Testy diagnostyczne

• różnicujące: dystrofia mięśniowa a niektóre zaburzenia neurologiczne, pląsawica Huntingtona a niektóre zaburzenia neurologiczne;

• poszukiwanie nosicieli w rodzinie (np. CF);

• poszukiwanie nosicieli w populacji (diagnostyka przesiewowa);

• testy prenatalne;

• diagnoza przed wystąpieniem symptomów choroby (pląsawica Huntingtona, choroba Alzheimer'a, dziedziczny rak piersi, rodzinna polipowatość jelit)

Receptor androgenowy

• wewnątrzkomórkowy receptor o funkcji czynnika transkrypcyjnego

• gen 75-90 kpz, Xq11-12, 8 egzonów oddzielonych przez 26kb introny

• białko: N-koniec funkcja modulacyjna, centrum: przyłączanie DNA, C-koniec przyłączanie ligandu

• gen od 3' końca zawiera ok. 21 ± 2 powtórzenia tripletu CAG (terminalny) - u zdrowego człowieka zawiera od 11 - 14 - 35 nukleotydów; wysoce polimorficzny,

• 90% kobiet jest heterozygotami (między dwoma allelami może być aż 20 nukleotydów różnicy);

• średnio u ludzi rasy białej 21 powtórzeń, czarnej 18.

• zespół Kennedy'ego (rdzeniowo-opuszkowa atrofia mięśni) - (mutacja dynamiczna)

• niepełna/pełna niewrażliwość na androgeny (PAIS/MAIS (46,XY)/CAIS (mutacje punktowe/delecje)

• rak prostaty (mutacje punktowe)

• VNTR (variable number of tandem repeats);

• krótkie, identyczne segmenty DNA połączone „głowa-ogon” powtarzalne w ludzkim genomie;

• liczba i locus powtórzeń różne u różnych osób;

• pojedyncze locus lub liczne loci;

• typowanie nosicieli w rodzinie.

Southern blotting

• izolacja DNA

• elektroforeza DNA na żelu poliakrylamidowym - rozdział co do wielkości

• transfer na membranę nitrocelulozową

• hybrydyzacja z radioaktywną sondą DNA (32P)

Northern Blotting

• izolacja RNA

• elektroforeza RNA na żelu poliakrylamidowym - rozdział co do wielkości

• transfer na membranę nitrocelulozową

• hybrydyzacja z radioaktywną sondą DNA lub RNA (32P)

Western Blotting

• izolacja białka (wstępna)

• elektroforeza na żelu poliakrylamidowym - rozdział co do wielkości

• transfer na membranę nitrocelulozową

• hybrydyzacja ze znakowanym przeciwciałem