Test zaliczeniowy z DIAGNOSTYKI PRZEDURODZENIOWEJ
Celem diagnostyki przedurodzeniowej jest:
a. wydanie opinii, ze u dziecka nie wystapi żadna wada rozwojowa albo choroba uwarunkowana genetycznie
b. umożliwienie posiadania zdrowego dziecka rodzicom znajdującym się w grupie podwyższonego ryzyka wystapienia u potomstwa określonych chorób uwarunkowanych genetycznie
c. ustalenie wskazań do wcześniejszego zakończenia ciąży
d. recyzyjne okreslenie ekspresji cech choroby, której ryzyko wystąpienia stanowiło podstawę ustalenia wskazań do badań przedurodzeniowych
Po nowelizacji ustawy o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży, również do KC wprowadzono dodatkowy §2 do Art.8 w którym stwierdza się,że „zdolność prawną ma również dziecko poczęte” pod warunkiem ,że:
a.nie jest obarczone rozpoznawalną w okresie przedurodzeniowym wadą rozwojową
b.rodzice nie są zaliczani do grupy ryzyka wystąpienia chorób uwarunkowanych genetycznie
c.nie posiada niepełnosprawnego dziecka
d.urodzi się żywe
Prenatalna ocena płci chromosomowej płodu ma znaczenie w przypadkach:
a. podjęcia decyzji o prenatalnej terapii deksametazonem matki z grupy ryzyka wystapienia u płodu wrodzonego przerostu kory nadnerczy
b. w przypadkach ciąż związanych z ryzykiem wystąpienia u dziecka hemofilii A
c. w rodzinach posiadających minimum troje dzieci jednej płci
d. w każdej z kolejnych ciąż ryzyka wystapienia u dziecka rdzeniowego zaniku mięśni
Wskaż odpowiedź, której nie można objąć pojęciem „złego urodzenia”(„wrong birth”):
a.lekarz poinformował matkę o ciężkich nieprawidłowościach rozwojowych płodu, nie kierując jej jednak na zabieg przerwania ciąży
b.dziecko poczęte doznało uszczerbku na zdrowiu w wyniku nieprawidłowego działania profilaktycznego, terapeutycznego lub diagnostycznego ze strony lekarza
c.przyczyną wystąpienia nieprawidłowości u dziecka są zaniechania w zakresie przeprowadzenia przez lekarza czynności przewidzianych w odpowiednich procedurach i algorytmach postępowania
d.matce odmówiono przerwania ciąży bedącej skutkiem gwałtu
W diagnostyce przedurodzeniowej Zespołu Smith-Lemli-Opitz można wykorzystać następujące możliwości z wyjątkiem jednej. Wskaż której:
a.oznaczenie poziomu 7-dehydrocholesterolu (7-DHC)i uE3 w wodach płodowych
b.oznaczenie poziomu 7-DHC i cholesterolu w hodowli amniocytów lub w kosmkach trofoblastu
c.oznaczenie aktywności acetylocholinoesterazy (AchE) w płynie owodniowym
d.identyfikacja mutacji genu DHCR7 u płodu w rodzinie ryzyka
Badanie cytogenetyczne komórek płynu owodniowego w ramach diagnostyki przedurodzeniowej może zakończyć się niepowodzeniem.Jaki jest dopuszczalny próg procentowy tych niepowodzeń w stosunku do ogólnej liczby wykonywanych badań?:
a. 10%
b. 2%
c. 1%
d. 5%
MRI jest przydatne w najmniejszym stopniu do diagnostyki w przypadku:
a. podejrzenia agenezji ciała modzelowatego
b. podejrzenia diastematomielii (rozdwojenia rdzenia kręgowego)
c. wady cewy nerwowej
d. potworniaka osierdzia
Najrzadziej stosowane z badań obrazowych w ciąży jest:
a. tomografia komputerowa
b. USG dopplerowskie
c. rezonans magnetyczny
d. USG 4D
