Zespół Retta

Zespół Retta (ang. Rett syndrome, Rett's disorder, RTT) - choroba neurologiczna uwarunkowana genetycznie, zaliczana do spektrum autystycznego. Jedna z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego u dziewczynek.

Występowanie

Choroba pojawia się u dziewczynek z częstotliwością od 1:10.000 do 1:23.000 żywych urodzeń. Dla większości mężczyzn jest wadą letalną i prowadzi do śmierci na etapie rozwoju płodowego, a jeżeli dziecko się urodzi jest bardzo upośledzone i umiera w niedługi czas po urodzeniu.

Przyczyna

Najczęściej chorobę wywołuje mutacja genu MECP2 w chromosomie X. Mutacja często jest spontaniczna, tzn. zachodzi w narządach rozrodczych jednego z rodziców i nie występuje wcześniej wśród członków rodziny.

Białko kodowane przez MECP2 steruje pracą innych genów, m.in. odpowiadających za produkcję mózgowego czynnika wzrostu nerwów (BDNF) oraz genów mitochondrialnych.

Objawy

• Normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca życia

• utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia

• ataksja

• niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna mikrocefalia)

• stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie, wkładanie do ust), zgrzytanie zębami

• problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki, unikanie kontaktu wzrokowego

• napady padaczkowe

• problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe

• boczne skrzywienie kręgosłupa

• przykurcze mięśniowe.

1