Całościowe zaburzenia rozwojowe (Pervasive Developmental Disorders) ICD-10

• Autyzm dziecięcy

• Autyzm atypowy

• Zespół Retta

• Inne dziecięce zaburzenia dezintegracyjne

• Zaburzenia hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi

• Zespół Aspergera

• Inne całościowe zaburzenia rozwojowe

• Całościowe zaburzenia rozwojowe, nie określone

Całościowe zaburzenia rozwoju (Pervasive Developmental Disorder) DSM-IV-TR

• Zaburzenie autystyczne

• Zaburzenie Retta

• Dziecięce zaburzenie dezintegracyjne

• Zaburzenie Aspergera

• Całościowe zaburzenia rozwoju nie ujęte w innych kategoriach diagnostycznych

Całościowe zaburzenia rozwoju to:

„Ta grupa zaburzeń charakteryzuje się jakościowymi nieprawidłowościami interakcji społecznych i wzorców porozumiewania się oraz ograniczonym, stereotypowym, powtarzającym się repertuarem zainteresowań i aktywności. Nieprawidłowości takie charakteryzują całość zachowania dziecka we wszystkich sytuacjach, chociaż mogą różnić się stopniem natężenia. W większości przypadków rozwój jest nieprawidłowy od niemowlęctwa a zaburzenia pojawiają się, z nielicznymi wyjątkami, w ciągu pierwszych 5 lat życia” (ICD-10, s.209, 2000).

TERMINOLOGIA

• Autyzm dziecięcy (ICD-10)

• Zaburzenia autystyczne (DSM-IV-TR)

• Autystyczne spektrum zaburzeń (autistic spectrum disorders, ASD)

• Autyzm wczesnodziecięcy (Kanner, 1943) (zespół Kannera, autyzm klasyczny, autyzm czysty)

L. Kanner - wczesny autyzm dziecięcy (early infantile autism)

• Znaczny brak emocjonalnego kontaktu z innymi osobami

• Brak mowy lub specyficzny sposób mówienia, nie służący komunikowaniu się

• Fascynacja pewnymi przedmiotami i widoczna sprawność w manipulowaniu nimi

• Rutynowe i stereotypowe zachowania, obsesyjne pragnienie niezmienności otoczenia, wynikające z wysokiego poziomu lęku

• Oznaki potencjalnie dobrego poziomu intelektualnego widoczne w wyrazie twarzy, dobrej pamięci, uzdolnieniach do wykonywania zadań związanych zwłaszcza z montowaniem lub układaniem elementów (np. puzzle)

Autyzm to:

• całościowe zaburzenie rozwoju

• symptomy ujawniają się przed ukończeniem przez dziecko 36 mies. życia i obejmują:

• zaburzenia w rozwoju społecznym

• zaburzenia w komunikowaniu się

• sztywne wzorce zachowania, zainteresowań i aktywności

• co najmniej 4 razy częstszy u mężczyzn niż u kobiet

• Autyzm należy do tzw. „niesprawności ukrytych” - brak w wyglądzie zewnętrznym sygnałów wskazujących na zaburzenie rozwoju

• U większości osób zaburzenie to trwa całe życie, ale właściwa pomoc i profesjonalne wsparcie mogą zasadniczo zmienić ich życiowe szanse

• Obraz zaburzeń jest bardzo złożony i zróżnicowany

TYPOLOGIE OSÓB Z AUTYZMEM

Lorna Wing i Judith Gould (1979)

• Kryterium podziału - poziom rozwoju społecznego, jakość społecznych interakcji

Trzy grupy dzieci

GRUPA I- „zamknięci w sobie” (aloof)

