Kardiomiopatia Rozstrzeniowa (Dilated Cardiomyopathy -DCM)

Anatomia

• W badaniu autopsyjnym powiększenie i rozstrzeń wszystkich czterech jam serca z przewagą komór

• Śródmiąższowe i okołonaczyniowe zwłóknienie,obszary martwicy,różna wielkość kardiomiocytów: powiększenie i przerost kompensacyjny lub zanik

• Mikroskop elektronowy: zmiany degeneracyjne cytoplazmy, nieprawidłowe jądro komórkowe, uszkodzenie mitochondriów

Etiologia

• Spowodowana uszkodzeniem mięśnia sercowego w wyniku działania różnych, nie do końca poznanych czynników. W 50% przypadków nie udaje się ustalić przyczyny (idiopatyczna DCM)

• Aktualna klasyfikacja WHO/ISFC uwzględnia udział czynników genetycznych, wirusowych, cytotoksycznych oraz wyróżnia następujące hipotezy rozwoju DCM w wyniku zakażenia wirusowego:

• Przewlekłą wirusową:rozwój w następstwie ostrego zms spowodowany przetrwaniem genomu wirusa w mięśniu sercowym,jego replikacją i przewlekłą miocytolizą

• Powirusową autoimmunologiczną:w następstwie ostrego zms u pacjentów z predyspozycją immunogenetyczną dochodzi do utraty tolerancji limfocytów T do „własnych” antygenów sercowych

• Pierwotnie autoimmunologiczną:u pacjentów z predyspozycją immunogenetyczną następuje utrata tolerancji limf. T do własnych antygenów sercowych. Pewną rolę przypisuje się antygenom zgodności tk. HLA kl. II: DR4 i DQw4

• Rodzinna kardiomiopatia rozstrzeniowa dziedziczona jest autosomalnie dominująco, opisywano również dziedziczenie autosomalne recesywne lub sprzężone z chromosomem X.

Objawy kliniczne

Zależą od niewydolności lewej komory:

• męczliwość

• duszność po wysiłku

• osłabienie

• tachykardia

• tachypnoe

• zła tolerancja wysiłku (obniżona pojemność wyrzutowa serca)

• niemowlęta trudności w karmieniu, brak przyrostu masy ciała

• ból w klatce piersiowej

Badanie przedmiotowe

• Przesunięcie uderzenia koniuszkowego w lewo

• Tachykardia, ciche tony serca,rytm cwałowy,szmer skurczowy wtórnej niedomykalności mitralnej,słabo wypełnione tętno obwodowe,przepełnienie żył szyjnych,powiększenie wątroby,obrzęki obwodowe

• U niektórych dzieci pierwszym objawem są zaburzenia rytmu serca

RTG Klatki piersiowej

• powiększenie sylwetki serca, głównie lewej komory i lewego przedsionka

• cechy zastoju żylnego

• płyn w jamie opłucnowej

EKG

• Tachykardia zatokowa

• Niespecyficzne zmiany ST-T

• Zaburzenia przewodzenia śródkomorowego pod postacią bloku lewej odnogi pęczka Hisa

• U 46% dzieci nadkomorowe i komorowe zaburzenia rytmu serca, cechy przerostu lewej komory, obniżony woltaż załamków R w odprowadzeniach przedsercowych

• Rozstrzeniowe powiększenie lewego przedsionka i lewej komory, zmniejszenie frakcji wyrzutowej,w badaniu 2D- dysfunkcja lewej komory, odcinkowe zaburzenia ruchomości ściany, wewnątrzkomorowe skrzepliny. Wtórna niedomykalność mitralna rzadziej trójdzielna

Diagnostyka inwazyjna

• Cewnikowanie serca:podwyższone ciśnienie późnorozkurczowe w lewej komorze serca,podwyższone ciśnienie w lewym przedsionku

• Wentrykulografia lewokomorowa: rozstrzeń komory z rozległym lub ogniskowym zaburzeniem kurczliwości ściany lewej komory

• Biopsja mięśnia sercowego

Leczenie

• Brak swoistego leczenia

• Pozostanie w łóżku, ograniczenie aktywności fizycznej

• Leczenie objawowe niewydolności serca:dopamina,dobutamina,amrinon; moczopędne (furosemid); inhibitory konwertazy (kaptopryl);naparstnica

