Mutacja - nagła skokowa zmiana informacji genetycznej. Mogą one powstawać samoczynnie pod wpływem czynników mutogennych - środowiskowych.

Mutacje spontaniczne - są najczęściej spowodowane błędami w czasie replikacji DNA.

Mutacje indukowane - wywołane sztucznie przez czynniki fizyczne i chemiczne.

Mutacje mogą dotyczyć zarówno komórek somatycznych jak i rozrodczych, mogą prowadzić do powstania nowotworów.

Podział mutacji:

1. Genowe - obejmują krótki odcinek DNA i dotyczą zmian sekwencji nukleotydów w obrębie genu.

2. Chromosomowe - obejmują krótki odcinek w strukturze chromosomów

3. Genomowe - dotyczą zmian liczby chromosomów

Mutacje genowe wywołują u człowieka choroby monogenowe:

• Mukowiscydoza

• Anemia sierpowata

• Pląsawica Huttingtona

• Hemofilia

• Albinizm

• Felynoketonuria alkaptonuria

Mutacje chromosomowe strukturalne (abberacje)

• Mogą dotyczyć pojedynczej lub obu chromatyd

• Przyczyną abberacji strukturalnych jest przerwanie ciągłości chromatydy

Delecja - utrata fragmentu chromosomu

Duplikacja - podwojenie fragmentu chromosomu

Inwersja - odwrócenie fragmentu chromosomu

Translokacja - przeniesienie odcinka chromosomu w obrębie tego samego lub innego chromosomu.

Mutacje genomowe:

• To abberacje chromosomowe liczbowe

• Najczęściej powstają w wyniku nierozdzielania się par chromosomów homologicznych w czasie podziału

• Mamy 2 kategorie odchyleń od diploidalnej liczby chromosomów

1. ANEUPLOIDIE

2. EUPLOIDIE

1. Powstają w wyniku zmniejszenia lub zwiększenia diploidalnej liczby chromosomów o pojedyncze chromosomy

• Do aneuploidii zalicza się abberacje liczbowe autosomów jak i abberacje liczbowe chromosomów płciowych

• Monosomie (brak 1 chromosomu 2n-1)

Trisomie (dodatkowy 1 chromosom 2n+1)

2. Organizmy te mają zwielokrotniony cały haploidalny zestaw chromosomów (3n, 4n, 5n itd).

U człowieka haploidalna liczba wynosi 23 (n=23)

Komórka triploidalna (3n) może mieć kariotyp: 69,XXY lub 69,XXX

Choroby wynikające z mutacji chromosomowych:

1. Zespół Downa

2. Zespół Turnera

3. Zespół Klinefeltera

DETERMINACJA PŁCI I RÓŻNICOWANIE PŁCI PODLEGAJĄ KONTROLI GENETYCZNEJ

U człowieka i ssaków występuje układ chromosomów XX-XY

Płeć żeńska zawiera w komórkach somatycznych XX

Płeć męska zawiera w komórkach somatycznych XY

Wszystkie komórki jajowe zawierają chromosom X

Plemniki - Y

Sygnałem wyzwalającym determinację płci męskiej jest chromosom Y i znajdujący się na nim gen SRY.

Gen SRY - jest nadrzędnym genem regulatorowym, który już w okresie płodowym aktywuje kaskadę genów powodujących wykształcenie męskich narządów płciowych, a te z kolei decydują o powstałych cechach płciowych.

Mężczyźni XX(1.20000) zupełnie normalni, u których nietypowy zestaw chromosomu płci zostaje stwierdzony wtedy, kiedy okazuje się, że nie są zdolni do posiadania potomstwa.

Istnieją też kobiety XY

Płeć genetyczna (chromosomowa)

Wiąże się ściśle z determinacją płci

Płeć gonadalna

Męskie i żeńskie gruczoły rozwijają się z 1 wspólnego

Płeć genitalna

Różnicowanie wewnętrzne i zewnętrzne narządów płciowych, które decyduje o płci genitalnej nie zależy bezpośrednio od heterosomów

Płeć somatyczna

Odpowiada trzeciorzędowym cechom płciowym, które zależą od hormonu produkowanym przez gruczoły płciowe

Płeć psychosocjalna

Określa poczucie przynależności płciowej i orientacji psychoseksualnej człowieka

Zaburzenie rozwoju płci

• Obojnactwo (hermafrodytyzm) to zaburzenie rozwoju płci polegające na powstawanie niezgodności między płcią genetyczną, gonadalną, genitalną i somatyczną.

• Najczęściej powstaje pośrednie formy budowy narządów płciowych między żeńskimi i męskimi lub część narządów jest żeński, a część jest męska

Obojnactwo prawdziwe:

• Zewnętrzne narządy płciowe trudne do zidentyfikowania

• Genotyp w 2/3 przypadkach 46.XX a w 1/3 przypadkach - 46.XX/47.XXY wszyscy są bezpłodni

Obojnactwo rzekome

Polega na niecałkowitym zróżnicowaniu narządów płciowych wewnętrznych lub zewnętrznych w kierunku męskim lub żeńskim u osoby posiadającej jeden rodzaj gonady.

1. Męskie

2. Żeńskie