Prelekcja 9

Chromosomy i cechy sprzężone z płcią

Podczas I podziału mejotycznego widać ziarnistości, a podczas II podziału 3-4 jądra.

1. Drosophila melanogaster

 osobnik żeński: 8,XX osobnik męski: 8,XY

 chromosomy politeniczne - powstają w wyniku wielokrotnej ednoreplikacji DNA podczas fazy S z

pominięciem mitozy, położone w jednym miejscu

- 1024 chromatydy ułożone równolegle (100-200x większe od chromosomów

w innych komórkach)

- lokalizacja w gruczołach ślinowych, różnych tkankach sekrecyjnych u larw owadów dwuskrzydlych, np. w cewkach Malphigego

- chromosomy politeniczne (olbrzymie) mają grubienia = pufy = pierścienie Balbiniego - miejsca aktywnej syntezy mRNA tworzą się okresowo

- badania cytogenetyczne nad aktywacją genów

2. Kariotyp - układ chromosomów, podział na metacentryczne, akrocentryczne, itd. ułożone w

określone pary, obraz typowy dla gatunku; chromosomy ułożone według długości, na końcu

znajdują się XX lub XY

 kariogram - obraz chromosomów z jednej komórki

 kariotyp męski: 22 pary autosomów i heterosomy X i Y

chromosom Y - akrocentryczny (mały), zawiera 1% DNA

- SRY - ramię krótkie 11.3, determinuje płeć męską

- gen H-Y (SMCY) 11.21; przekształcenie gonad (nosicielka zdrowa klinicznie)

- chromatyna Y - świecenie dystalnych części długich ramion Y, silnie fluoryzująca grudka w interfazowym jądrze komórek męskich

 kariotyp żeński: 22 pary autosomów i heterosomy XX

chromosom X - submetacentryczny, zawiera 5% DNA

- dystrofia mięśniowa Duchenne'a ramię krótkie 21.2

- łamliwy chromosom X - długie ramię 27.3

- hemofilia na długim ramieniu 28

 jeżeli gen jest w obrębie obszaru pseudoautosomalnym PAR X i Y (na końcu ramienia krótkiego), nie ma sprzężenia gonosomalnego i melandrycznego (np. emalia zębowa)

3. Wady związane ze zdolnością widzenia barw

 monochromatyzm

- całkowity brak czopków siatkówki - brak zdolności do rozpoznawania barw

- osłabione widzenie nasycenia i jaskrawości każdego koloru, obecność jednego rodzaju czopków

 dichromatyzm - brak jednego z rodzajów czopków

- protanopia - czerwony (na chromosomie X)

- deuteranopia - zielony (na chromosomie X)

- tritanopia - niebieska (na autosomie)

 trichromatyzm - zaburzenie widzenia kolorów, nieprawidłowa sekwencja aminokwasów w pigmentach czopków ludzkiego oka

- protanomalia (na X) - zaburzenia widzenia czerwonego

- deuteranomalia (na X) - zaburzenia widzenia zielonego

- tritenomalia (autosomalne) - zaburzenia widzenia niebieskiego

Jeśli ktoś odczyta co najmniej 17/21 tablic pseudoizochromatycznych Ishikary, oznacza to, że

jest osobnikiem zdrowym pod kątem wad związanych ze zdolnością widzenia barw.

Tablic łącznie jest 36, zwykle używa się 14-24. Czas patrzenia na każdą tablicę to 3 sekundy w oddaleniu 75cm przy świetle dziennym.

Tablice od 22 do 25 pozwalają wykryć protanopię, deuteranopię.

Od 26 do 36 protanomalię, deuteranomalię.

Teoria Lyon - proces niezależny, losowy i nieodwracalny inaktywacji jednego z chromosomów X. Wzór inaktywacji przekazywany jest komórkom potomnym. Osobnik XX ma więc taką samą liczbę aktywnych genów sprzężonych z chromosomem X jak osobnik Y.

Mitoza - dotyczy komórek somatycznych (haplo- i diploidalnych), komórki potomne są identyczne z komórką macierzystą.

Mejoza - dotyczy komórek płciowych (diploidalnych), komórki potomne są inne od macierzystej, liczba chromosomów jest zredukowana o połowę.

Ciałko Barra - występuje najczęściej na obwodzie jądra komórek somatycznych w interfazie. Jest to grudka chromatynowa, silnie zasadochłonna. Występuje u 20-60% kobiet.

Chromatyna Y - występuje na dystalnych częściach długich ramion chromosomów Y. Występuje u 30-50% mężczyzn.

Hemofilia:

- A 1:10 tys. - 1:20 tys. urodzeń - niedobór/brak VII czynnika krzepnięcia krwi (mutacja genu F8C);

- B 1:30 tys. urodzeń (choroba Christmasa) - niedobór/brak IX czynnika krzepnięcia krwi (mutacja genu F9).

---