NIEPŁODNOŚĆ MAŁŻEŃSKA

Niepłodność -niemożność rozrodu, mimo niestosowania środków antykoncepcyjnych po regularnym współżyciu przez ponad rok.

1. Brak możliwości zajścia w ciążę

2. Brak możliwości donoszenia ciąży (poronienia nawykowe)

Uszkodzenia najczęstsze: 13, 18, 21, X

t (13;14)

- bardzo częsta

- ryzyko urodzenia dziecka z wadami(zespół Pataua) - 1%

- ryzyko małe ponieważ zachodzi eliminacja nieprawidłowych gamet puste jajo płodowe

- to ryzyko jest mniejsze niż ryzyko poronienia po amniopunkcji

Poronienia

-powstanie nieprawidłowości w rozwoju zarodka, które nie rokują szans na jego donoszenie (naturalna selekcja)

-zwykle: 6-7 tyg. ciąży

-przyczyny:

• zaburzenia chromosomowe u płodu

• wady rozwojowe płodu (układu nerwowego, serca ect.)

• wady pępowiny

• wady kosmówki

-przyczyny ze strony matki:

• zmiany miejscowe w obrębie narządów płciowych, takie jak: wady rozwojowe macicy, jej niedorozwój, niewydolność, guzy macicy, mięśniaki, uszkodzenia szyjki macicy(nadżerka, polipy, rak szyjki macicy), zrosty po zmianach zapalnych

• zaśniad groniasty - nieprawidłowy rozwój łożyska (łożysko przerasta płód) - kobiety u których stwierdzono te nieprawidłowość przez rok nie powinny zachodzić w ciążę i być pod ścisłą kontrola lekarza

• zaawansowany wiek matki (atrofia śluzówki)

• choroby matki: ostre ogólne, wirusowe, zakaźne przebiegające z wysoką temperatura, przewlekłe zakaźne (kiła, toksoplazmoza), zaburzenia funkcji gruczołów wydzielania wewnętrznego (cukrzyca), urazy mechaniczne, wstrząsy psychiczne, zaburzenia hormonalne, niedomoga hormonalna ciałka żółtego itp.,

• pękniecie pęcherza płodowego

• zakażenie wewnątrzmaciczne

• przedwczesne odklejanie się łożyska

• powikłania w wyniku zabiegów diagnostycznych: amniopunkcji (pobrania wód płodowych do badania), biopsji trofoblastu, kordocentezy

• nieprawidłowości w odżywianiu (odchudzanie przed ciażąprzyczyna wad)

• czynniki psychiczne i emocjonalne, np. obawa przed ciążą, pobudzenie psychiczne

Wywiad:

Przynajmniej 2 poronienia

1 poronienie w wywiadzie rodzinnym- brak specjalnego niepokoju, bo bardzo częste

Badania:

1. USG narządu rodnego + badanie ginekologiczne

2. Badania w kierunku chorób odzwierzęcych (toksoplazmozy, cmv, brucelozy, listeriozy)

3. Choroby wirusowe (różyczka, cmv, opryszczka zwykła, ospa wietrzna, półpasiec)

4. Badania hormonalne

5. Badania nasiania

6. Badania cytogenetyczne

7. Badania DNA w przypadku obciążenia rodzinnego

Niemożność zajścia w ciążę - czynniki genetyczne:

Czynniki męskie:

• azoospermia, oligozoospermia, asthenospermia

• mikrodelecje chromosomu Y

• mutacje genu CFTR (CBAVD, CUAVD)

• mutacje genu receptora androgenowego

• zespół Kallmana

• aberracje chromosomów płciowych (z. Klinefeltera,mężczyźni XX)

• zaburzenia immunologiczne

Czynniki żeńskie:

• wady budowy macicy

• aberracje chromosomowe

• choroby monogenowe

• zaburzenia hormonalne

• zaburzenia immunologiczne

Niepłodność męska

• 83% - normal

• 10% - CHA (chromosomalne aberracje)

• 3 % - CFTR (mutacja genu CFTR)

• 2 % - AZF (mikrodelecja w regionie AZF)

• 2 % - LM (mutacja genu czynnika Leiden)

Mikrodelecja AZF - azoospermia lub oligozoospermia

Mutacje genu CFTR

• > 80% mężczyzn z CBAVD to nosiciele mutacji CF lub homozygoci

• 5T allele są częstsze u chorych z CBAVD niż mukowiscydozą

• ~ 30 % mężczyzn z CUAVD to nosiciele mutacji CF

• wszystkich mężczyzn z CBAVD i CUAVD należy skierować na porade genetyczną

CFTR - related diseases

-brak objawów mukowiscydozy ale podobne

CBAVD- congenital bilateral absence of the vas deferens
CUAVD- congenital unilateral absence of the vas deferens

Zespół Kallmanna - połączenie wrodzonego hipogonadyzmu hipogonadotropowego z brakiem powonienia (anosmią) lub jego upośledzeniem (hiposmią). Zespół ten bywa też czasem nazywany wrodzoną dysplazją węchu. Idiopatyczny hipogonadyzm hipogonadotropowy to szerszy termin opisujący pacjentów z niewytłumaczalnym izolowanym niedoborem gonadotropiny, który może, lecz nie musi, być połączony z brakiem powonienia. Nawet w rodzinach obciążonych genetycznie jedne osoby mogą przejawiać zarówno izolowany niedobór gonadotropiny, jak i brak powonienia, podczas gdy inne - izolowany niedobór gonadotropiny i normalny zmysł węchu.

Zespół Kallmanna jest heterogenicznym zaburzeniem genetycznym występującym u jednej na 10 000 do 60 000 osób. Zespół ten pięć razy częściej dotyka mężczyzn. Może występować zarówno dziedzicznie, jak i samoistnie. Stwierdzono dziedziczenie w sposób autosomalny recesywny, autosomalny dominujący i związany z chromosomem X. Przypadki samoistne wykazują zbliżone cechy kliniczne do klasycznego zaburzenia dziedzicznego. Nawet w przypadku przenoszenia autosomalnego dominującego zespół ten zazwyczaj częściej dotyka mężczyzn. Niezależnie od modelu dziedziczenia często obserwuje się niekompletne objawy znanych cech zespołu, co wynika ze zmienności penetracji genu.

Azoospermia is the term used when there is a complete absence of sperm in the ejaculate

Oligozoospermia is defined as less than 20 million sperm per ml.

Asthenospermia is defined as a sperm motility of less than 50 per cent total or less than 25 per cent with rapid progressive motility.