Najciê¿sze zespo³y kliniczne.

• Zespó³ Downa( Trisomia 21 pary hormonów )

• Zespó³ Kinfelttera ( 47, XXY, g³ównie mê¿czyŸni z dodatkowym chromosomem X, s¹ to roœli mê¿czyŸni, nieakceptowani w m³odym wieku, czêsto wchodz¹ w konflikty)

• Zespól Turnera ( Brak jednego chromosomu 45,X0 ).

Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa)

• zaburzenie polegaj¹ce na zmianie struktury lub liczby chromosomów.

• Do aberracji chromosomowych mo¿e dochodziæ spontanicznie lub pod wp³ywem czynników mutagennych (np. promieniowanie jonizuj¹ce, promieniowanie ultrafioletowe, wysokiej temperatury).

Anomalie liczbowe

• Aneuploidie i poliploidie s¹ skutkiem nieprawid³owo przebiegaj¹cego procesu rozdzia³u chromosomów podczas podzia³u komórki.

• U cz³owieka na poziomie ca³ego organizmu (tzn. prawie ka¿da j¹drzasta komórka organizmu winna zawieraæ ow¹ zmianê) zdecydowana wiêkszoœæ mutacji liczby chromosomów autosomalnych jest letalna. Wyj¹tki to:

• zespó³ Downa - trisomia 21

• zespó³ Edwardsa - trisomia 18

• zespó³ Pataua - trisomia 13

• zespó³ Warkany'ego 2 - trisomia 8

• trisomia 9

• Zmiany liczby chromosomów p³ciowych s¹ lepiej tolerowane.

• zespó³ Turnera X0

• zespó³ Klinefeltera XXY

• Zespó³ XXX

• Zespó³ XYY

Mukowiscydoza :

• Przyczyn¹ choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezê b³onowego kana³u chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). ,

• Gen CFTR umiejscowiony jest na d³ugim ramieniu chromosomu 7.

• Znanych jest ponad 1500 mutacji odpowiedzialnych za chorobê.

• S¹ to mutacje najczêœciej punktowe, typu missens albo o charakterze ma³ych insercji, mniej czêsto mutacje typu nonsens i na z³¹czach intron-ekson.

• Tylko wyj¹tkowo s¹ to du¿e delecje.

• Najczêstsza mutacja odpowiada za blisko 70% przypadków choroby i oznaczana jest jako ÄF508; uszkodzenie genu w tym miejscu prawdopodobnie determinuje ciê¿ki przebieg choroby.

• Mutacja ta polega na delecji trzech nukleotydów, co powoduje usuniêcie z sekwencji bia³ka aminokwasu fenyloalaniny.

• Inne mutacje, np. p.R117H, p.R334W i p.R347P odpowiadaj¹ za ³agodniejszy przebieg choroby.

• W Europie Wschodniej i Œrodkowej, tak¿e w Polsce, spotykana jest mutacja del 21 (du¿a delecja 21800 par zasad), prawie w ogóle nie spotykana w innych populacjach.

• Mutacja ta te¿ wywo³uje ciê¿k¹ postaæ choroby, z ciê¿k¹ niewydolnoœci¹ trzustki i wczesnym pocz¹tkiem.

Glikogenoz :

• Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy) (ang. GSD - glycogen storage diseases)

• genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne, prowadz¹ce do nieprawid³owego magazynowania glikogenu w w¹trobie, nerkach i miêœniach.

• Zabu¿anie z blokowaniem substancji metabolicznych

• magazynowanie metabolitów w narz¹dach.

• Glikogenozy s¹ chorobami genetycznymi, dziedziczonymi g³ównie autosomalnie recesywnie (z wyj¹tkiem glikogenozy typu IX, która jest dziedziczona w sposób sprzê¿ony z chromosomem X).

• Nieprawid³owe spichrzanie jest spowodowane brakiem jednego z enzymów, uczestnicz¹cych w metabolizmie glikogenu.

OPIS JEDNOSTEK CHOROBOWYCH

ZESPÓ£ DOWNA: Aberracja genowa

• W pewien sposób dopuszcza siê przerwanie ci¹¿y po wykryciu nieprawid³owoœci chromosomalnej.

• Nadzór biologiczny:

• 60% z Trisomi¹ 21 pary chromosomów ulega poronieniu;

• 20% z Trisomi¹ 21 pary chromosomów rodzi siê martwe.

• Cechy :

• niedorozwój umys³owy

• krótkog³owie, umiarkowane ma³og³owie, sp³aszczona potylica

• p³aski profil twarzy

• mongoloidalne ustawienie szpar powiekowych (przyœrodkowe k¹ty oka poni¿ej poziomu k¹tów bocznych) Nie u¿ywa siê obecnie stwierdzenia mongolizm.

