Zespół Werner, znany również jako progeria osoby dorosłej, jest najczęstszą przedwczesnego starzenia się zaburzeń. Zespół Werner jest dziedziczona autosomalnie jako choroba recesywna chromosomu 8, co oznacza, że wadliwy gen jest dziedziczona od każdego z rodziców. Szacuje się, że zespół występuje w 1 na 1 milion osób. Większą częstość występowania zespołu Werner odnotowano w Japonii i na Sardynii. Dotyczy ona zarówno mężczyźni i kobiety.
Objawy
Werner zespół może rozpocząć się w okresie dojrzewania, ale najczęściej rozpoczyna się w połowie lat 30-tych. Do objawów zacząć, osoba zdrowych rozwoju. Gdy proces zaczyna się choroba, jednostki organizm zaczyna starzeją się szybciej niż normalnie. To daje takie objawy, jak:
* Zmarszczek i zwiotczenie twarzy *
Zmniejszenie masy mięśniowej * cienkiej skórze i utratę tłuszczu pod skórą *
siwienie włosów *
i strat piskliwy głos
Wraz z wyglądu fizycznego starzenia się, narządów i układów, także zaczynają wieku. To daje takie choroby jak:
* Zaćma (słabe plamy na soczewce oka)
* Osteoporoza (osłabienie kości)
* Cukrzyca (typ 2)
* rzadkie nowotwory takie jak rak tarczycy, chłoniaków, mięsaka i
* choroby serca i tętnic *
Przedwczesna menopauza w kobiety.
Diagnostyka i leczenie
Diagnosis zespołu Werner jest na podstawie badania fizykalnego. Najbardziej uderzającą objawem jest, że poszczególne wydaje się być znacznie starsze niż on / ona naprawdę jest. Nie ma szczegółowych badań laboratoryjnych zespołu Werner. Jednakże, ponieważ mogą pojawić się cukrzyca, poziom cukru we krwi powinny być sprawdzane, a od choroby wieńcowej mogą opracować, poziom cholesterolu powinna być monitorowana, i traktowane w razie potrzeby. Nie ma lekarstwa lub specjalne traktowanie dla zespołu Werner.
Achondroplazja jest to choroba genetyczna objawiająca się zaburzeniami rozwoju szkieletu (upośledzenie kostnienia śródchrzęstnego). Osoby dotknięte chorobą charakteryzują się wyraźną niskorosłością (karłowatość), zaburzonym rozwojem kostno-szkieltowym (zaburzenie proporcji ciała, skrócenie długości kończyn w stosunku do długości tułowia, kyfoza kręgosłupa w odcinku lędźwiowym, szpotawość kolan), charakterystycznym dysmrfizmem twarzy. Rozwój intelektualny chorych jest prawidłowy, w wyjątkowych przypadkach obserwuje się obniżenie intelektu u pacjentów, u których achondroplazji towarzyszy również wodogłowie. Aktualnie, rozpoznawanych jest ponad 100 dyspalzji szkieletowych odpowiedzialnych z zaburzenia wzrostu. Większość z nich to choroby rzadkie, a specyficzny fenotyp achondrolpazji na ogół możliwy jest do odróżnienia na podstawie badania przedmiotowego oraz zdjęć radiograficznych. Podobny obraz kliniczny związany jest z hypochondroplazją (również mutacje w genie FGFR3) lub pseudoachondroplazją (odmienne podłoże molekularne). W przypadkach trudnych diagnostycznie rozstrzyga wynik badania molekularnego. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący co oznacza, że chorobę powoduje jedna z dwóch kopii genu, która charakteryzuje się zmienioną sekwencją (mutacją). Achondroplazję powoduje mutacja punktową w genie receptora czynnika wzrostu fibroblastów FGFR3. Mutacja zlokalizowana jest w pozycji 1138 genu i polega na zamianie guaniny w adeninę (lub rzadziej w cytozynę, ok. 1,5%). Na poziomie białkowym substytucja ta powoduje zamianę wysoce konserwatywnego aminokwasu glicyny w argininę (G380R). Tylko nieliczne przypadki opisane w literaturze opisywały przypadki innych mutacji, choć wszystkie były zlokalizowane w niedalekiej odległości od glicyny 380 (np. G375C lub G346E). Choroba wykazuje pełną penetrację, co oznacza, że chorują heterozygoty (posiadacze prawidłowej oraz zmutowanej kopii genu FGFR3). Homozygotyczność pod względem mutacji G380R (obydwie kopie genu zmutowane), wykazują cięższą w stosunku do heterozygot manifestacją kliniczną i związane na ogół z wczesnym zgonem (są letalne). Również cięższy przebieg choroby obserwuje się w przypadku tzw. złożonych heterozygot dla mutacji G380R oraz mutacji charakterystycznych dla hypochondroplazji (np. N540K), choć w tych przypadkach nie występuje letalność.
