Wskazania do wykonania badania kariotypu konstytucyjnego postnatalnie:

1. wady rozwojowe

2. cechy dysmorficzne

3. opóźnienie rozwoju psychoruchowego

4. zaburzenia rozwoju cielesno-płciowego

5. niskorosłość

6. niepłodność pierwotna

7. nawracające poronienia samoistne (wskazaniem do badania są min. 2)

8. obumarcie ciąży

9. puste jajo płodowe, ciąża zaśniadowa

10. aberracje strukturalne chromosomów u dziecka (→ badanie rodziców kierunku nosicielstwa)

11. śmierć dziecka o cechach jak w pkt. 1-4, jeśli wcześniej nie miało one wykonanego badania

12. podejrzenie u dziecka choroby AR np. zespołu łamliwości chromosomów (nie zespołu łamliwego ch. X - to inna jednostka), xeroderma pigmentosum, ataxia teleangiectasia, anemia Fanconiego, zespół Blooma, Nijmegen Breakage Syndrom