DZIEDZICZENIE MENDELOWSKIE

PRAWIDŁOWYCH I PATOLOGICZNYCH CECH CZŁOWIEKA.

	DOMINUJACA	RECESYWNA
BARWA WŁOSÓW	czrne	blond, rude
BARWA OCZU	czarne,saare, brunatne	niebieskie
OPRAWA OCZU	duże okrągłe, szpary powiekowe proste	małe, waśkie,szpary skośne
KSZTAŁT NOSA	orli nos, grzbiet wysoki	nos prosty, grzbiet niski
KSZTAŁT MAŁŻOWINY	wolny płatek ucha	płatek przyrośniety
ZDOLNOŚĆ ZWIJANIA JEZYKA	zwijanie jezyka w litere U	brak zdolności zwijania jęzka

aa x Aa	Aa x Aa
aA,aa,aA,aa	AA,aA,Aa,aa

O sposobie dziedziczenia chech jednogenowych można wnioskować analizujac dane z wywiadu rodzinnego.Szczegóły uzyskane z tego wywiadu można przedstawiać graficzne.

Ponad połowa opisanych do tej pory cech jest dominujaca a jedynie ok 1/3 cech jest recesywna, okolo 1/10 występuje jako cechuy sprzężone z chromosomem X.

Pojecie choroby dziedzicznej dominujaco oznacza, ze pojedynczy allel danej choroby wystarczy do ujawnienia objawów.

CECHY DZIEDZICZENIA DOMINUJĄCEGO :

- cecha jest przekazywana z pokolenie na pokolenie w sposob pionowy,

- niektore choroby monogenne ujawniaja sie w poznym wieku np. choroba Huntingtona,

wystepowanie chorob autosomalnych dominujacych moze byc wynikiem mutacji de novo
o czym decyduje głównie wiek ojca,

- choroba mate sama czestosc u obu płci,

OBECNOŚĆ BĄDŹ BRAK CECH KLINICZNYCH ZALEŻY OD :

- stopnia penetracji patologicznego genu,

- zmiennej ekspresji genu [chory w tej samej rodzinie wykazują rózne nasilenie

objawów choroby],

- wielu probanda [ penetracja zalezna od weku],

Geny dominujące wykazuja czasem niepelna penetracje stad zjawisko wyciszania typowych objawow choroby, az do ich zupelniego zanku.

PLEJOTROPWE DZIAŁANIE GENU - jeden gen moze wpłynać jednocześnie na powstanie bardzo różnych cech organizmu.

PRZYKŁADY CHORÓB DZIEDZICZONYCH DOMINUJACO:

- achondroplazja [karłowatość - mała zmienność ekspresji i pełna penetracja, gen locus4p16.3, gen receptora czynnika wzrostu, mutacja w nukleotydzie 1138genuFGFR3:transwersja G-C, niski wzrost,lordoza,krotkie konczyn,duza głowa,]

- marfania [FBN1-15q21.1 główny składnik fibrillina,smukla sylwetka,wysoki wzrost,wydłużone palce,kurza klatka piersiowa,wady serca]

-nerwiakowłukniakowatośc [geny NF-1-17q11.2produkt neurofibranina i NF-2-22q12.2 produkt merlina, zmiany barwnikowe,guzki,padaczka, niedorozwoj, 2nerwiaki, oponiaki, zmetnienia soczewki]

- wielotorbielowość [mutacje PKD1i 2,kamica,krwiomocz,nadcisnienie,torbiele]

- siatkówczak [mikrodelecja regionu13q14.1,mutacjaRb]

- ch.Huntingtona [4chromosom4p16.3mutacja dynamiczna,4dekada zycia,zminay neuropatologiczne,zaburznia mowy,utrata aktywności umysłowej]

DZIEDZICZENIE RECESYWNE :

- choroby o tym typie dziedzicznia występują głównie u rodzenstwa,

- cecha ujawinia sie tylko u homozygot recesywnych,

- horoby wynikiem mutacji,

PRZYKŁADY CHORÓB DZIEDZICZONYCH RECESYWNIE :

- fenyloketonuria [12q24.1,jasna karnacja i włosy,mysi zapach moczu,wymioty,kiwanie tułowia i napiecie mieśniowe]

-albinizm [mutacja g.kod.syntezy monooksygenazy,zachamowanie syntezy melanin,jasna skóra i włosy,uszkodzenie wzroku,]

- alkaptonuria [brak1,2-dioksygenazy,odronoza]

- mukowiscydoza [CFTR-7q31-32,słony pot,niedroznosc smolkowa,infekcja drog oddechowych,zmany oskrzelowo-płucne]

- niedokrwistość [HBB-11p15.5]

CHOROBY WYNIKAJĄCE Z GENÓW SPRZĘŻONYCH Z „X” :

- hipoplazja skóry [Xq27-q28,plamy rumieniowe]

- krzywica,

- zespół Retta [Wp21.3,uposledzenie umysłowe,zaburzenia psychoruchowe,zaburzenia fizyczne i neurologiczne]

- łamliwy chromosom X [FMR1 -Xq27.3,uposledzenie umysłowe]

CHOROBY WYNIKAJĄCE Z GENÓW SPRZĘŻONYCH Z „X” RECESYWNIE :

- dystrofie mięśniowe [Xp21.2]

- ślepota barw[czerwony,zielony,niebieski-Xp28]

---