• hipoplazja lub aplazja zatok czo³owych

• krótkie podniebienie twarde

• zmarszczka nak¹tna (epicanthus)

• niewielki hiperteloryzm oczny

• jasne plamki na têczówce (zwane plamkami Brushfielda)

• drobne zmêtnienia soczewki w badaniu w lampie szczelinowej

• zaburzenia refrakcji, najczêœciej krótkowzrocznoœæ (70%)

• oczopl¹s (35%)

• zez (45%)

• sto¿ek rogówki (6%)

• zaæma wrodzona (3%)

• atrezja przewodu ³zowego (20%)

• ma³y nos z p³ask¹ nasad¹ i szerokim grzbietem

• wystaj¹cy jêzyk (glossoptosis), co spowodowane jest mikrognacj¹ i ma³¹ objêtoœci¹ jamy ustnej

• pobru¿d¿ony jêzyk, tzw. jêzyk mosznowy

• nisko osadzone, ma³e ma³¿owiny uszne, czêsto ma³y lub nieobecny p³atek

• zaburzenia s³uchu (66%)

• hipoplazja zêbów

• pojedyncza bruzda d³oni, nazwana te¿ bruzd¹ ma³pi¹ (45%)

• zwiêkszony odstêp miêdzy paluchem a drugim palcem stopy

• marmurkowata skóra (cutis marmorata)

• krótka szyja, rzadziej p³etwistoœæ szyi

• fa³d skóry na karku w okresie niemowlêcym

• miêkkie, delikatne i rzadkie w³osy skóry g³owy

• hipoplazja miednicy z poszerzeniem bocznych czêœci talerzy koœci biodrowych i sp³yceniem k¹ta panewkowego

• wrodzone wady serca:

• wspólny kana³ przedsionkowo-komorowy

• ubytek przegrody miêdzyprzedsionkowej

• ubytek przegrody miêdzykomorowej

• przetrwa³y przewód têtniczy

• wypadanie p³atka zastawki mitralnej

• nieprawid³owy przebieg têtnicy podobojczykowej

• wady przewodu pokarmowego (12%):

• atrezja dwunastnicy

• choroba Hirschsprunga :

• atrezja odbytu

• wady koœæca

• niezroœniêcie ³uków krêgów lêdŸwiowych (37%)

• 11 par ¿eber

• niestabilnoœæ dŸwigaczowo-obrotnikowa (12%)

• nadmierna ruchomoœæ potyliczno-dŸwigaczowa (8,5%)

• nieprawid³owy z¹b obrotnika (6%)

• hipoplastyczny tylny ³uk krêgu C1 (26%)

• wady uk³adu moczowo-p³ciowego

• stosunkowo ma³e pr¹cie

• zmniejszona objêtoœæ j¹der.

• Mê¿czyŸni s¹ bezp³odni.

ZESPÓ£ KLINEFELTERA(47,XXY)

• wystêpuje nieci rzadziej 1 na 1000 urodzeñ

• p³ci mêskiej

• dodatkowy chromosom X pochodzi od matki;

• w podziale mejotycznym nie dosz³o do rozejœcia siê chromosomów.

• Hipogonadyzm:

• upoœledzenie produkcji testosteronu, poprzez niedorozwój j¹der.

• s¹ bezp³odni;

• w 20% upoœledzenie mózgu

• wysoki wzrost, zaburzenia proporcji cia³a, pasa barkowego i miednicznego, wygl¹d zbli¿ony do kobiet.

3. ZESPÓ£ TURNERA:

Wystêpuje 1 na 5000 urodzeñ ¿eñskich;

brak jednego chromosomu;

kobieta ma pe³ne cechy fizyczne;

99% zarodków ulega poronieniu;

cechy:

• niski wzrost

• pacjentkom podaje siê somatotropinê(hormon wzrostu) przed snem domiêœniowo.

• Mimo tego nie powoduje to wzrostu wy¿szego ni¿ ten który jest zakodowany przez geny(nie rzutuje na wzrost)

• z punktu klinicznego pododawanie hormonu nie jest wskazane;

• Leczenie niewydolnoœci przysadkowej;

• brak miesi¹czki;

• p³askie czo³o;

• nierozwiniête zêby;

• szeroka klatka piersiowa;

• koœlawoœæ kolan i ³okci.

GLIKOGENOLIZA:

• zaburzenie przemiany bia³ka, t³uszczu i cukru;

• enzymy weryfikujemylizosomalnie

• leczenie recesywne:

• choróba spichrzeniowa glikogenu.

• Polega g³ównie na zapobieganiu hipoglikemii i kwasicy mleczanowej

• czêste podawanie posi³ków.

