Zaorska Małgorzata „Głuchoniewidomi w Polsce”

Głuchoślepota- istota zjawiska.

Głucho ślepota oznacza wieloraką niepełnosprawność, ciężka lub złożoną postać konkretnej niepełnosprawności. W definicjach wyróżniamy 2 kryteria:

• Biologiczne lub medyczne równoczesne poważne uszkodzenie zmysłu wzroku i słuchu

• Funkcjonalne lub społeczne, skutki tego uszkodzenia dla funkcjonowania w różnych sferach życia człowieka

Polski Związek Niewidomych: głuchoniewidomy to człowiek który na skutek równoczesnego poważnego uszkodzenia słuchu i wzroku napotyka bardzo duże trudności, odmienne od spowodowanych tylko głuchotą lub ślepotą, szczególnie w poruszaniu się i w wymianie informacji, zwłaszcza w komunikowaniu się.

Towarzystwo Pomocy Głuchoniewidomym: dziecko gn to dziecko które ma problemy w rozumieniu mowy ustnej bez użycia aparatu słuchowego, a uszkodzenie wzroku jest na tyle duże, że nie umożliwia mu lub znacznie utrudnia posługiwanie się zwykłym drukiem. Ograniczenia te zmniejszają możliwości dziecka w zakresie uczenia się, wykonywania czynności życia codziennego, samodzielnego poruszania się oraz porozumiewania z otoczeniem.

• Głuchota- całkowite zniesienie czynności narządu słuchu lub głębokie ich uszkodzenie, które pomimo korekcji za pomocą aparatów wzmacniających utrudnia, ogranicza lub uniemożliwia orientacje w otoczeniu i porozumiewaniu się z osobami słyszącymi

• Niedosłuch-uszkodzenie słuchu które można skorygować za pomocą aparatu słuchowego, niepowodujące większości trudności i ograniczeń w orientacji w otoczeniu i porozumiewaniu się z osobami słyszącymi. Osoby z lekkim lub umiarkowanym uszkodzeniem słuchu.

W zależności od wpływu głuchoty na rozwój mowy wyróżnia się:

1. Dzieci niedosłyszące- osłabienie słuchu w granicach 20dB(mowa rozwija się normalnie)

2. Dz. słabo słyszące- utrata słuchu wynosi 40dB(nie słuszą mowy z większej odległości, wadliwa artykulacja głosek)

3. Dz. o średnim ubytku słuchu w granicach 60dB (słyszą mowę głośną z bliska, zniekształcona artykulacja)

4. Dz. o dużym ubytku słuchu( w granicach 70-90dB(kontakt mimo aparatów jest niemożliwy)

5. Dz. z całkowitą głuchotą- utrata słuchu sięga 90dB(nie słyszą głosu, jedynie odczytywanie z ust)

A.Lówe „Symptomem decydującym o wizerunku głuchoty jest takżę upośledzenie mowy. Rozróżnia się 2 grupy dzieci niesłyszących:

• Dzieci niesłyszące od urodzenia lub ogłuchłe w okresie niemowlęcym i we wczesnym dzieciństwie, zanim nauczyły się mówić.

• Dzieci które utraciły słuch już po osiągnięciu pewnego poziomu w rozwoju mowy dźwiękowej i które tę mowę już zachowały.

1. Głuchoślepota wrodzona.

Powoduje najpoważniejsze konsekwencje, ograniczenia możliwości normalnego rozwoju, poznawania rzeczywistości, komunikowania się z otoczeniem i otoczenia z osobą gn, jak również do funkcjonowania w różnych codziennych sytuacjach życiowych. Są to osoby z niskim poziomem funkcjonowania, występują u nich stereotypowe zachowania tzw. blindyzmy, polegają na wykonywaniu niepotrzebnych, bezcelowych i powtarzających się ruchów lub czynności jak: kiwanie się, kręcenie, potrząsanie głową i pocieranie oczu.

2. Głuchoślepota nabyta.

Dzieci charakteryzują się specyficznym wyglądem. Są bardzo szczupłe, wręcz chude i bardzo wysokie. Przygarbiona sylwetka, przykurczone ramiona, wystawione łopatki, długie kończyny. Palce szczupłe i długie. Wypukła klatka piersiowa i żebra.

Zespoły słuchowo-wzrokowe dziedziczone w sposób:

• Autosomalny recesywny : zespół Ushera

• Autosomalny dominujący:

• Z. Flynn-Airda- utrata zaczyna się we wczesnym dzieciństwie, prowadzi do poważnego uszkodzenia słuchu. Dodatkowo różnorodne schodzenia wzroku(zaćma, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, wysoka krótkowzroczność)schorzenia skórne(atrofia skóry)zaniki mięśniowe, sztywność stawów

• Z. Waardenburga- wrodzone uszkodzenie słuchu towarzyszy różnobarwność tęczówek, przesunięcie w kierunku skroniowym przyśrodkowych kątó oczu, bielactwo oraz zrost brwi.

