Wstęp do endokrynologii. 8.01.2004

Podstawowe mechanizmy sterujące wydzielaniem hormonów:

• Ujemne sprzężenia zwrotne- np. wydzielanie hormonów kory nadnerczy hamuje przedni plat przysadki i wydzielanie ACTH

• Dodatnie sprzężenie zwrotne- np. wzrost poziomu ACTH stymuluje wydzielanie kory nadnerczy

• Mechanizm zezwalający- np. nadmierne wydzielanie GH w okresie wzrostu działa na nasady kości długich, powodując gigantyzm; natomiast nadmierne wydzielanie GH po okresie pokwitania powoduje akromegalię. Innym przykładem tego mechanizmu jest nadczynność tarczycy, w której nie występuje pobudzenie adrenergiczne, co wiąże się z nieprawidłowym wydzielaniem rdzenia nadnerczy.

Charakterystyczne cechy wywiadu w chorobach endokrynologicznych:

• Powolny rozwój choroby i stopniowe narastanie dolegliwości

• Dolegliwości są mało dokuczliwe (przynajmniej na początku choroby), pacjent może się do nich przyzwyczaić

• Dolegliwości są niecharakterystyczne

• Choroba jest często zaobserwowana przez otoczenie, krąg rodzinny

• Generalnie nie występują stany ostre

Np. objawy nadczynności tarczycy ( niepokój, ruchliwość, potliwość, uczucie kołatania serca) mogą wynikać z charakteru pacjenta i dopiero incydent sercowy ujawnia chorobę już w jej zaawansowanym stadium. Z kolei w przypadku akromegalii sylwetka zmienia się w przeciągu lat.

Badanie przedmiotowe w chorobach endokrynologicznych:

• Zmiany wyglądu:

-zmiany sylwetki, budowy ciała, proporcji długości kończyn do tułowia

-zmiany rozwijają się powoli, trudno je wychwycić, pomocne są stare zdjęcia

-przykłady:

akromegalia- duża głowa, duże dłonie, grube palce

choroba Addisona- brunatna skóra

wtórna niewydolność kory nadnerczy- bladość

nadczynność tarczycy- skóra spocona

zespół Cushinga- twarz księżycowata, wydatny brzuch, szczupłe kończyny

• Zmiany zachowania- obserwowane głównie przez otoczenie i środowisko, np. narastająca senność w stanach przedcukrzycowych

Zmiany wyglądu:

• Otyłość- np. prosta (proporcjonalna)

• Wychudzenie- może dotyczyć całego ustroju lub tylko np. kończyn jak w zespole Cushinga. Wychudzenie ogólne obserwujemy w nadczynności tarczycy (tylko u 70 % chorych!), we wtórnej i pierwotnej niedoczynnosci kory nadnerczy

• Zmiany proporcji ciała- głównie są to zmiany występujące u osób niskiego wzrostu (w karłowatości przysadkowej, kontradystroficznej)

Pomiar otyłości:

• Wskaźnik Brocka: waga należna= wzrost - 100, jest to wskaźnik niedoskonały

• Wskaźnik Lorenza: waga idealna= 50 + 0,75(wzrost - 150)

• Wskaźnik Queteleta BMI

BMI= waga/(wzrost)²

Jest to najbardziej autentyczny wskaźnik

BMI do 25 m/kg²- prawidłowy

25-30 m/kg²-nadwaga

30-35 m/kg²- otyłość

35- 40 m/ kg²- otyłość znaczna

powyżej 40 m/kg²- otyłość grożąca zgonem

• Pomiar grubości fałdu skórnego wykonywany w kilku miejscach ciała. Do pomiaru służy kaliper (fałdomierz). Z wykonanych pomiarów wyciąga się średnia, ma znaczenie tylko w badaniach większych populacji.

Typy otyłości:

• Androidalna (otyłość typu „jabłuszka”, otyłość brzuszna)

• występuje głównie u mężczyzn

• tkanka tłuszczowa gromadzi się głównie na tułowiu, brzuchu, uda pozostają relatywnie szczupłe

• wskaźnik talia/biodro >0,9

• Gynoidalna ( otyłość typu „gruszeczki”, otyłość biodrowa)

• występuje głównie u kobiet

• tkanka tłuszczowa gromadzi się w okolicy ud, bioder, talia pozostaje relatywnie szczupła

• wskaźnik talia/biodro <0,8

• Mieszana

W przypadku otyłości androidalnej tkanka tłuszczowa może gromadzić się w tkance podskórnej (otyłość podskórna brzuszna) lub we wnętrzu jamy brzusznej, głównie w sieci (otyłość wisceralna brzuszna). Otyłość wisceralna jest bardziej patogenna dla chorób układu krążenia.

Charakterystyczne zmiany w obrebie skóry w chorobach układu wydzielania wewnętrznego:

• Bladość- niedoczynność tarczycy (twarz nalana, blada), niedoczynność przedniego płata przysadki- zespół Simondsa

• Ciemne zabarwienie- choroba Addisona (nie dotyczy tylko twarzy ale tez wystepuje na liniach na dłoniach, bliznach pooperacyjnych, sutkach, śluzówkach), czasem nadczynność tarczycy, cukrzyca, hemochromatoza

• Zgrubienie- akromegalia, niedoczynność tarczycy

• Wilgotność- nadczynnośc tarczycy, feochromocytoma, hipoglikemia

• Skóra sucha- niedoczynność tarczycy, niedoczynność przedniego płata przysadki, cukrzyca niewyrównana (hiperglikemia)

• Wykwity- w zespole Cushinga czerwono-fioletowe rozstępy na powlokach brzusznych, pośladkach, w dole pachowym, na wewnętrznych częsciach ud

• Owrzodzenia skóry stopy (mogą występowac w miejscach ucisku)- cukrzyca

Zmiany w wyglądzie twarzy:

• Zespół Cushinga- twarz księżycowata, ewentualnie sino- fioletowe rumieńce

• Akromegalia- prognatyzm (rozrost żuchwy), grube wargi

• Niedoczynność tarczycy- twarz amimiczna

• Choroba Gravesa-Basedowa- orbitopatia

Zmiany w obrębie szyi związane z chorobami tarczycy:

Ocena wielkości wola wg WHO:

• O_A- tarczyca niewyczuwalna

• OB.- tarczyca wyczuwalna

• I- tarczyca wyczuwalna niewidoczna

• II- tarczyca widoczna, nie wykracza poza obręb szyi

• III- tarczyca widoczna, wykracza poza obręb szyi

• IV- tarczyca widoczna z daleka

Diagnostyka biochemiczna chorób układu wydzielani wewnetrznego:

• Oznaczanie poziomu hormonów we krwi

• Oznaczanie poziomu metabolitów hormonów w moczu

• Oznaczanie poziomu pośrednich wskaźników (elektrolity, lipidy i inne), np. przy niedoczynności tarczycy występuje hipercholesterolemia

Próby czynnościowe:

• Oparte o sprzężenia zwrotne:

-próby hamowania

-próby stymulacji, np. sprawdzanie czy po podaniu TSH następuje wzrost poziomu hormonów tarczycy

• Badanie rezerw wydzielniczych, np. w przypadku zbyt małego wydzielania kory nadnerczy w stresie

• Testy prowokacyjne, stosuje się ja rzadko, np. stymulacja rdzenia nadnerczy glukagonem

Diagnostyka obrazowa:

• Tomografia komputerowa

• Scyntygrafia

• NMR

• USG

---