Zespół Downa

0x01 graphic

(Down syndrome, trisomy 21)

ICD-10:

Q90

0x01 graphic

Q90.0 Trisomia 21, mejotyczna nierozdzielność

Q90.1 Trisomia 21, mozaika (mitotyczna nierozdzielność)

Q90.2 Trisomia 21, translokacja

Q90.3 {{{X.3}}}

Q90.4 {{{X.4}}}

Q90.5 {{{X.5}}}

Q90.6 {{{X.6}}}

Q90.7 {{{X.7}}}

Q90.8 {{{X.8}}}

Q90.9 Zespół Downa, nie określony

Zespół Downa (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego trzeciego chromosomu) chromosomu 21.Przyczyną tej aberracji chromosomowej jest nondysjunkcja, czyli niepoprawne rozdzielenie się chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95% przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna). Najrzadziej (1 % przypadków) mamy do czynienia z trisomią mozaikową czyli sytuacją kiedy dodatkowy chromosom pojawia się tylko w niektórych komórkach. Chociaż zespół Downa towarzyszył rozwojowi człowieka od zarania jego dziejów to po raz pierwszy opisany został przez brytyjskiego lekarza Johna Langdon-Downa dopiero w roku 1866. Natomiast związek zespołu Downa z wadą 21 pary chromosomów odkrył w 1959 roku doktor Jerome Lejeune. Stało się to po konferencji naukowej odbywającej się w Kopenhadze, w której uczestniczył, a na której szwedzki genetyk Albert Levan przedstawił swoje odkrycie dotyczące liczby chromosomów w ludzkim kariotypie. To nasunęło Lejeune'owi pomysł o zbadaniu jednego ze swoich pacjentów z zespołem Downa. Po wykonaniu biopsji skóry, Lejeune zbadał bioptat pożyczonym sprzętem odkrywając, że osoby z zespołem Downa posiadają dodatkową kopię chromosomu 21.

Częstotliwość jest zależna od wieku matki i kształtuje się następująco):

U osób dotkniętych zespołem Downa występuje zespół określonych cech pozwalających na rozpoznanie choroby już w czasie przyjścia na świat.

Najczęstsze cechy charakterystyczne

U noworodków z zespołem Downa występuje również wiotkość mięśni spowodowana słabym ich naprężeniem. Waga i wzrost przeciętna przy urodzeniu, jednak potem następuje spowolnienie rozwoju fizycznego (wady serca, wzroku i zaburzenia słuchu). W starszym wieku osoby z zespołem Downa są bardziej podatne na chorobę Alzheimera. Osoby z zespołem Downa mogą dożyć nawet 60 lat.

W prawie 100% przypadków choroba powoduje bezpłodność u mężczyzn. Występuje u nich małe prącie. Wśród kobiet z zespołem Downa są osoby płodne.