Do trendów rozwoju terapii przedurodzeniowej w najmniejszym stopniu należy:
a.ograniczenie zabiegów na otwartej macicy
b.zwiększenie znaczenia zabiegów pod kontrolą USG
c. zwiększenie znaczenia zabiegów fetoskopowych
d.dążenie do całkowitej korekty anatomicznej
Do efektywności kosztownej terapii przedurodzeniowej w porównaniu z terapią po narodzinach w najmniejszym stopniu przyczynia się:
a.funkcja wymiany matczyno-płodowej za pośrednictwem łożyska
b.zapobieganie infekcji przez układ immunologiczny płodu
c.uproszczona opieka i przebieg pooperacyjny
d. szybsza i bardziej kompletna regeneracja
Terapia płodu może być wskazana w przypadku:
a. choroby zagrażającej życiu płodu
b. ciężkich zaburzeń rytmu serca płodu
c. przepukliny przeponowej z zagrożeniem hipoplazją płuc
d. wszystkich powyższych
Który objaw (marker) łączy się z najwyższym ryzykiem aneuploidii płodu:
a. obrzęk uogólniony
b. torbiel splotu naczyniówkowego
c. hipoplazja kości nosowych
d. skrócenie kości długich kończyn
Marker biologiczny danej choroby nie może byż cechą :
a. biometryczną
b.biochemiczną
c. polimorfizmem SNP.
d. zachowania
Dla 42-letniej zdrowej kobiety bedącej w 15 tyg. ciąży najwłaściwszą techniką inwazyjnej diagnostyki prenatalnej jest:
a.pobieranie krwi przez nakłucie sznura pepowinowego
b.wykonanie biobsji kosmówki (CVS)
c. przeprowadzenie amniopunkcji w 15 ty. ciąży
d.przeprowadzenie testy PAPP-A
Zaznacz odpowiedź nieprawidłową. Biobsja trofoblastu:
a. jest wykonywana między 11-13 tygodniem ciąży
b. umożliwia przeprowadzenie szybkiej oceny kariotypu płodu
c. pozwala na oznaczenie AFP i AchE dzieęi czemu jest metodą z wyboru w diagnostyce prenatalnej otwartch wad ośrodkowego układu nerwowego
d. można ją stosować w diagnostyce prenatalnej wielu chorób o dziedziczeniu monogenowym.
Największe ryzyko wystąpienia u płodu wad rozwojowych kończyn i niedorozwoju rżuchwy istnieje w przypadku wykonania:
a. kordocentezy
b. klasycznej amniopunkcji w 15 tyg. ciąży
c. biobsji trofoblastu w 13 tyg ciaży
d. biobsji trofoblastu w 10 tyg ciaży
Rozpoznanie u kobiety nosicielstwa aberracjii chromosomowej o zapisie 45,XX,t(21;21):
a. zwieksza ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 21 do ok.15%
b. jest wskazaniem do przeprowadzenia klasycznej amniopunkcji w 15 tyg. ciąży
c. nie jest wskazaniem do badan prenatalnych, gdyż wszystkie ciąże tej kobiety zostaną poronione do 10 tyg. ciąży
d. ryzyko urodzenia dziecka z cechami Zespołu Downa wynosi 100 %
Urodzenie dziecka z regularną trisomią 21:
a.zwiększa ryzyko urodzenie dziecka z zespołem Downa w kolejnej ciąży o ok 5%
b. nie zwiększa ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa w kolejnej ciąży
c. jest bezwzględnym wskazaniem do wykonania u cięzarnej w każej kolejnej ciąży inwazyjnej diagnostyki prenatalnej
d. zwiększa ryzyko wstępne urodzenia dziecka z zespołem Downa w każdej kolejnej ciąży o ok. 0,75%
Który z wyników badania prenatalnego może sprawić trudności interpretacyjne?:
a. stwierdzenie trisomii chromosomu 18
b. rozpoznanie monosomi 45,X
c. stwierdzenie fuzji cetrycznej (21;21)(q10;q10)
d. obecność w kariotypie chromosomu markerowego