• pełne rezerwy, dystansują się od innych

• aktywnie unikają kontaktów społecznych i wycofują się z nich

• unikają kontaktu fizycznego lub wchodzą w kontakt, gdy same tego chcą

• traktują ludzi w sposób instrumentalny

• bardzo zaburzone porozumiewanie się lub w ogóle nie posługują się mową

• słaby kontakt wzrokowy

• słabo wykorzystują mowę ciała (mimika, gesty) w celu komunikacji

• zabawa schematyczna, stereotypowa

• bardzo ograniczona aktywność

Grupa najliczniejsza - 60% osób z autyzmem

Grupa II- „bierni, pasywni” (passive)

• bierne w sytuacjach społecznych,

• nie dążą do kontaktów społecznych

• bez protestu dają się angażować w pewne aktywności, ale przyjmują bierną postawę

• komunikują się lepiej niż dzieci z grupy I

• bawią się w sposób mniej schematyczny, ale w zabawie brakuje spontaniczności i pomysłowości

Grupa III - „aktywni ale specyficzni” (active but odd )

• spontanicznie próbują nawiązać kontakt

• robią to w sposób dziwaczny, naiwny, mało skuteczny

• kontakt jednostronny, nie uwzględniają perspektywy rozmówcy

• znacznie lepiej rozwinięte zdolności werbalne niż osoby z pozostałych grup

• mowa specyficzna dla autyzmu

• zabawa bardziej złożona i urozmaicona, ale znacznie ograniczona tematyka

TYPOLOGIA AUTYZMU - Hanny Jaklewicz (1993, 1994)

• Kryterium podziału - czas wystąpienia symptomów autyzmu

Grupa I

• Dzieci z wczesnym rozwojem autyzmu (do 12 miesiąca życia)

• około 25% z 52 dzieci

• brak kontaktu z matką, brak reakcji na jej obecność i głos

• brak kontaktu wzrokowego

• zaburzenia snu i łaknienia

• brak gaworzenia

• ok. 5 r.ż. pierwsze słowa

• uboga mimika i gestykulacja

• rozwój ruchowy znacznie mniej zaburzony niż inne funkcje

• stereotypie nasilające się wraz z wiekiem życia ( ok.2 r.ż. dominująca forma zachowania)

• pogłębiająca się izolacja społeczna

• agresja na ingerencję z zewnątrz

Grupa II

• Dzieci z późnym rozwojem autyzmu (po 12 miesiącu życia)

• wycofywanie się z kontaktów społecznych i unikanie ich

• opór wobec zmian

• stereotypie w zachowaniu

• zabawa schematyczna

• regres w rozwoju mowy, między 3 a 5 r.ż. wyraźne różnice między dziećmi z autyzmem a prawidłowo rozwijającymi się

Kategorie wczesnych objawów zaburzenia rozwoju dziecka mogących ewaluować w kierunku autyzmu (prof. Didier Houzel, 1995)

• brak zachowania antycypacyjnego

• brak dialogu tonicznego

• zaburzenia kontaktu wzrokowego

• zaburzenia wczesnej wokalizacji

• brak wspólnej uwagi

• brak lub zaburzenia imitacji

• opóźnienia i anomalie w rozwoju motoryki

• zaburzenia przywiązania

• zaburzenia percepcji, np. inwersja

• brak zainteresowania zabawkami

• manipulowanie obiektami w szczególny sposób

• fobie, zmasowane lęki wobec hałasu

• zaburzenia związane z pożywieniem

• zaburzenia snu

• wczesne stereotypie związane z rękami

• zaburzenia zachowania, gwałtowne wybuchy agresji

• niemożność skupienia zmysłów na jednym przedmiocie

• brak poczucia humoru

FUNKCJONOWANIE POZNAWCZE OSÓB Z AUTYZMEM

Inteligencja osób z autyzmem

• Leo Kanner (1943); u osób z autyzmem potencjalnie wybitna inteligencja, często „ukryta” z powodu trudności społecznych w komunikowaniu się.

• Wysepkowe zdolności - wybitne zdolności, współwystępujące z deficytami w innych sferach;

u ok. 5-15% osób z autyzmem.

