piegus©

Prelekcja 12

Genetyczne podstawy transplantacji

1. Inteligencja - wg Catala

 płynna

zależy od struktury i funkcji mózgu i warunkuje koncentrację uwagi, kojarzenie,

tempo pracy umysłowej; max 18-21 lat, potem konsekwentnie spada; testy bezsłowne, gdzie wykorzystuje się zależności między elementami

 skrystalizowana

rozwija się na bazie płynnej, jest wynikiem uczenia się, nabywania doświadczenia,

max 40 lat

2. Iloraz inteligencji - IQ

 dzieci - iloraz wieku umysłowego do wieku życia, pomnożony przez 100%

 dorośli - iloraz inteligencji tzw. dewiacyjny; skala, w której wynikowi przeciętnemu dla danej populacji przypisuje się umowną wartość 100, a odchyleniu standardowemu od przeciętnej - umowną wartość 15, pozwala nam określić IQ w odniesieniu do populacji

 skala inteligencji Wechdera:

 6 słownych - sprawdzenie wiadomości, rozumienie zdań,

arytmetyka, powtórzenie liczb

 5 bezsłownych - klocki, układanie obrazków

ilość punktów z testu jest przeliczana w skali i sumuje się

3. Dermatoglify = linie papilarne

 układ naskórkowych listewek na opuszkach palców rąk i stóp, wewnętrznej powierzchni dłoni

 człowiek i inne naczelne

 rozwijają się w 13-19 tygodniu życia płodowego

 pod koniec 6 miesiąca życia płodowego w pełni ukształtowane

 funkcje czuciowe i mechaniczne



 prawa Galtona: linie są:

 indywidualne (niepowtarzalne)

 niezmienne

 niezniszczalne

w czasie procesów rozwojowych następuje rozrastanie linii, zwiększenie

długości, wysokości i szerokości, bez naruszenia proporcji naruszenia listewek

 układ linii papilarnych jest uwarunkowany przez 3 pary genów współdziałających zlokalizowanych na różnych chromosomach

 wzór linii - cecha jakościowa

 liczba listewek skórnych - cecha ilościowa

Page 1 of 2

piegus©

 analiza dermatoglifów

 delta = trójramiennik = trójpromień; występuje rozwidlona (częstsza; linie stykają się) i typowa (rzadsza; linie oddalone od siebie)

 linia Galtona - środek wzoru połączony z deltą

 indeks RC - liczba linii papilarnych przeciętych przez linię Galtona (dla 1 palca) → cecha ilościowa

 indeks TRC = ∑RC (dla wszystkich opuszek palców (max 10), na których można tę linię przeprowadzić

 wzór wirowy - 2 delty - 2 indeksy RC; dla 1 wzoru (RC1 = 15 RC2 = 10) jeśli mamy policzyć TRC to uwzględniamy tę wartość wyższą

- Wzór pętlicowy - 1 delta

- Wzór łukowy - bezdeltowy

 Daktylogram - odwzorowanie układu linii papilarnych dzięki zastosowaniu pasty daktyloskopowej

• W chorobach:

• Zespół Turnera - podwyższony TRC - 165 (fizjologicznie fizjologicznie ≈ 129 46,XX; ≈ 146 46,XY). Przewaga wzorów wirowych.

• Zespół Downa: pętlice łokciowe na opuszkach palców > 82%. Bruzda poprzeczna 50-70% przypadków, przy normalnym kariotypie ok. 1%.

4. Prawa Snella

 antygeny transplantacyjne są warunkowane przez parę genów kodominujących H,h

I. przeszczepy przyjmowane przez biorcę

HH → HH (+) hh → hh (+) Hh → Hh (+)

przeszczep izogeniczy lub autogeniczny

II. przeszczep odrzucany przez biorcę

HH →hh (-) hh → HH (-) Hh → HH (-) Hh → hh (-)

przeszczep allogeniczny

III. przeszczepy od rodziców (linia czysta) różniących się antygenami transplantacyjnymi są przyjmowane przez potomstwo (mieszkańce) tych rodziców

rodzic HH → dziecko Hh (+) rodzic hh → dziecko Hh (+)

IV. przeszczepy od potomstwa przyjmowane przez takich samych osobników, a odrzucane przez rodziców

dziecko Hh → dziecko Hh (+) dziecko Hh → rodzic hh (-)

dziecko Hh → rodzic HH (-)

 GVHR - reakcja przeszczep przeciwko gospodarzowi, np. przeszczep allogeniczny szpiku kostnego: reakcja ze strony komórek przeszczepu na antygeny transplantacyjne biorcy - zmiany skóry i błon śluzowych, objawy w obrębie wątroby i układzie pokarmowym

---