Mutacja punktowa

[edytuj]

Z Wikipedii

Skocz do: nawigacji, szukaj

Mutacja punktowa - zmiana pojedynczego nukleotydu w DNA lub RNA.

Może być to:

• tranzycja;

• transwersja;

• delecja lub insercja (addycja) pojedynczego nukleotydu.

Efekty mutacji punktowych w sekwencji kodującej można podzielić w następujący sposób:

• przesunięcie otwartej ramki odczytu - poprzez insercję lub delecję pojedynczego nukleotydu. Wiąże się to ze zmianą całej sekwencji białka poniżej mutacji, zatem może znacząco wpływać na fenotyp.

• mutacja missens - zmiana pojedynczego nukleotydu w kodonie powoduje zmianę aminokwasu w kodowanym białku. W zależności od położenia aminokwasu mutacja taka może, ale nie musi wpływać na fenotyp.

• mutacja nonsens - zmiana pojedynczego nukleotydu w kodonie powoduje, ze trojka kodująca aminokwas zmienia się w jeden z trzech kodonów stop, zatem produkowane białko będzie krótsze, co zwykle wiąże się z jego niefunkcjonalnością.

• mutacja cicha - zmiana pojedynczego nukleotydu nie powoduje zmiany aminokwasu w kodowanym białku ze względu na to, że kod genetyczny jest zdegenerowany, czyli jeden aminokwas może być kodowany przez kilka kodonów (np. zmiana CCC na CCU nie powoduje zmiany aminokwasu, gdyż obie trójki kodują prolinę). Wydaje się, że w niektórych przypadkach, jeśli zmiana następuje z kodonu preferowanego na rzadki, może to wpłynąć na szybkość syntezy białka, a to z kolei na szybkość jego zwijania, a zatem na jego strukturę przestrzenną, co może mieć wpływ na fenotyp.^[1]

Mutacje punktowe mogą być przyczyną wielu chorób, m.in.:

• albinizmu;

• fenyloketonurii;

• anemii sierpowatej;

• hemofilii.

W wielu badaniach z dziedziny biochemii, biologii molekularnej oraz genetyki badacz wprowadza mutacje punktowe w genie w celu np. sprawdzenia zmian w funkcji kodowanego przez ten gen białka.