• Pamięciowe (pamięć mechaniczna, ejdetyczna)

• Percepcyjne (zdolności wzrokowo-przestrzenne)

• Arytmetyczne (np. wykonywanie w pamięci skomplikowanych obliczeń)

• Plastyczne (wybitne zdolności rysunkowe lub malarskie)

• Muzyczne (np. słuch absolutny, pamięć muzyczna)

• Językowe (np. opanowanie słownictwa i wyrażeń w kilku językach)

• Muzyczne (np. słuch absolutny, pamięć muzyczna)

• Językowe (np. opanowanie słownictwa i wyrażeń w kilku językach)

• Indywidualne różnice w zakresie poziomu inteligencji - osoby z autyzmem przejawiają od głębokiego upośledzenia po inteligencję wybitną (Rutter i Lockyer, 1967)

• Lata 70. XX w - autyzm może współwystępować z upośledzeniem umysłowym (De Myer i in., 1974; Wing, 1976).

• Wspólne podstawy ? Odrębne zaburzenia ?

• Być może zaburzenia te mają wspólne podstawy (dotąd nieokreślone), ale są to odrębne zaburzenia, które należy różnicować i z którymi wiąże się inne postępowanie.

Różnice między dziećmi z autyzmem a dziećmi z niepełnosprawnością intelektualną bez autyzmu (o takim samym wieku umysłowym)

• Dzieci z autyzmem przejawiają:

• głębsze zaburzenia zdolności werbalnych

• większe deficyty w zabawie symbolicznej

• głębsze deficyty w zdolnościach adaptacyjnych

Wysoko funkcjonujące osoby z autyzmem

• Ok. 25-30% osób z autyzmem z II powyżej 70 pkt, czyli w granicach normy (Bryson i in., 1988; Happe, 1994)

• Termin dobrze (wysoko) funkcjonujący (high functioning autism - HFA) może wprowadzać w błąd - osoby te prezentują względnie wysoki poziom rozwoju (na tle populacji osób z autyzmem)

• Inna definicja - wysoko funkcjonujące osoby z autyzmem to osoby z inteligencją co najmniej przeciętną (II powyżej 85), około 20% osób z autyzmem (Neisworth i Wolfe, 2005)

Osoby z autyzmem (m.in. Happe, 1994; Lincoln i in., 1995)

• osiągają znacznie wyższe wyniki w skali bezsłownej niż w skali słownej

• znacznie lepiej radzą sobie z abstrakcyjnymi problemami niż problemami związanymi z sytuacjami społecznymi

• osiągają relatywnie wysokie wyniki w teście „Wzory z klocków” (analiza abstrakcyjnego wzoru wizualnego i manualne odtworzenie go za pomocą klocków)

• wyniki w tym zakresie są u nich znacznie wyższe niż w teście rozumienie sytuacji społecznych ( Shah i Frith, 1993).

• Wykonanie testu „Rozumienie” (dot. znajomości zasad, norm zachowania w sytuacjach społecznych) jest obciążone typowymi dla autyzmu zaburzeniami neurobiologicznymi (Dennis i in., 1999)

• Są one związane z dysfunkcją w obrębie płatów czołowych, których działanie wiąże się z rozumieniem relacji społecznych, norm społecznych, intencji, pragnień i przekonań innych ludzi.

Epidemiologia

• Lata 50. XX w. 1-2 / 10 000 dzieci

• Lata 70. XX w. 4-6 / 10 000 dzieci

• Lata 90. XX w. 13 / 10 000 dzieci

• Aktualnie: autyzm dziecięcy 1-2 / 1000 dzieci

• autystyczne spektrum zaburzeń 1 / 150 osób (USA)

• lub nawet 1 / 53 osoby (Wlk. Brytania, 2007)

• Proporcja płci: od 1,33 do 16,0 mężczyzn

przypada na 1 kobietę.