• Ograniczenie podaży soli i płynów

• Beta-blokery

• Początkowo-inhibitory konwertazy płucnej,digoxin,diuretyki,hydralazyna

• Utrzymywanie objawów-blokery recept. Beta-adrenergicznych, leczenie przeciwzakrzepowe, gdy frakcja wyrzutowa <30 INR od 2,0 do 3,0

• Występowanie w spoczynku objawów klinicznych: dobutamina i inhibitor fosfodiesterazy, kontrapulsacja wewnątrzaortalna, przeszczep

Rokowanie

• Długoterminowe rokowanie jest złe

• Śmiertelność około 30% w okresie od roku do 5 lat od pojawienia objawów klinicznych

• Czynniki ryzyka zgonu u pacjentów z DCM:

III-IV klasa wydolności NYHA, powiększenie sylwetki serca w rtg, obniżona frakcja wyrzutowa lewej komory, skrzepliny wewnątrzsercowe, obniżony poziom sodu w surowicy krwi, komorowe zaburzenia rytmu serca,zmiany hist-pat w biopsji

KARDIOMIOPATIA PRZEROSTOWA

• Pierwszy raz opisana około 1900 r

• Najczęstsza genetycznie uwarunkowana choroba serca z częstością występowania od 0.02 do 0.2%

• Charakteryzuje się przerostem lewej komory bez innej patologii

• Jama LV mała lub prawidłowa , asymetryczny przerost mięśnia sercowego, śródskurczowe przemieszczanie i przyleganie przedniego płatka zastawki dwudzielnej ( Systolic anterior motion of the mitral valve leaflet -SAM) do przerośniętej przegrody międzykomorowej

Rodzinna HCM

• Pierwszy raz opisana przez Seidman i współpracowników 1989

• Występuje jako autosomalnie dominująca w 50%

• 5 różnych genów na przynajmniej 4 chromosomach :

• chromosom 14 (myosina)

• chromosom 1 (troponina T)

• chromosom 15 (tropomyosina)

• chromosom 11 (?)

Cechy kliniczne

• przerost przegrody międzykomorowej i /lub wolnej ściany lewej komory

• objętość komory prawidłowa lub zmniejszona

• zmieniona droga wypływu z lewej komory

• nieprawidłowa czynność rozkurczowa

• niedokrwienie mięśnia sercowego

• * masy mięśniowej, ciśnienia napełniania, zużycia tlenu

• nieprawidłowości śródściennych tętnic wieńcowych

• skurczowe uciśnięcie tętnic wieńcowych

Objawy kliniczne

• Bezobjawowy przebieg, badanie echokardiograficzne wykazuje kardiomiopatię

• Objawowy

• Duszność wysiłkowa i spoczynkowa w 90%

• Bóle w klatce piersiowej w 75%

• męczliwość, zasłabnięcia, omdlenia
  * ryzyka nagłej śmierci sercowej

• Często pierwszym objawem u niemowląt jest szmer nad sercem

Badanie przedmiotowe

• U pacjentów z zawężającą postacią HCM mruk skurczowy

• U dzieci ze zwężeniem drogi odpływu lewej komory i gradientem skurczowym ciśnienia powyżej 40-50 mmHg stwierdzamy szorstki szmer skurczowy typu crescendo-decrescendo wzdłuż dolnej granicy lewego brzegu mostka i na koniuszku, nie promieniuje do tętnic szyjnych

• Przy współistniejącej niedomykalności zastawki mitralnej- holosystoliczny szmer skurczowy na koniuszku serca

RTG Klatki Piersiowej

Powiększenie sylwetki serca spowodowane zwiększoną masą lewej komory oraz lewego przedsionka

EKG

Cechy przerostu lewej komory i lewego przedsionka

• Zmiany odcinka ST-T

• Odwrócenie załamka T

• Patologiczny załamek Q

• Zmniejszona amplituda załamka R w odprowadzeniach przedsercowych (duże kryteria elektrokardiograficzne)

Małe kryteria elektrokardiograficzne:

