DZIEDZICZENIE JEDNOGENOWE U CZŁOWIEKA - Liczne cechy prawidłowego fenotypu, jak i cechy patologiczne determino­wane przez geny pojedyncze, zlokalizowane na autosomach i heterosomach, dziedziczą się zgodnie z prawem Mendla. Do tej pory poznano ponad 5000 chorób uwarunkowanych jednogenowo (monogenowo), wywołanych najczęściej przez mutacje punktowe. Liczba nowo zidentyfikowanych genów odpowiedzialnych za występowanie chorób uwarunko­wanych genetycznie co roku się powiększa. W Europie Środkowej około 3% dzieci rodzi się z chorobami uwarunkowanymi jednogenowo.

Podział i częstość chorób uwarunkowanych genetycznie:

Choroby uwarunkowane genetycznie dzieli się następująco:

• choroby dziedziczące się jednogenowo (monogenopatie) - występują u ok. 3% żywo urodzonych,

• choroby spowodowane zaburzeniami w strukturze lub liczbie chromosomów (chromosomopatie) - u ok. 0,6-1,0% ży­wo urodzonych,

choroby dziedziczące się wieloczynnikowo:

• wrodzone wady rozwojowe - udział wieloczynnikowy - ok. 50%,

• choroby przewlekłe u dorosłych (bez jednogenowych) - udział wieloczynni­kowy - ok. 50%.

Większość chorób dziedziczących się jed­nogenowo spowodowana jest mutacjami punktowymi w obrębie genów.

Choroby dziedziczące się:

- autosomalnie dominująco,
- autosomalnie recesywnie
- i sprzężone z płcią są najczęściej wynikiem mutacji genów kon­trolujących syntezę białek strukturalnych.

Genetyka semestr VI

193