CHOROBA WILSONA

ZWYRODNIENIE WĄTROBOWO - SOCZEWKOWE

DEGENERATIO HEPATOLENTICULARIS

1. R. Mazur „Podstawy kliniczne neurologii”

2. M. Zatouroff „Objawy fizykalne”

3. W. Jakimowicz „Neurologia kliniczna”

EPIDEMIOLOGIA:

• 3 : 100 tys.

• występuje u ludzi w wieku 10 - 25 lat

ETIOLOGIA:

• choroba dzidziczna :

• AR

• defekt genu na chromosomie 13 kodującego ATPazę odpowiedzialną za transport miedzi

PATOGENEZA:

defekt transortu miedzi

zaburzenia trasportu i wydalania

↓ stęż. ceruloplazminy ↓ wydalanie miedzi z żółcią

(może być N)

odkładanie wolnej Cu w tkankach

działanie toksyczne

OBRAZ KLINICZNY:

• objawy wątrobowe :

• postępująca marskość wątroby

• zapalenie wątroby ostre, lub przewlekłe

• pierścień Kaysera - Fleischera :

• złogi miedzi w rogówce (błonie Descementa rogówki)

• zwykle najpierw na godzinie 12 i 6, potem cała rogówka

• zabarwienie brązowo - rdzawe

• nie jest patognomoniczny dla choroby Wilsona (może występować w uszkodzeniach wątroby innego pochodzenia)

• objawy neurologiczne :

• drżenie :

• najczęstszy objaw

• może wystąpić drżenie zamiarowe, pozycyjne, lub spoczynkowe

• drżenie kończyn górnych jest grube, rozległe, przypomina trzepotanie skrzydłami

• zespół móżdżkowy

• sztywność mięśni

• dyzartria

• zaburzenia chodu

• dystonia

• napady padaczkowe

• rzadziej pląsawica

• objawy psychiatryczne :

• zaburzenia nastroju :

• depresje

• zaburzenia intelektu :

• otępienie

• objawy psychotyczne

BADANIA DODATKOWE :

• oznaczanie stężenia ceruloplazminy we krwi :

• zazwyczaj ↓ (<12mg%), ale może być N

• stężenie >40 mg% pozwala na wykluczenie choroby

• oznaczanie wydzielania miedzi z moczem :

• zazwyczaj > 100 mikrogram/dz

• może być też ↑ w innych chorobach wątroby np. marskość żółciowa

• stężenie miedzi w surowicy :

• ↓ ze względu na ↓ ceruloplazminy

• stężnie wolnej miedzi ↑

• biopsja wątroby :

• w celu oznaczenia stężenia miedzi

• zazwyczaj > 250 mikrogram/g suchej tkanki (N = 15 - 55)

• może być też w innych chorobach wątroby (marskość)

ROZPOZNANIE:

•

RÓŻNICOWANIE:

•

LECZENIE:

•

POWIKŁANIA:

• środki helatujące miedź :

• penicylamina :

• zazwyczaj 1 - 1,5 g/dz

• Cuprenil in tabl a 0,25 (No 30)

• BAL

• środki ↓ wchłanianie miedzi z przewodu pokarmowego :

• cynk

• przeszczep wątroby :

- w zaawansowanych przypadkach

ROKOWANIE:

•

PROFILAKTYKA:

•

PATRZ TEŻ:

• drżenie

2