Ponad 80% pacjentów z achondroplazją posiada zdrowych, nie dotkniętych chorobą rodziców, ponieważ mutacja nie jest od nich dziedziczona, natomiast powstaje „de novo“. Mutacje tego typu na ogół powstają podczas spermatogenezy i częściej związane są z zaawansowanym wiekiem ojca (ponad 35 lat). Tym samym, ryzyko powtórzenia się choroby u kolejnego dziecka jest bardzo niskie. Szacowana częstość choroby w populacji waha się w zakresie 1/15000 - 1/40000 urodzeń
Fenyloketonuria
Fenyloketonuria to dziedziczne zaburzenie metaboliczne, gdzie organizm nie może prawidłowo rozkładać aminokwasu - fenyloalaniny. Gdy tego nie leczymy, nadmiar fenyloalaniny gromadzi się we krwi (hiperfenyloalaninemia) i może to doprowadzić do uszkodzenia mózgu.
Od lat 60. XX wieku wszystkie noworodki są badane na obecność Fenyloketonuria, poprzez badanie krwi zwane testem Guthriego, badanie to odbywa się 6-10 dni po urodzeniu dziecka. Choroba ta dotyka jedno dziecko na 10 tys.; zaburzenie to dotyka częściej dzieci białych i Azjatów, niż dzieci pochodzenia afrokaraibskiego.
Przestrzeganie odpowiedniej diety, która nie zawiera fenyloalaniny, zapewnia, że dotknięte tym zaburzeniem dziecko rozwija się prawidłowo. Istnieje prawdopodobieństwo, że dorośli, urodzeni przed rokiem 1960, którzy nie byli badani ani leczeni, mogli być upośledzeni umysłowo.
Objawy fenyloketonurii
Objawy występujące podczas fenyloketonurii to:
- wysypka podobna do wyprysku dziecięcego.
- tzw. mysi zapach potu i moczu.
- niski wzrost, płaskie stopy i mała głowa.
- niemowlęta mają często niebieskie oczy i jaśniejsza skórę i włosy niż inni członkowie rodziny.
- objawy neurologiczne i upośledzenie umysłowe.
Fenyloketonuria, genetycznie uwarunkowany niedobór enzymu (hydroksylazy fenyloalaniny) uniemożliwiający przemianę fenyloalaniny w tyrozynę (aminokwasy). Gromadzona we krwi nadmierna ilość fenyloalaniny i produktów jej rozpadu (np. kwasu fenylopirogronowego) prowadzi do uszkodzenia mózgu.
Objawy: znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego. Niedobór melaniny jest przyczyną bardzo jasnej skóry, włosów i tęczówek (bielactwo wrodzone). Poza tym mogą występować drgawki (padaczka), zaburzenia chodu, postawy, ruchy atetotyczne, zesztywnienie stawów.
W moczu obecne duże ilości kwasu fenylopirogronowego, jest to podstawa do szybkiego postawienia diagnozy. Do wczesnej diagnostyki służy test Guthriego, który wykonywany jest u wszystkich noworodków w Polsce.
Postęp choroby można zatrzymać ograniczając zawartość fenyloalaniny w pokarmach i zastępując ją tyrozyną (hydrolizaty kazeiny).