Amyloidoza

Amyloidoza, inaczej skrobiawica lub betafibryloza - schorzenie polegające na pozakomórkowym odkładaniu różnych rodzajów biologicznie nieaktywnego białka, o budowie nierozgałęzionej i konfiguracji β, dającego charakterystyczny obraz rentgenowski, uogólnione lub zlokalizowane narządowo, najczęściej w nerkach, wątrobie, śledzionie.

Złogi charakteryzują się:

• Barwieniem na niebiesko po zadziałaniu jodu i rozcieńczonego kwasu siarkowego, stąd nadana przez Virchowa nazwa.

• Barwieniem na zielono i podwójnym załamaniem w świetle spolaryzowanym po dodaniu czerwieni Kongo.

• w obrazie mikroskopu elektronowego stwierdza się obecność komponentu niewłóknikowego, tzw. składowej P.

• Eozynofilii w rozmazie krwi.

W obrazie sekcyjnym narządy zajęte są powiększone, słoninowate, jeżeli zajęta jest śledziona, to skrobiawica może być ogniskowa bądź rozlana.

Skrobiawica wywołuje objawy stosownie do miejsca odkładania i ilości patologicznego białka:

• W nerkach:zespół nerczycowy, białkomocz, niewydolność nerek.

• W sercu: źle rokującą niewydolność serca, zaburzenia przewodzenia.

• W obwodowym układzie nerwowym: neuropatie i polineuropatie.

• W mózgu chorobę Alzheimera.

• w języku, wątrobie, śledzionie odpowiednio makroglosję, hepatomegalię, splenomegalię, rzadziej inne zespoły.

Ze względu na rodzaj białka dzielimy ją na:

• Amyloidozę pierwotną, związaną z gromadzeniem białka AL (łańcuchy lekkie immunoglobulin. Może występować także w szpiczaku.

• Amyloidzoę wtórną ze złogami białka SAA, może do niej dochodzić w przewlekłych chorobach zapalnych i niezapalnych, w chłoniakach a także w niektórych zaburzeniach uwarunkowanych genetycznie.

• Amyloidozę dializacyjną, po kilkunastu latach dializ β₂ mikroglobulina gromadzi się najczęściej w okolicy cieśni nadgarstka.

• Amyloidozę wrodzoną typu ATTR lub związaną z gelsoliną, także inne, rzadkie amyloidozy.

Rozpoznanie ustala się na podstawie badań biopsyjnych, biochemicznych i genetycznych. Leczenie dotyczy głównie choroby będącej przyczyną, poza tym jest objawowe. Rokowanie zależy od postaci choroby, średnie przeżycie waha się w granicach 1-15 lat.

Neuropatia - schorzenie nerwów obwodowych bez ich stanu zapalnego, których nadczynność powoduje występowanie zaburzeń naczyniowo-ruchowych, nerwowość; także skłonność do zapadania na schorzenia układu nerwowego.

Polineuropatia (lub zespół obwodowy) to zespół uszkodzenia nerwów obwodowych. Może mieć wiele przyczyn:

• choroby zakaźne

• toksyny

• cukrzyca

• alkoholizm

• niedobór witaminy B₁₂

• choroby autoimmunologiczne

• uwarunkowania genetyczne tzw. polineuropatia rodzinna

• inne

Niezależnie od przyczyny choroby można wyróżnić różne zaburzenia w przebiegu zespołu obwodowego:

• zaburzenia ruchowe, wiotki niedowład mięśni z ich zanikiem, gdzie dochodzi do opadania rąk i stóp

• zaburzenia czuciowe - dotknięte chorobą są wszystkie rodzaje czucia, także odczuwanie wibracji, a objawy mają charakter postępujący, dotyczą zazwyczaj części ciała przykrytych rękawiczkami i skarpetkami

• zaburzenia o innym charakterze, np. zaburzenia funkcji zwieraczy czy zniesienie odruchów głębokich

• zaburzenia autonomiczne pod postacią suchej lub nadmiernie potliwej skóry i jej postępującemu rogowaceniu, zasinieniu i licznymi zmianami troficznymi, obejmującymi również paznokcie

Makroglosja (łac. macroglossia) - stan, w którym język jest nieprawidłowo duży. Może to być zaburzenie rozwojowe lub stan spowodowany np. chorobą spichrzeniową (amyloidoza, choroba Pompego) albo guzem nowotworowym języka.

Hepatomegalia - termin medyczny oznaczający powiększenie wątroby.

Splenomegalia - powiększenie śledziony, zwykle w przebiegu różnych chorób układowych. O splenomegalii mówimy gdy masa narządu przekracza 350 g. Splenomegalia prowadzi często do hipersplenizmu.