• Dziedziczenie związane z płcią:

• Z. Norriego- gen zlokalizowany w krótkim ramieniu chromosomu X ujawnia swój charakter tylko u płci męskiej. Trwałe objawy to: uszkodzenie OUN, NI , małoocze i ślepota.

• Przekazywane w innym mechanizmie (dziedziczenie mitochondrialnie):

• Z. Kearns-Sayre- mechanizm przekazywania zespołu niezgodny z prawem Mendla- to konsekwencja mutacji zachodzących w genomie mitochondrialnym.(wow!) ubytek słuchu ujawnia się w różnym wieku, występuje w zakresie wyższych częstotliwości i , niekiedy ma postępujący charakter. Towarzyszą mu: zwyrodnienia siatkówki, porażenie mięśni dźwigaczy powieki górnej, narastająca niewydolność serca.

• O niejasnym sposobie dziedziczenia:

• Z. Charge(z ang. pacjent) C- coloboma- niedorozwój części tęczówki, H- heart defects- wady serca, A-atresia choanae- zarośnięcie nozdrzy tylnich, R- retardation- niedorozwój umysłowy lub/i fizyczny, G- gential hypoplasia- niedorozwój narządów płciowych, E- ear deformities- wady budowy małżowiny usznej

Charakteryzuje się ubytkami siatkówki lub tęczówki. Uszkodzenie słuchu nieprawidłową budową ucha zewnętrznego, połączone z niedosłuchem różnego stopnia, od lekkiego do głębokiego. Dodatkowo NI, wady serca, niedrożność przegród nosowych i niedorozwój genitaliów.

• Inne:

• Z. Alstróma- odbiorcze, postępujące, od wczesnego dzieciństwa do II, III dekady życia, osiągając stopień średniogłęboki uszkodzenie słuchu. Degeneracyjne zmiany siatkówki, obejmują zmiany widzenia centralnego aż do widzenia szczątkowego. Dodatkowo otyłość, cukrzyca, choroba nerek.

• Z. Hallgrena- wrodzone głębokie uszkodzenie słuchu, zmiany degeneracyjne w siatkówce o charakterze obwodowym jak w Usherze, zaburzenia równowagi, patologiczna pobudliwość błędników lub ich brak. NI, psychoza 20%

• Z. Bardet-Biedla- uszkodzony słuch w 15%, bywa postępujące, atypowe zwyrodnienia siatkówki 70-90% poważne uszkodzenie wzroku, niedorozwój narządów płciowych, paco zrost, skłonność do chorób serca, nadciśnienie, infekcje układu moczowego, otyłość, NI 70-85%

• Z. Cocayne'a- odbiorczy w wieku dziecięcym postępuje z wiekiem, prowadzi do uszkodzenia wzroku w st znacznym i głębokim, zmiany degeneracyjne siatkówki, z wiekiem zanik nerwu wzrokowego, charakter postępujący i prowadzi do utraty całkowitej wzroku w II dekadzie życia

• Z. Refsuma- odbiorczy średniego stopnia, pojawia się w II, III dekadzie życia, stopniowa pogarsza się, ma charakter asymetryczny. , początkowo „kurza” ślepota, ograniczenie pola widzenia, zaburzenia równowagi i mięśniowe, początkowo mięśni kończyn dolnych potem górnych, paraliż odcinków dystalnych kończyn d i g

Toksoplazmoza- zakażenie następuje drogą doustną, przez łożysko, przetaczanie krwi. U niemowlęcia z niedoborem odporności pierwotnie nabyte zakażenie powoduje podmiotowe i przedmiotowe reakcje ze strony OUN. Wrodzone zakażenie, nie leczone, wywołuje objawy w okresie okołoporodowym lub w późniejszych okresach. Powoduje ono zapalenie siatkówki i naczyniówki oka oraz uszkodzenie OUN.

Około 50% kobiet zarażonych T podczas ciąży przekazuje pasożyt płodowi. Może być ona ciężką lub Łagodą chorobą u N rozpoczynającą się już w 1 miesiącu życia. Objawy to:cechy wcześniactwa, obwodowe blizny w siatkówce, utrzymująca się żółtaczka, pleocytoza w płynie mózgowym. Prawie u wszystkich osób z wrodzoną T wieku dojrzałym występują zmiany w siatkówce i naczyniówce oka. 50% ma poważne upośledzenie wzroku.

Siatkówczaki- grupa chorób nowotworowych siatkówki, rozwijających się z już nieżyjących w momencie urodzenia niezróżnicowanych komórek. Są to guzy wrodzone, pierwszym objawem jest obecność szarożółtego refleksu w obrębie źrenicy, przypominającego odblask źrenicy kota. SIATKÓWCZAKI są to nowotwory o szybkim rozwoju, dają przerzuty do mózgu i innych narządów.