• Całkowity blok odnogi pęczka Hissa lub zaburzenia przewodnictwa śródkomorowego

• Głęboki S w V 2

• Wydłużenie czasu QTc> 0,44 ms

Czynniki ryzyka nagłego zgonu u chorych z HCM

Główne:

1.Młody wiek pacjenta

2.Zatrzymanie czynności serca w wywiadzie(migotanie komór)

3.Spontaniczny trwały częstoskurcz komorowy

4.Przedwczesny nagły zgon w wywiadzie rodzinnym

5.Niewyjaśnione omdlenie

6.Przerost masywny lewej komory

7.Niedokrwienie mięśnia sercowego w czsie tachykardii wysiłkowej lub stresu psychicznego

8.Spadek RR w czasie wysiłku

Leczenie

• beta-blokery (zwolnienie częstości rytmu serca,wydłużenie okresu rozkurczowego napełniania komór, zmniejszenie zapotrzebowania na tlen,zmniejszenie wysiłkowego gradientu ciśnienia w drodze odpływu lewej komory (Propranolol 2 mg/kg/dobę u niemowląt i młodszych dzieci

• Blokery kanału wapniowego werapamil 5mg/kg m.c./dobę ogranicza przerost komórek mięśnia sercowego

• Dizopiramid( Rythmodan) gdy leczenie powyższe nieskuteczne

• amiodarone, sotolol- skuteczne w zapobieganiu nawrotom tachyarytmii nadkomorowych i komorowych

• Wszczepienie stymulatora-kardiowertera

• Wycięcie mięśnia przegrody międzykomorowej

KARDIOMIOPATIA RESTRYKCYJNA

• Rzadka postać u dzieci

• Nieprawidłowa funkcja rozkurczowa ms, obniżona podatność

• Upośledzenie napełniania ze zmniejszeniem objętości rozkurczowej jednej lub obu komór

• Prawidłowa lub niemal prawidłowa czynność skurczowa i grubość ścian

Anatomia RCM

Zmiany patologiczne nie dotyczą komórki mięśnia sercowego!! Dotyczą tkanki śródmiąższowej, wsierdzia i macierzy pozakomórkowej

Klasyfikacja RCM

• Idiopatyczna: może być rodzinna,ma podłoże genetyczne, czasami zmianom w sercu towarzyszą zmiany w obwodowych mięśniach szkieletowych. Powiększone oba przedsionki, w ich uszkach skrzepliny.Występują ogniska zwłóknienia wsierdzia. Rokowanie złe szczególnie u dzieci. 50% pacjentów przeżywa 1-1,4 roku

• W przebiegu innych chorób:

• Amyloidozy zajęcie ms spowodowane przez produkcję lekkich łańcuchów immmunoglobulin przez komórki plazmatyczne w przebiegu myeloma. Odkładają się złogi amyloidu

• Sprężyste zwłóknienie wsierdzia i zapalenie wsierdzia Loefflera kardiomiopatia związana z eozynofilią.Toksyczne uszkodzenie serca. Rokowanie b. złe

Objawy kliniczne

• Objawy prawo i lewokomorowej niewydolności krążenia z cechami zastoju w krążeniu systemowym i płucnym

• Męczliwość, osłabienie,bóle wieńcowe, bóle brzucha, duszność spoczynkowa, duszność wysiłkowa,napadowa duszność nocna, obrzęki obwodowe, wodobrzusze

Leczenie

• We wtórnych postaciach leczenie swoiste (interferon, prednizon, kolchicyna)

• Leczenie chirurgiczne z wycięciem zwłókniałego wsierdzia i wymianą zastawki dwudzielnej i trójdzielnej

• Objawowe leczenie niewydolności krążenia

• Przeszczep serca

ARYTMOGENNA KARDIOMIOPATI PRAWEJ KOMORY

• Opisana pierwszy raz przez Fontaine'a u młodych chorych z opornym na leczenie trwałym częstoskurczu komorowym o morfologii bloku lewej odnogi pęczka Hisa z prawogramem,bez jawnej choroby serca.