Przyczyny autyzmu

• Etiologia nieznana

• Wieloczynnikowe, złożone uwarunkowania - różne czynniki działają w sposób interakcyjny

• Możliwe są różne drogi w procesie patogenezy, prowadzące do rozwoju behawioralnych problemów charakterystycznych dla autyzmu

Koncepcje wyjaśniające podłoże zaburzeń

• Koncepcje biologiczne

• Koncepcje zakładające psychogenne podłoże autyzmu

• Koncepcje łączące działanie czynników biologicznych i psychogennych

1. Dysfunkcje CUN jako efekt zaburzonego przebiegu ciąży, porodu i wczesnego rozwoju

• W wielu badaniach stwierdzono częstsze występowanie komplikacji ciążowych i związanych z przebiegiem porodu

• Nie wykryto żadnego czynnika, który byłby specyficznie związany z autyzmem, ani takiego, który występowałby zawsze w okresie prenatalnym lub okołoporodowym w przypadku dzieci z autyzmem

Czynniki genetyczne w etiologii autyzmu

1. Badania nad bliźniętami (Folstein i Rutter, 1977): częste współwystępowanie autyzmu u bliźniąt monozygotycznych (ok. 64% zgodności) i znacznie rzadsze u bliźniąt dyzygotycznych (ok. 5-8%).

2. Częstsze występowanie autyzmu u osób spokrewnionych, np. u rodzeństwa .

3. Częstsze występowanie innych całościowych zaburzeń rozwoju u krewnych (np. zespół Aspergera u ojców).

4. Wybiórcze, charakterystyczne dla autyzmu, trudności u krewnych (np. opóźnienia rozwoju mowy, trudności w uczeniu się) częściej niż przeciętnie w ogólnej populacji.

• Autyzm dość często współwystępuje z innymi zaburzeniami o charakterze genetycznym, głównie zespołem kruchego chromosomu (3-15% osób z autyzmem), stwardnieniem guzowatym, nieleczoną fenyloketonurią.

• Nie wykryto “genu autyzmu” (chromosom 7, 15, 13, 2?)

• Uwarunkowania poligenowe, złożone

• Genetyczna determinacja może dotyczyć predyspozycji do powstawania nieprawidłowości w rozwoju mowy, funkcji poznawczych i socjalizacji.

• Nie wiadomo, na jakim etapie rozwoju predyspozycje te wpływają na zaburzenie procesów rozwojowych i jak się to dzieje.

• Autyzm jako taki nie jest dziedziczony, ale w jego powstawaniu mogą mieć udział czynniki genetyczne.

• Nieprawidłowości strukturalne i funkcjonalne w mózgu

L. Waterhouse, D. Fein i Ch. Modahl (1996): zlokalizowano 16 różnych uszkodzeń mózgu

Podstawowe nieprawidłowości neuroanatomiczne i neurofizjologiczne dotyczą:

- części skroniowo-potylicznej mózgu (rozpoznawanie bodźców społecznych, funkcjonowanie emocjonalne),

- tzw. mózgu społecznego, tj. ciała migdałowatego i płatów czołowych,

- wielkości i masy mózgu,

-nadmiaru komórek w układzie limbicznym,

- nieprawidłowości w budowie dendrytów (powstających przed 30 tygodniem ciąży)

Psychogenna teoria autyzmu

Bruno Bettelheim (1967) „Pusta forteca: autyzm dziecięcy i narodzenie się jaźni”

• funkcjonowanie dzieci psychotycznych to naturalne, chociaż ekstremalne, reakcje na doświadczanie ogromnego zagrożenia;

przyczyna: skrajne emocjonalne odrzucenie dziecka przez matkę i odczuwane przez nią pragnienie, aby dziecko nie istniało

• Złe wykonywanie przez rodziców obowiązków rodzicielskich jest przyczyną autyzmu

B. Bettelheim zalecał praktykę usuwania dzieci od rodziców jako metodę leczenia

terapia: odseparowanie dziecka od rodziców (parentektomia)

• Pogląd ten nie jest poparty jakimikolwiek dowodami naukowymi !!!