1. Mężczyźni 46,XX: 46,XX

• 1:20 000 mężczyzn ma pozornie prawidłowy kariotyp żeński, jednak u 80% analiza wzoru prążkowego chromosomów ujawnia przeniesienie Yp11.2 na Xp, a u większości pozostałych można wykazać na drodze analizy DNA lub hybrydyzacji in situ obecność sekwencji specyficznych dla Y

• etiologia:

• wskutek przypadkowej rekombinacji pomiędzy krótkim ramieniem chromosomu Y i krótkim ramieniem chromosomu X w trakcie ojcowskiej mejozy; w wyniku wymiany X-Y, następuje przeniesienie z Y na X sekwencji Y zawierających czynniki determinujące rozwój jąder

• ryzyko ponownego wystąpienia = populacyjne

• cechy kliniczne:

• pacjenci niepłodni i wykazują objawy endokrynologiczne zespołu Klinefeltera

• małe jądra

• intelekt prawidłowy

• bez dysproporcji w budowie układu kostnego

• wzrost w zakresie norm dla kobiet

• do rozpoznania dochodzi zwykle w trakcie badań z powodu niepłodności