Anemia Fanconiego

• choroba spowodowana zaburzeniem mechanizmów naprawy DNA

• dziedziczenie autosomalne recesywne, prawdopodobnie jednogenowe, jednak gen ten nie został jeszcze zidentyfikowany

Objawy:

1. Niskorosłość

2. Nieprawidłowo osadzone oczy

3. Zaburzenia słuchu

4. Brak kości kciuka lub ich nieprawidłowe osadzenie

5. Wady i zniekształcenia kości promieniowej (czasem zupełnie brak tej kości)

6. ANEMIA APLASTYCZNA lub BIAŁACZKA - mogą wystąpić nawet bez jakichkolwiek innych cech zespołu Fanconiego