…..............................................................

Kurs „Genetyka molekularna”

GP - 8 - III/1/2011, GP - 8 - III/1/2011

26-30.09.2011

Test sprawdzający

1. Najbardziej pełną informację o polimorfizmie DNA dostarcza:

1. sekwencjonowanie

2. PCR-RFLP

3. PCR-SSCP

4. wszystkie odpowiedzi prawidłowe

2. Do onkogenów zaliczamy:

a) gen P53

b) gen Rb (retinoblastomy)

c) gen Her2 (c-ErbB2)

d) wszystkie wymienione

3. Proces hybrydyzacji kwasów nukleinowych wykorzystywany jest m. in.:

a) w reakcji PCR oraz w technikach Southern i Northern blotu

2. w cytometria przepływowa

3. w teście ELISA

4. Analiza za pomocą mikromacierzy umożliwia:

1. porównawcze badanie ekspresji genów

2. identyfikację genów odpowiedzialnych za choroby genetyczne

3. identyfikację nowych tarcz działania leków

4. wykrywanie mutacji i SNP

5. analizę patogenów

6. wszystkie wymienione

5. Który z podanych genów wykorzystywany jest w terapii genowej opartej o tzw. „geny samobójcze”

1. gen kinazy tymidynowej

2. gen tyrozynazy

3. gen odwrotnej transkryptazy

6. Celem działania herzymu (terapia z wykorzystaniem rybozymów) jest komórka nowotworowa o stwierdzonej nadekspresji receptora:

a) c-ErbB2/Her2

b) estrogenowego (ER)

c) progesteronowego (PR)

7. Komórki macierzyste, które in vitro mogą różnicować się do wszystkich typów komórek to:

1. komórki pluripotencjalne

2. komórki multipotencjalne

3. komórki progenitorowe

4. komórki unipotencjalne

8. Glikoproteina-P jest przyczyną klinicznie obserwowanej lekooporności związanej z:

1. wyrzucaniem przez to białko leków ze środowiska wewnątrzkomórkowego do środowiska zewnątrzkomórkowego

2. nieprawidłowym metabolizmem leków przez ten enzym

3. niskim poziomem ekspresji genu kodującego to białko

9. W obszarze zainteresowań farmakogenetyki jest:

1. poszukiwanie markerów odpowiedzi na zastosowaną terapię celem monitorowania postępów leczenia

2. poszukiwanie markerów toksyczności celem optymalizacji farmakoterapii

3. indywidualizacja terapii przeciwnowotworowej

4. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

10. Dodanie jakiego substratu do reakcji PCR zmienia ją w reakcję sekwencjonowania?

1. nukleotydy terminujące

2. SYBR Green

3. RNAza

4. DNAza

11. Do reakcji PCR niezbędny jest:

1. starter

2. glicerol

3. enzym restrykcyjny

12. Real Time PCR stosuje się do:

1. do pomiaru ilości białka

2. pomiaru tempa ekspresji genów

3. do pomiaru ilości glikogenu

• 13. W trakcie reakcji Real Time PCR mierzy się ilość zsyntetyzowanego produktu:

1. po zakończeniu reakcji

2. w każdym cyklu reakcji

3. na początku reakcji

14. Zjawisko metylacji jest:

1. charakterystyczne dla typu komórki

2. zależy od wieku

3. charakterystyczne dla danego gatunku

4. wszystkie odpowiedzi prawidłowe

15. Metylacja to zmiana:

1) epigenetyczna

2) nie może zostać odziedziczona, nie może być usunięta z DNA bez zmiany sekwencji nukleotydowej

3) może zostać odziedziczona, a następnie usunięta bez zmiany sekwencji nukleotydowej

