GENETYKA

Pojęcia:

• genotyp - skład genetyczny organizmu, układ genów

• fenotyp - zespół ujawniających się cech anatomicznych organizmu

• chromosom - jednostka morfologiczna, struktura zbudowana z kwasu DNA i białek

• gen - fragment kwasu DNA który zawiera informację dotyczącą syntezy białka

• triplet - trójka nukleotydów odpowiedzialnych za wbudowanie odpowiedniego aminokwasu do cząsteczki białka

• nukleotyd - zbudowany jest z zasady azotowej (A-adenina, C-cytozyna, G-guanina, T-tymina),dezoksyrybozy i reszty fosforowej

• zasady purynowe: adenina, guanina

• zasady pirymidynowe: cytozyna, tymina

Genom:

• 23 pary chromosomów

• 100 000 genów

• 3 miliardy par zasad ułożonych w odpowiedniej kolejności

• kariotyp żeński - 23 pary w tym płci XX

• kariotyp męski - 23 pary w tym płci XY

Przekazywanie informacji:

• informacja zawarta jest w kolejności ułożenia nukleotydów

• replikacja jest wierna tzn. że do nici macierzystej zostaje dobudowana nowa nić na zasadzie komplementarności (synteza od końca 5' do 3')

Cechy kodu genetycznego:

• trójkowy - aminokwasy kodowane są przez trójki nukleotydów

• zdeterminowany - jedna trójka nukleotydów koduje jeden aminokwas

• niezachodzący - ten tam nukleotyd nie jest składnikiem dwóch sąsiadujących trójek

• bezprzecinkowy - nie występują nukleotydy pełniące rolę znaku przestanowego oddzielającego kodony

• zdegenerowany (wieloznaczny) - jeden aminokwas może być wyznaczony przez kilka różnych kodonów

• uniwersalny (powszechny) - dany triplet koduje ściśle określony aminokwas u wszystkich organizmów roślinnych i zwierzęcych

Mutacja - nagła, skokowa, bezkierunkowa zmiana w DNA.

1. somatyczna - dotyczy komórek ciała

2. generatywna - dotyczy chromosomów płci

Rodzaje mutacji:

1. genowe - dotyczą zmian sekwencji nukleotydów w obrębie genu, czyli na małym odc DNA

2. chromosomowe - dotyczą zmian struktury chromosomów

3. genomowe - dotyczą zmian liczby chromosomów

Genomowe - powstają na poziomie DNA w wyniku zmiany sekwencji nukleotydowej genu:

• tranzycja - zmiana jednej zasady azotowej danego rodzaju (purynowej lub pirymidynowej) na drugą tegoż rodzaju, np. guaniny na adeninę

• transwersja - zmiana zasady purynowej na pirymidynową lub odwrotnie

• delecja - wypadnięcie nukleotydu (nukleotydów)

• insercja - wstawienie dodatkowego nukleotydu (nukleotydów)

Przykłady chorób:

• albinizm (autosomalna mutacja recesywna)

• alkaptonuria (autosomalna mutacja recesywna)

• fenyloketonuria (mutacja recesywna)

• anemia sierpowata (mutacja recesywna)

• pląsawica Huntingtona (mutacja dominująca)

Chromosomowe - dotyczą samej struktury chromosomów, związane są z częstymi ich pęknięciami:

• delecja (deficjencja) - wypadnięcie odcinka chromosomów

• inwersja - chromosom pęka w dwóch miejscach, a wyodrębniony odcinek włączony zostaje ponownie po odwróceniu o 180

• duplikacja - podwojenie odcinka chromosomu

• translokacja - przeniesienie fragmentu chromosomu na inny, niehomologiczny chromosom

Genomowe - zmiany liczby chromosomów.

Przykłady chorób:

• zespół Turnera (brak w allosomach kobiet jednego chromosomu X)

• zespół Klinefeltera (dodatkowy chromosom X w allosomach)

• zespół Downa (trisomia chromosomów 21 pary)