• Zmniejszenie poda¿y bia³ka i wykluczenie z diety galaktozy i fruktozy.

MUKOWISCYDOZA:

• punktowy ubytek felanoalaniny

• ubytek 1 aminokwasu z ³añcucha, powoduje wzmo¿on¹ wydzielinê gruczo³ów zewnêtrznych.

• Czêsto wystêpuj¹ równorzêdnie objawy z innych uk³adów:

• niedro¿noœæ przewodu s³uchowego

• u starszych dzieci mo¿e byæ zaburzone zewn¹trz wydzielnicza funkcja trzustki

• doprowadza do niep³odnoœæ (uk³. Rozrodczy)

• Objawy ze strony przewodu pokarmowego wystêpuj¹ u oko³o 75% chorych:

• wystêpuj¹ obfite, nieuformowane, cuchn¹ce, t³uszczowe stolce od wczesnego dzieciñstwa;

• powiêkszenie objêtoœci brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy;

• niedro¿noœæ jelit w okresie noworodkowym, spowodowana czopem gêstej smó³ki zatykaj¹cym jelito grube

• mo¿e wyst¹piæ (4-5% przypadków) wtórna marskoœæ ¿ó³ciowa w¹troby z powodu niedro¿noœci kanalików ¿ó³ciowych;

• kamica ¿ó³ciowa;

• skrêt jelita w okresie p³odowym;

• gêsty i lepki œluz blokuje przewody trzustkowe, przyjmowane pokarmy nie s¹ odpowiednio trawione doprowadzaj¹c do objawów zespo³u z³ego wch³aniania;

• nawracaj¹ce zapalenia trzustki

• U ponad 90% chorych wystêpuj¹ objawy ze strony uk³adu oddechowego, takie jak:

• przewlek³y i napadowy kaszel,

• nawracaj¹ce i przewlek³e zapalenia p³uc, zapalenie oskrzelików,

• obturacyjne zapalenia oskrzeli,

• krwioplucie,

• zmiany w p³ucach widoczne w rtg: nawracaj¹ca niedodma, rozdêcie i rozstrzenie oskrzeli,

• przewlek³e zapalenie zatok przynosowych.

• Inchalacje Nebulizatorem:

• podaje siê pulmozynê

• nebulizatory sprê¿onego powietrza,

• nebulizator pneumatyczny

• w zbiorniku znajduje siê rozciêczony roztwór z lekiem

• wielkoœæ cz¹stek odpowiada na oddzia³ywanie:

• miejscowe >8

• na du¿e oskrzela 5 a 8

• oskrzeliki i pêcherzyki p³ucne < 5

CUKRZYCA :

• Polifagia : dyzy apetyt;

• polidyspazje : narastaj¹ce pragnienie;

• poliuria : wielomocz, czêstomocz, mikcje nocne i moczenie nocne;

• postêpuj¹ce chudniêcie

• Glikonia nadczo i w ci¹gu doby hemoglobiny HbA1

• Makroangiopatia : podatnoœæ na zaka¿enia miejscowe i ogólne

• Mikroangiopatia: niewydolnoœæ k³êbuszków nerkowych

• Neuropatie :zaburzenia w obêbie naczynia, zaburzenia czucia przeczulica

• Retinopatia: Jest to najczêstsze powik³anie i dotyczy w³aœnie siatkówki. Uszkodzenie nastêpuje jednak poœrednio: najpierw podlegaj¹ mu naczynia w³osowate, potem receptory i w³ókna nerwowe w b³onie wewnêtrznej.

• Niedoczynnosæ tarczycy:

• niedoczynnoœæ wrodzona:

• niedorozwój w 80% b³êdy tarczycy, b³êdy przysadki s¹ rzadsze;

• Bilans 0:

• przeprowadza oddzia³ do 5 doby;

• ocena w kierunku laboratoryjnym;

• fenyloketamina stosuje siê odpowiednie diety aby nie upoœledzaæ rozwoju.

• Niedoczynnoœæ hormonu tarczycy(jesli wyniki s¹ negatywne stosuje siê kuracjê hormonalna

• Choroba Haninoto:

• Na chorobê Hashimoto mo¿e zachorowaæ do 2% populacji, a liczba zachorowañ wzrasta.

• Choroba Hashimoto dotyczy gruczo³u tarczowego (tarczycy). Jest to narz¹d po³o¿ony w szyi, który kontroluje sposób, w jaki nasz organizm wykorzystuje energiê.

• Noworodki z t¹ chorob¹ w 95 % nie manifestuj¹ objawów klinicznych. Wa¿ne jest aby sprawdziæ w ksi¹¿eczce zdrowia na 1-2 stronie zwrócic uwagê na wyniki bilansu 0.

