp.

1 na 20 000 mężczyzn ma pozornie prawidłowy kariotyp żeński, jednak u 80% z nich wnikliwa analiza wzoru prążkowego chromosomów ujawnia przeniesienie Yp11.2 na Xp, a u większości pozostałych można wykazać na drodze analizy DNA lub hybrydyzacji in situ obecność sekwencji specyficznych dla Y

Pacjenci są niepłodni i wykazują objawy endokrynologiczne zespołu Klinefeltera, w tym także małe jądra. Intelekt jest zwykle prawidłowy i nie występują dysproporcje w budowie układu kostnego.

Do stanu tego dochodzi do przypadkowej rekombinacji pomiędzy krótkim ramieniem chromosomu Y i krótkim ramieniem chromosomu X w trakcie ojcowskiej mejozy. W wyniku wymiany X-Y następuje przeniesienie z Y na X sekwencji Y zawierające czynniki determinujące rozwój jąder

Występuje z częstością 1 na 3000 urodzeń żywych urodzeń i ma związek z wiekiem matki. W momencie poczęcia częstość występowania zespołu jest znacznie wyższa, lecz 95 % uszkodzonych płodów ulega samoistnemu poronieniu. Wśród noworodków chorych stwierdza się przewagę dziewczynek, co może świadczyć o przewadze poronień samoistnych wśród meskich zarodków z tym zespołem

Urodzeniowa masa ciała jest bardzo niska, a noworodek wykazuje liczne cechy dysmorfii: charakterystyczny kształt czaszki z małą bródką i wypukłą potylicą, nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne, zaciśnięte w pięści dłonie z zachodzącymi na siebie palcami wskazującym i piątym, pojedyńcze bruzdy zgięciowe na dłoniach, stopy o łukowato wygiętych podeszwach i krótki mostek. U chłopców często występuje wnętrostwo. Często współistnieją wady rozwojowe serca, nerek i innych narządów wewnętrznych. 30% dzieci umiera w pierwszym miesiącu życia. Tylko 10% dzieci przeżywa pierwszy rok życia - a jeśli to nastąpi, występuje u nich głębokie upośledzenie rozwoju.

Wynika zwykle z braku rozdziału chromatyd u matki, rzadziej wskutek braku rozdziału chromatyd w mejozie ojcowskiej. Sporadycznie występuje mozajkowość z mniej nasilonymi objawami fenotypowymi.