4) nie wpływa w istotny sposób na procesy biologiczne

1. prawidłowe 1 i 2

2. prawidłowe 1 i 3

3. prawidłowe 3 i 4

4. prawidłowe 1,3,4

16. Zmiany dotyczące metylacji, jakie mogą pojawić się w toku rozwoju nowotworu, to:

a) hipometylacja

b) tranzycja: 5-metylocytozyna do tyminy

c) metylacja „non-CpG”

d) hipermetylacja

e) wszystkie odpowiedzi prawidłowe

17. Akredytacja w ochronie zdrowia to:

1. wdrażanie systemu zarządzania jakością do medycznych laboratoriów diagnostycznych (MLD)

2. praca medycznych laboratoriów diagnostycznych zgodna z rozporządzeniem Ministra Zdrowia określającego standardy jakości dla MLD

3. potwierdzenie przez niezależną jednostkę (Polskie Centrum Akredytacji PCA) spełnienia warunków systemu zarządzania jakością przez MLD ubiegające się o akredytację

18. Norma to:

1. dokument zawierający zasady, wytyczne i charakterystyki przyjęty na zasadzie konsensu i zatwierdzony przez upoważniona jednostkę organizacyjną (Polski Komitet Normalizacyjny)

2. ustawa narzucająca obowiązek wdrażania systemu jakości w MLD, spełnienie której jest warunkiem wpisu na listę laboratoriów referencyjnych PTGC.

3. porady i postanowienia określające działania, które należy wykonać przy konkretnej czynności laboratoryjnej

19. Krajową jednostką akredytującą upoważnioną do akredytacji jednostek certyfikujących, kontrolujących, laboratoriów badawczych i innych jest:

1. Polskie Centrum Akredytacji

2. Polskie Centrum Badań i Certyfikacji

3. Centrum Monitorowania Jakością w Ochronie Zdrowia

20. Przy zastosowaniu techniki porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH), NIE jest możliwa identyfikacja:

1. mozaikowości powyżej 10%

2. translokacji zrównoważonej

3. mikroduplikacji

4. mikrodelecji

21. Wraz ze wzrostem rozdzielczości mikromacierzy ilość wykrywanych na niej zmian:

1. rośnie

2. maleje

3. pozostaje taka sama

4. rośnie ilość tylko zmian patogennych

22. Czy w diagnostyce preimplantacyjnej, podczas badania techniką FISH pojedynczego blastomeru, możemy wykryć częściowe aneuploidie chromosomów?

1. tak

2. nie

3. dotyczy to wybranych chromosomów

23. W technice przesiewowej analizy mutacji metodą SSCP analizujemy:

1. wielkość badanego genu

2. stosunek eksonów do intronów

3. konformację pojedynczej nici DNA genu

4. wrażliwość pojedynczej nici DNA na gradient temperatury

24. Który z poniżej wymienionych genów nie bierze udziału w DSD 46,XY ?

1. SRY

2. SOX9

3. RSPO1

4. WNT4

25. Diagnostyka molekularna zespołu niewrażliwości na androgeny polega na analizie:

1. genu SRY

2. genu receptora androgenów

3. genu STAR

4. genu CYP17A1

26. Który z poniższych enzymów namnaża cząsteczki DNA ?

1. DNA ligaza

2. Restryktaza

3. Nukleaza

4. Odwrotna transkryptaza

5. Polimeraza

27. Ekspresję genu badamy analizując:

1. tRNA

2. mRNA

3. siRNA

4. rRNA

28. Jaką część ogólnej puli genów człowieka w przybliżeniu stanowią w komórce somatycznej geny metabolizmu podstawowego?

1. 50%

2. 10%

3. 25%

4. 35%

29. Metody badań oparte o „gene knockout”, „gene knocking” lub „gene knockdown” należą przede wszystkim do modeli wykorzystywanych w:

1. genomice strukturalnej

2. genomice funkcjonalnej

3. genomice porównawczej

4. genomice różnic indywidualnych

30. Wśród czynników etiopatogenetycznych otyłości jako grupy zaburzeń o zasięgu społecznym wymienia się działanie leptyny. Wzrost wydzielania leptyny skutkuje:

