Anemia sierpowata:

• genetyka:

• AR

• mutacja punktowa w m-cu 6 aminokwasu łańcucha β hemoglobiny (zamiast kw. glutaminowego - walina)

• wykrywanie nosicieli zmutowanego genu jest możliwe na podstawie badań hematologicznych

• diagnostyka prenatalna jest możliwa w I trymestrze ciąży na podstawie wyników analizy DNA, a w II trymestrze - na podstawie badań hematolog.

• niedokrwistość ze zniekształceniem krwinek w rozmazie (drepanocyty, krwinki sierpowate)

• w badaniu elektroforetycznym hemoglobiny obecność głównie HbS, a także niewielka ilość HbA2 oraz 5-15% przetrwałej HbF płodowej

• rokowanie:

• u osób chorych (homozygoty) - ciężka, przewl. niedokrwistość hemolityczna

• charakterystyczne objawy - zakrzepy w różnych narządach (gł. płuca, śledziona, kości)

• skłonność do zakażeń pneumokokowych oraz salomonelozowego zap. szpiku

• długość życia skrócona pomimo leczenia wspomagającego

• rokowanie jest znacznie lepsze u pacjentów z przetrwałą HbF