• Mięsień sercowy jest częściowo lub całkowicie zastąpiony przez tkankę tłuszczową i /lub włóknistą, prawa komora serca jest powiększona,występują odcinkowe zaburzenia kurczliwości

1.Choroba mięśnia sercowego

2.Stopniowe zastępowanie tkanki mięśniowej prawej komory przez tkankę tłuszczową i włóknistą - odcinkowe lub uogólnione zaburzenia kurczliwości prawej komory, niestabilność elektyryczna odpowiedzialna za groźne dla życia komorowe zaburzenia rytmu serca.

1.Częstość występowania od 1:10000 w Europie do 1: 1000 ludności w północnych Włoszech

2.Odpowiedzialna za 14-17% przypadków nagłych zgonów sercowych przed 40 rokiem życia i aż 22% nagłych zgonów wśród sportowców

3.Częściej chorują mężczyźni i sportowcy

Objawy kliniczne

1.Zaburzenia rytmu serca

2.Utrata przytomności

3.W schyłkowych postaciach objawy niewydolności prawej komory

4.Nierzadko pierwszym objawem choroby jest nagły zgon sercowy

Etiologia

Wieloczynnikowa:

• Genetyczna- w 20-30% przypadków występowanie rodzinne, najczęściej autosomalnie dominująco. Zmiany dotyczą chromosomów 1,2,3 i 14 w wariancie dominującym oraz chromosomu 17 (recesywny)

• Zwyrodnieniowa

• Zapalna

• Zaburzonego różnicowania kardiomiocytów

• Choroba o podłożu genetycznym

• Dziedziczenie autosomalnie dominujące

• Mutacje odpowiedzialne za wystąpienie choroby wykryto w obrębie 5 genów kodujących plakoglobinę, desmoplakinę, plakofilinę oraz transformujący czynnik wzrostu beta 3

• Plakoglobina,desmoplakina i plakofilina są białkami połączeń mechanicznych kardiomiocytów - desmosomów- jest to choroba desmosomów

Objawy kliniczne

Cztery postacie kliniczne ARVC:

1.Faza utajona- niewielkie zmiany w prawej komorze,trudne do wykrycia arytmie komorowe

2.Faza niestabilności elektrycznej- typowe zmiany morf. w prawej komorze,groźne arytmie komorowe,ryzyko nagłego zgonu

3.Niewydolność prawej komory-rzadko

4.Niewydolność zastoinowa serca-gdy proces chorobowy obejmuje prawą i lewą komorę

Leczenie

• Unikanie wysiłku fizycznego

• Zakaz uprawiania sportu

• U chorych bez objawów beta-blokery

• U pacjentów objawowych kardiowerter lub leki antyarytmiczne (sotalol,werapamil)

• Objawowe leczenie niewydolności krążenia

Dzięki wczesnej diagnostyce i wdrożeniu odpowiedniego leczenia antyarytmicznego (sotalol, ablacja elektryczna, kardiowerter defibrylator) ryzyko nagłego zgonu zmniejszyło się. Obecnie 50% zgonów w tej chorobie jest wynikiem postępującej niewydolności serca.

Typy patomorfologiczne

Typ włóknisto tłuszczowy- zmiany zlokalizowane w „trójkącie dysplazji” tj w okolicy zastawki trójdzielnej, koniuszku i w drodze odpływu prawej komory.

W 20% przypadków zajęta jest również przegroda międzykomorowa i lewa komora. Dominuje włóknienie i uszkodzenie kardiomiocytów, nacieki zapalne

KARDIOMIOPATIE - Seminarium

Kardiomiopatie-definicja

Według klasyfikacji Światowej Organizacji Zdrowia oraz Międzynarodowego Towarzystwa i Federacji Kardiologii(WHO/ISFC) z 1996 roku kardiomiopatią określana jest każda choroba mięśnia sercowego związana z jego dysfunkcją.

Aktualna klasyfikacja wyróżnia 4 typy kardiomiopatii:

• Rozstrzeniową

• Przerostową

• Restrykcyjną

• Arytmogenną kardiomiopatię prawej komory

• Najczęstsza postać, częstość 36/100000populacji

• 3 x częściej u pacjentów rasy czarnej, przewaga dziewczynek do chłopców 2:1

• Charakteryzuje się powiększeniem i upośledzeniem funkcji skurczowej jednej (głównie lewej) lub obu komór serca.Objawem dominującym może być zaburzenie kurczliwości z niewielką rozstrzenią komór

---