Hemofilia - sprzężona z płcią choroba genetyczna, której objawem są zaburzenia w krzepnięciu krwi.
Zespół Downa - choroba genetyczna wynikająca z nieprawidłowej liczby chromosomów - u osób chorych chromosom nr 21 występuje w trzech kopiach.
Grupa krwi - umowne oznaczenie krwi wynikające z obecności określonych białek na powierzchni erytrocytów.
Czynnik Rh - substancja występująca w ściankach erytrocytów. (zawartość tego czynnika - Rh+, a brak - Rh-)
Konflikt serologiczny - może wystąpić jeśli matka ma grupę krwi Rh- a ojciec Rh+
Mutacja chromosomowa - zmiana kolejności genów w chromosomie lub zmiana liczby genów.
Mutacja genowa - zmiana kolejności nukleotydów w genie.
Czynnik mutagenny - powodują mutację w cząsteczkach DNA. ( promieniowanie UV, związki chemiczne zawarte m.in. w dymie tytoniowym, spalinach samochodowych i przypalonych potrawach.) Nagromadzenie mutacji może sprzyjać rozwojowi nowotworów.
Pierwsze prawo Mendla - każdy osobnik ma dwa allele danego genu, a do gamety trafia tylko jeden z tych alleli.
Krzyżówka genetyczna - zapis prawdopodobieństwa wystąpienia określonych cech u potomstwa.
Allel - konkretna wersja genu.
Allel recesywny - allel ujawniający się jedynie u homozygoty.
Allel dominujący - allel ujawniający się u homozygoty i heterozygoty.
Heterozygota - osobnik, który ma dwa różne allele danego gatunku.
Homozygota - osobnik, który ma dwa takie same allele danego gatunku.
Genotyp - zespół genów danego osobnika.
Fenotyp - zespół cech danego osobnika.
Chromosomy homologiczne - chromosomy z tej samej pary - jeden otrzymany od matki, drugi od ojca.
Cechy sprzężone z płcią - cechy warunkowane przez geny zlokalizowane w chromosomie X.
Daltonizm - sprzężona z płcią choroba genetyczna objawiająca się nierozróżnianiem kolorów.
Genom - całość DNA zawartego w haploidalnym zestawie chromosomów danego organizmu.
Kariotyp - obejmuje 22 pary chromosomów autosomalnych i jedną parę chromosomów płci
Autosomy - wszystkie chromosomy kariotypu z wyjątkiem chromosomów płci. U organizmów diploidalnych autosomy występują w parach.
Kodon - trzy kolejne nukleotydy które kodują jeden aminokwas
Kod genetyczny - sposób zapisania informacji w DNA o budowie białka.
Gen - odcinek nici DNA który koduje budowę jednego białka.
Nukleotyd - podstawowa jednostka kwasów (deoksyryboza+zas. azotowa+r.kw.fosforowego)
Transkrypcja - pierwszy etap odczytywania informacji genetycznej; przepisywanie informacji z DNA na mRNA (zachodzi w jądrze).
Translacja - tłumaczenie informacji zawartej w mRNA na kolejność aminokwasów w białku.
Replikacja - podwojenie cząsteczki DNA
Mukowiscydoza - wywołana przez allel recesywny choroba genetyczna, której objawem jest wydzielanie w organizmie dużych ilości gęstego śluzu.
Pląsawica Huntingtona - wywołana przez allel dominujący choroba genetyczna której objawem są niekontrolowane skurcze mięśni.
Mejoza - podział komórki, w wyniku którego z jednej komórki diploidalnej powstają cztery haploidalne.
Rekombinacja genetyczna - mieszanie genów, prowadzące do powstania nowych zestawów, zachodzi podczas mejozy i zapłodnienia.
Mitoza - podział komórki, w wyniku którego powstają dwie komórki o takiej samej liczbie chromosomów co komórka macierzysta.