Ataxia telenagiectasia (AT)

• należy do grupy chorób spowodowanych niestabilnością (łamliwością) chromosomów wynikającą z zaburzenia mechanizmów naprawy DNA (powstaje nadwrażliwość materiału genetycznego pacjentów na czynniki uszkadzające, zwłaszcza promieniowanie jonizujące)

• choroba monogenowa, mutacja genu ATM (11q22), dziedziczenia AR

• 1:40000

Objawy:

1. Jako pierwsza pojawia się niezborność ruchowa (ataksja) pochodzenia móżdżkowego uniemożliwiająca prawidłowe poruszanie się: dziecko chwieje się i przewraca, nie może ustać prosto ani chodzić, rękami nie trafia w przedmioty, dodatnie objawy móżdżkowe -np. próba palec-nos. (=konieczna rehabilitacja ruchowa)

2. Ataksja znacznie utrudnia lub uniemożliwia rozwój mowy. (=konieczne wczesne skierowanie pacjenta do logopedy)

3. Po kilku latach od wystąpienia objawów ataksji zaczynają się pojawiać teleangiektazje - poszerzenia drobnych naczyń, najpierw widoczne na spojówkach, a później także na skórze.

4. Niedobory immunologiczne (częste infekcje). (=szczepienia ochronne, wczesne wykrywanie i leczenie infekcji)

5. Duże ryzyko nowotworów, szczególnie białaczek i chłoniaków przed 16 rż. i raków w późniejszym okresie. U kobiet wysokie ryzyko raka sutka, nawet u nosicielek genu (interakcja z genem BRCA1). (= konieczna stała kontrola onkologiczna, a zwłaszcza hematologiczna)