1. spadkiem pobierania pokarmu oraz wzrostem wydatku energetycznego

2. spadkiem pobierania pokarmu oraz spadkiem utraty energii

3. wzmożonym łaknieniem oraz spadkiem utraty energii

4. prawidłowym łaknieniem oraz spadkiem wydatku energetycznego

31. Różnicowanie hipogonadyzmu przeprowadza się na podstawie:

1. Badań hormonalnych

2. Badań cytogenetycznych

3. Badania podmiotowego

4. Odpowiedzi A i B są prawidłowe

5. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

32. Termin iHH - idiopatyczny hipogonadyzm hipogonadotropowy oznacza:

1. Izolowany niedobór gonadotropin

2. Niedobór gonadotropin o niewytłumaczalnym patomechanizmie

3. Hipogonadyzm hipogonadotropowy ujawniający się po okresie dojrzewania

4. Odpowiedzi A i B są prawidłowe

5. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

33. Zaburzenia powonienia obserwowane w zespole Kallmanna są:

1. Cechą stałą charakterystyczną dla zespołu

2. Wyłącznie upośledzeniem syntezy anosminy - cząsteczki pośredniczącej w migracji neuronów węchowych i neuronów syntetyzujących GnRH

3. Wyłącznie efektem digenicznej mutacji

4. Odpowiedzi A i C są prawidłowe

5. Wszystkie odpowiedzi są nieprawidłowe

34. Zespół utraty soli:

1. Charakteryzuje się ciężkimi objawami odwodnienia, hiponatremii, hiperkaliemi, hipoglikemii i kwasicy metabolicznej

2. Może być efektem niedorozwoju kory nadnerczy

3. Może być efektem mutacji w genie NR0B1

4. Odpowiedzi A i C są prawidłowe

5. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

35. MLPA jest techniką która umożliwia:

1. Wykrycie translokacji zrównoważonych

2. Wykrycie nosicielstwa niektórych rearanżacji genetycznych

3. Wykrycie nadmiaru lub niedostatku materiału genetycznego

4. Odpowiedzi B i C są prawidłowe

5. Wszystkie odpowiedzi są prawdziwe

36. W technice MLPA obniżony sygnał (lub jego brak) dla pojedynczej sondy może wynikać z:

1. Obecności polimorfizmu w miejscu hybrydyzacji sondy

2. Obecności mutacji punktowej w miejscu hybrydyzacji sondy

3. Delecji całego fragmentu obejmującego miejsce hybrydyzacji sondy

4. Odpowiedzi A i B są prawidłowe

5. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

37. Wskazaniem do diagnostyki molekularnej w kierunku cukrzycy noworodkowej jest:

1. hiperglikemia rozpoznana do 6. miesiąca życia dziecka

2. hipoglikemia rozpoznana w 1. miesiącu życia dziecka

3. cukrzyca ciężarnych (GDM)

4. nietolerancja laktozy u noworodka

38. Sekwencjonowanie DNA:

1. umożliwia wykrycie delecji i duplikacji o wielkości powyżej 10,000 par zasad,

2. jest metodą alternatywną do techniki FISH,

3. pozwala na jednoczasową analizę całego genomu i transkryptomu

4. umożliwia wykrycie mutacji punktowej w analizowanym regionie DNA

39. Zidentyfikowana w genie mutacja punktowa DNA może mieć znaczenie kliniczne:

1. wyłącznie jeżeli jest zlokalizowana w eksonie genu

2. wyłącznie jeżeli jest zlokalizowana w regionie kodującym genu,

3. jeżeli jest identyfikowana przynajmniej w dwóch pokoleniach

4. jeżeli wiąże się z konsekwencjami funkcjonalnymi na poziomie DNA, transkryptu lub białka niezależnie od lokalizacji w genomowym DNA

---