• Objawy

• Wrodzone :

• przed³u¿aj¹ca siê ¿ó³taczka

• zaparcia, sennoœæ

• obni¿enie napiêcia mm.

• Przepuklina wrodzona

• du¿y brzuszek

• du¿y jêzyk

• Nabyte:

• Obni¿enie dynamiki wzrostu

• sucha i blada skóra

• bradykinezja

• deficyty w nauce,

• obrzêki

• opóŸnienie pokwitania.

CHOROBY DRÓG ODDECHOWYCH

• przez drogi oddechowe nabywamy odpornoœci

• zielony katar u dziecka kontakt z patogenami

• dzieci maj¹ zatoki sitow¹ i klinow¹, jeœli dochodzi do zapalenia mo¿e doœæ do zapalenia opon mózgowo - rdzeniowych

• zapalenie zatok przynosowych

• zapalenie tkanki ³¹cznej pozaga³kowej, mo¿e wyst¹piæ wytrzeszcz oczny,

• zapalenie nerwu pozaga³kowego

• Zapalenie P³uc

• chlamydia mo¿e byæ do 4 roku ¿ycia

• przewa¿nie u dzieci do 5 roku ¿ycia

• pneumokkoki szczególnie atakuj¹ dzieci ze wzglêdu na s³abo rozwiniêty uk³ad immunologiczny, zalecane s¹ szczepienia, u doros³ych zara¿enie pneumokokami daje objawy kataru, zapalenia zatok

• u osób starszych mo¿e dojœæ do zara¿enia siê od dzieci w rodzinie, w wyniku czego mo¿e dojœæ do zapalenia p³uc

• Podzia³

• TYPOWE ZAPALENIE P£ÓC

• Przy typowych objawach choroba zaczyna siê:

• os³abieniem

• bólami miêœni

• nag³¹ wysok¹ gor¹czk¹, która spada po 7-9 dniach

• dreszczami

• zlewnymi potami

• kaszlem, najpierw suchym, a nastêpnie wilgotnym z odkrztuszaniem œluzowej lub ropnej wydzieliny

• bólem klatki piersiowej przy oddychaniu

• dusznoœci¹ o ró¿nym stopniu nasilenia

• niekiedy krwiopluciem

• ATYPOWE ZAPALENIE P£ÓC

• Stan ogólny dobry, ciê¿szy: Legionella pneumophila

• Pocz¹tek jest mniej gwa³towny ni¿ w typowym zapaleniu p³uc.

• Dominuj¹ objawy z górnych dróg oddechowych:

• suchy kaszel, d³ugo utrzymuj¹cy siê, mecz¹cy

• ból gard³a

• temperatura do 38 stopni, utrzymuj¹ce siê d³ugo stany podgor¹czkowe

• Objawy spoza uk³adu oddechowego:

• bóle stawów

• bóle miêœniowe

• objawy ze strony przewodu pokarmowego

• Dusznoœæ, o ró¿nym stopniu nasilenia

8.CHOROBY NOWOTWOROWE:

• S¹ drug¹ przyczyn¹ zgonów;

• Pierwsz¹ przyczyn¹ zgonów s¹ wypadki i urazy;

• 12 przypadków na 1000000;

• Epidemiologie w Polsce u dzieci:

• Bia³aczka 31%

• Nowotworu CUN 20%

• Ziarnica z³oœliwa 8%

• Nowotwory koœci 7%

• Nowotwory tkanek miêkkich 7%

• Miêœniaki limfatyczne 6%

• Nowotwory uk³adu wspó³czulnego 6%

• Nowotwory jajników 3%

• Nowotwory j¹der 3%

• Nowotwory okolicy krzy¿owej 4%musia³abyœ sprawdziæ bo nie mogê siê rozczytaæ z notatek :)

• Objawy:

• obni¿enie aktywnoœci ruchowej;

• sennoœæ;

• zaburzenia cyklu dobowego;

• apatia;

• rozdra¿nienie;

• pogorszenie wydolnoœci fizycznej;

• niedokrwistoœæ(komórki rakowe pobieraj¹ Fe z krwi)

• utrzymuje siê stan podgor¹czkowy;

• okresowe bóle nocne, g³owy i brzucha;

• przyspieszenie oddechu;

• szybkie mêczenie siê;

• cechy przedwczesnego dojrzewanie;

• krwawienie z drug moczowych;

• trudnoœci z oddawaniem moczu i stolca;

• powiêkszenie objêtoœci g³owy i obrzêki(cieœñ mózgowa) 18 m-c;

• nag³y wytrzeszcz i zez ga³ek ocznych;

• zmiana barwnika skóry;