Ustny 2012

Ala

1. Wyjaśnij zasadę działania metod hybrydyzacyjunych stosowanych w genetyce, podaj przykłady-chodziło o komplementarność zasad i głównie mikromacierze

2. Dziecko z zespołem chromosomowym, u którego stwierdzono prawidłowy wynik cytogenetyczny-co należy zaproponować? Głownie chcieli usłyszeć o miromacierzach ale też MLPA potwierdzone FISH Em…

3. Zapisz zgodnie z ISCN fuzje centryczna zrównoważoną, niezrównoważoną.

Uwaga! Co napiszesz w poradzie lekarskiej!- chodziło o wyliczenie ryzyka teoretycznego, praktycznego, zaproponowanie diagnostyki prenatalnej.

Oczywiście opisanie wyniku cytogenetycznego słownie….

Henia

1. Sposób postępowania u pacjenta z zaburzeniami rozwoju płci

2. Choroby monogenowe diagnostyka

3. Marker cytogenetyczna